Methylmalonic acidemia

Methylmalonic acidemia er truflun þar sem líkaminn getur ekki brotið niður ákveðin prótein og fitu. Niðurstaðan er uppsöfnun efnis sem kallast metýlmalónsýra í blóði. Þetta ástand berst í gegnum fjölskyldur.

Það er eitt af nokkrum skilyrðum sem kallast „meðfædd villa í efnaskiptum“.

Sjúkdómurinn er oftast greindur á fyrsta ári lífsins. Það er autosomal recessive disorder. Þetta þýðir að gallaða genið verður að berast til barnsins frá báðum foreldrum.

Nýburi með þennan sjaldgæfa sjúkdóm getur látist áður en hann er greindur. Methylmalonic acidemia hefur jafnt áhrif á stráka og stelpur.

Börn geta virst eðlileg við fæðingu en fá einkenni þegar þau byrja að borða meira prótein, sem getur valdið því að ástandið versnar. Sjúkdómurinn getur valdið flogum og heilablóðfalli.

Einkennin eru ma:

• Heilasjúkdómur sem versnar (versnandi heilakvilli)
• Ofþornun
• Tafir á þroska
• Bilun til að þrífast
• Slen
• Krampar
• Uppköst

Athugun á metýlmalonsýrublóði er oft gerð sem hluti af skimunarprófi nýbura. Heilbrigðis- og mannaráðuneyti Bandaríkjanna mælir með skimun fyrir þessu ástandi við fæðingu vegna þess að snemmgreining og meðferð er gagnleg.

Próf sem hægt er að gera til að greina þetta ástand eru meðal annars:

• Ammóníak próf
• Blóð lofttegundir
• Heill blóðtalning
• Tölvusneiðmynd eða segulómun í heila
• Vökvastig
• Erfðarannsóknir
• Metýlmónósýrublóðsýni
• Plasma amínósýrurannsókn

Meðferðin samanstendur af kóbalamíni og karnitín bætiefnum og próteinslausu fæði. Mataræði barnsins verður að vera vandlega stjórnað.

Ef fæðubótarefni hjálpa ekki getur heilbrigðisstarfsmaðurinn einnig mælt með mataræði sem forðast efni sem kallast ísóleucín, tréónín, metíónín og valín.

Sýnt hefur verið fram á að lifrar- eða nýrnaígræðsla hjálpar sumum sjúklingum. Þessar ígræðslur sjá líkamanum fyrir nýjum frumum sem hjálpa eðlilega við niðurbrot metýlmalonsýru.

Börn lifa kannski ekki fyrsta þáttinn af einkennum frá þessum sjúkdómi. Þeir sem lifa af eiga oft í vandræðum með þróun taugakerfisins, þó að eðlilegur vitrænn þroski geti átt sér stað.

Fylgikvillar geta verið:

• Dá
• Dauði
• Nýrnabilun
• Brisbólga
• Hjartavöðvakvilla
• Endurteknar sýkingar
• Blóðsykursfall

Leitaðu strax læknis ef barnið þitt fær krampa í fyrsta skipti.

Leitaðu til þjónustuaðila ef barnið þitt hefur merki um:

• Bilun til að þrífast
• Tafir á þroska

Próteinlítið mataræði getur hjálpað til við að fækka árásum. Fólk með þetta ástand ætti að forðast þá sem eru veikir með smitandi sjúkdóma, svo sem kvef og flensu.

Erfðaráðgjöf getur verið gagnleg fyrir pör með fjölskyldusögu um þessa röskun sem vilja eignast barn.

Stundum er stækkuð nýfædd skimun gerð við fæðingu, þar með talin skimun fyrir metýlmalonsýrublóði. Þú getur spurt þjónustuveituna þína hvort barnið þitt hafi fengið þessa skimun.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias og lífræn sýruleysi. Í: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, o.fl., ritstj. Taugalækningar barna hjá Swaiman. 6. útgáfa. Elsevier; 2017: 37. kafli.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Galla í umbrotum amínósýra. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Erfðasjúkdómar og sjúkdómsþrengingar. Í: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ritstj. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. kafli.