Downs heilkenni prófanir

Efni.

• Hvað eru Downs heilkenni próf?
• Til hvers eru prófin notuð?
• Af hverju þarf ég að prófa Downs heilkenni?
• Hverjar eru mismunandi gerðir af Downs heilkenni prófum?
• Hvað gerist við Downs heilkenni próf?
• Verð ég að gera eitthvað til að undirbúa prófin?
• Er einhver áhætta fyrir prófunum?
• Hvað þýða niðurstöðurnar?
• Er eitthvað annað sem ég þarf að vita um Downs heilkenni próf?
• Tilvísanir

Hvað eru Downs heilkenni próf?

Downs heilkenni er truflun sem veldur greindarskerðingu, sérstökum líkamlegum eiginleikum og ýmsum heilsufarslegum vandamálum. Þetta getur falið í sér hjartagalla, heyrnarskerðingu og skjaldkirtilssjúkdóm. Downs heilkenni er tegund litningatruflunar.

Litningar eru þeir hlutar frumna sem innihalda genin þín. Gen eru hlutar DNA sem berast frá móður þinni og föður. Þeir hafa upplýsingar sem ákvarða einstaka eiginleika þína, svo sem hæð og augnlit.

• Fólk hefur venjulega 46 litninga, skipt í 23 pör, í hverri frumu.
• Eitt af hverju litningaparinu kemur frá móður þinni og hitt parið kemur frá föður þínum.
• Í Downs heilkenni er aukaafrit af litningi 21.
• Auka litningurinn breytir því hvernig líkaminn og heilinn þroskast.

Downs heilkenni, einnig kallað trisomy 21, er algengasti litningasjúkdómurinn í Bandaríkjunum.

Í tveimur sjaldgæfum gerðum af Downs heilkenni, sem kallast mósaík trisomy 21 og translocation trisomy 21, kemur auka litningurinn ekki fram í öllum frumum. Fólk með þessar raskanir hefur venjulega færri einkenni og heilsufarsleg vandamál sem tengjast algengu formi Downs heilkennis.

Downs heilkenni skimunarpróf sýna hvort ófætt barn þitt er líklegra til að vera með Downs heilkenni. Aðrar gerðir prófa staðfesta eða útiloka greiningu.

Til hvers eru prófin notuð?

Downs heilkenni próf eru notuð til að skima fyrir eða greina Downs heilkenni. Downs heilkenni skimunarpróf hafa litla sem enga áhættu fyrir þig eða barnið þitt, en þau geta ekki sagt þér með vissu hvort barnið þitt er með Downs heilkenni.

Greiningarpróf á meðgöngu geta staðfest eða útilokað greiningu en prófin eru í lítilli hættu á að valda fósturláti.

Af hverju þarf ég að prófa Downs heilkenni?

Margir heilbrigðisstarfsmenn mæla með skimun á Downs heilkenni og / eða greiningarprófi fyrir þungaðar konur sem eru 35 ára eða eldri. Aldur móður er aðal áhættuþáttur fyrir að eignast barn með Downs heilkenni. Hættan eykst þegar kona eldist. En þú gætir líka verið í meiri áhættu ef þú hefur þegar eignast barn með Downs heilkenni og / eða hefur fjölskyldusögu um röskunina.

Að auki gætirðu viljað prófa þig til að hjálpa þér við undirbúning ef niðurstöðurnar sýna að barnið þitt sé með Downs heilkenni. Að vita fyrirfram getur gefið þér tíma til að skipuleggja heilsugæslu og stuðningsþjónustu fyrir barnið þitt og fjölskyldu.

En prófanir eru ekki fyrir alla. Áður en þú ákveður að láta prófa þig skaltu hugsa um hvernig þér líður og hvað þú gætir gert eftir að hafa kynnt þér árangurinn. Þú ættir að ræða spurningar þínar og áhyggjur við maka þinn og heilbrigðisstarfsmann þinn.

Ef þú fékkst ekki próf á meðgöngu eða vilt staðfesta niðurstöður annarra prófa gætirðu viljað láta prófa barnið þitt ef það hefur einkenni Downs heilkennis. Þetta felur í sér:

• Fletjað andlit og nef
• Möndluformuð augu sem halla upp á við
• Lítil eyru og munnur
• Pínulitlir hvítir blettir á auganu
• Lélegur vöðvatónn
• Tafir á þroska

Hverjar eru mismunandi gerðir af Downs heilkenni prófum?

Það eru tvær grunngerðir af Downs heilkenni prófum: skimun og greiningarpróf.

Skimun á Downs heilkenni felur í sér eftirfarandi próf á meðgöngu:

• Skimun fyrsta þriðjungs inniheldur blóðprufu sem kannar magn tiltekinna próteina í blóði móðurinnar. Ef stig eru ekki eðlileg þýðir það að meiri líkur eru á því að barnið sé með Downs heilkenni. Skimunin felur einnig í sér ómskoðun, myndgreiningarpróf sem lítur á ófædda barnið með tilliti til Downs heilkennis. Prófið er gert á milli 10. og 14. viku meðgöngu.
• Skimun annars þriðjungs. Þetta eru blóðprufur sem einnig leita að ákveðnum efnum í blóði móðurinnar sem geta verið merki um Downs heilkenni. Í þrefaldri skjáprófun er leitað að þremur mismunandi efnum. Það er gert á milli 16. og 18. viku meðgöngu. Fjórfaldað skjápróf leitar að fjórum mismunandi efnum og er gert á milli 15. og 20. viku meðgöngu. Þjónustuveitan þín gæti pantað annað eða bæði af þessum prófum.

Ef skimun þín á Downs heilkenni sýnir meiri líkur á Downs heilkenni gætirðu viljað taka greiningarpróf til að staðfesta eða útiloka greiningu.

Greiningarpróf Downs heilkennis gert á meðgöngu eru:

• Legvatnsástunga, sem tekur sýni af legvatni, vökvann sem umlykur ófætt barn þitt. Það er venjulega gert á milli 15. og 20. viku meðgöngu.
• Chorionic villus sampling (CVS), sem tekur sýni úr fylgjunni, líffærinu sem nærir ófætt barn þitt í leginu. Það er venjulega gert á milli 10. og 13. viku meðgöngu.
• Nafn á blóðsýnatöku í húð (PUBS), sem tekur blóðsýni úr naflastrengnum. PUBS gefur nákvæmustu greiningu á Downs heilkenni á meðgöngu, en það er ekki hægt að gera fyrr en seint á meðgöngu, milli 18. og 22. viku.

Greining á Downs heilkenni eftir fæðingu:

Barnið þitt kann að fara í blóðprufu þar sem litningar litast á hann. Þetta próf mun segja þér með vissu hvort barnið þitt er með Downs heilkenni.

Hvað gerist við Downs heilkenni próf?

Í blóðprufu, heilbrigðisstarfsmaður tekur blóðsýni úr æð í handleggnum á þér með lítilli nál. Eftir að nálinni er stungið saman verður litlu magni af blóði safnað í tilraunaglas eða hettuglas. Þú gætir fundið fyrir smá stungu þegar nálin fer inn eða út. Þetta tekur venjulega innan við fimm mínútur.

Í fyrsta þriðjungi ómskoðunar, heilbrigðisstarfsmaður færir ómskoðunarbúnað yfir kviðinn. Tækið notar hljóðbylgjur til að líta á ófætt barn þitt. Þjónustufyrirtækið þitt mun athuga hvort þykkt er aftan á hálsi barnsins, sem er merki um Downs heilkenni.

Fyrir legvatnsgreiningu:

• Þú munt liggja á bakinu á prófborði.
• Þjónustuveitan þín mun flytja ómskoðunarbúnað yfir kviðinn. Ómskoðun notar hljóðbylgjur til að athuga stöðu legsins, fylgjunnar og barnsins.
• Þjónustuveitan þín mun stinga þunnri nál í kviðinn og draga lítið magn af legvatni.

Fyrir sýnatöku af kóríónus villus (CVS):

• Þú munt liggja á bakinu á prófborði.
• Þjónustufyrirtækið þitt mun flytja ómskoðunartæki yfir kviðinn til að athuga stöðu legsins, fylgjunnar og barnsins.
• Þjónustuveitan þín mun safna frumum úr fylgjunni á tvo vegu: annað hvort í gegnum leghálsinn með þunnri slönguna sem kallast leggur eða með þunnri nál í gegnum kviðinn.

Fyrir blóðtöku á nafla (PUBS):

• Þú munt liggja á bakinu á prófborði.
• Þjónustufyrirtækið þitt mun flytja ómskoðunarbúnað yfir kviðinn til að athuga stöðu legsins, fylgjunnar, barnsins og naflastrengsins.
• Framfærandi þinn mun stinga þunnri nál í naflastrenginn og draga lítið blóðsýni.

Verð ég að gera eitthvað til að undirbúa prófin?

Enginn sérstakur undirbúningur þarf til að prófa Downs heilkenni. En þú ættir að ræða við heilbrigðisstarfsmann þinn um áhættu og ávinning af prófunum.

Er einhver áhætta fyrir prófunum?

Það er mjög lítil hætta á að fara í blóðprufu eða ómskoðun. Eftir blóðprufu gætirðu verið með smá verki eða mar á þeim stað þar sem nálin var sett í, en flest einkenni hverfa fljótt.

Rannsóknir á legvatnsástungu, CVS og PUBS eru venjulega mjög öruggar aðferðir, en þær eru þó í lítilli hættu á að valda fósturláti.

Hvað þýða niðurstöðurnar?

Niðurstöður skimunar á Downs heilkenni geta aðeins sýnt ef þú ert í meiri hættu á að eignast barn með Downs heilkenni, en þær geta ekki sagt þér fyrir víst hvort barnið þitt er með Downs heilkenni. Þú gætir haft niðurstöður sem eru ekki eðlilegar, en skila samt heilbrigðu barn án litningagalla eða kvilla.

Ef niðurstöður skimunar Downs heilkennis voru ekki eðlilegar gætirðu valið að gera eitt eða fleiri greiningarpróf.

Það getur hjálpað til við að tala við erfðaráðgjafa áður en þú prófar og / eða eftir að þú færð niðurstöður þínar. Erfðaráðgjafi er sérmenntaður fagmaður í erfðafræði og erfðarannsóknum. Hann eða hún getur hjálpað þér að skilja hvað árangur þinn þýðir.

Lærðu meira um rannsóknarstofupróf, viðmiðunarsvið og skilning á niðurstöðum.

Er eitthvað annað sem ég þarf að vita um Downs heilkenni próf?

Að ala upp barn með Downs heilkenni getur verið krefjandi en einnig gefandi. Að fá hjálp og meðferð frá sérfræðingum snemma á lífsleiðinni getur hjálpað barninu þínu að ná möguleikum sínum. Mörg börn með Downs heilkenni alast upp við að lifa heilbrigðu og hamingjusömu lífi.

Ræddu við heilbrigðisstarfsmann þinn og erfðaráðgjafa um sérhæfða umönnun, úrræði og stuðningshópa fyrir fólk með Downs heilkenni og fjölskyldur þeirra.

Tilvísanir

1. ACOG: Heilsugæslulæknar kvenna [Internet]. Washington D.C .: American College of Fetterricians and Kvensjúkdómalæknar; c2017. Próf fyrir erfðagreiningar fyrir fæðingu; 2016 Sep [vitnað í 21. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Laus frá: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Bandaríska meðgöngusamtökin [Internet]. Irving (TX): Bandaríska meðgöngusamtökin; c2018. Legvatnsástunga; [uppfærð 2016 2. september 2016; vitnað í 21. júlí 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Laus frá: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Bandaríska meðgöngusamtökin [Internet]. Irving (TX): Bandaríska meðgöngusamtökin; c2018. Chorionic Villus sýnataka: CVS; [uppfærð 2016 2. september 2016; vitnað í 21. júlí 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Laus frá: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Bandaríska meðgöngusamtökin [Internet]. Irving (TX): Bandaríska meðgöngusamtökin; c2018. Cordocentesis: Blóðprufu á húð við nafla (PUBS); [uppfærð 2016 2. september 2016; vitnað í 21. júlí 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Laus frá: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Bandaríska meðgöngusamtökin [Internet]. Irving (TX): Bandaríska meðgöngusamtökin; c2018. Downsheilkenni: Trisomy 21; [uppfært 2015 Júl; vitnað í 21. júlí 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fæst frá: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Bandaríska meðgöngusamtökin [Internet]. Irving (TX): Bandaríska meðgöngusamtökin; c2018. Ómskoðunarmynd; [uppfærð 2017 3. nóvember; vitnað í 21. júlí 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Miðstöðvar sjúkdómavarna og forvarna [Internet]. Atlanta: heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Staðreyndir um Downsheilkenni; [uppfærð 2018 27. feb. vitnað í 21. júlí 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Miðstöðvar sjúkdómavarna og forvarna [Internet]. Atlanta: heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Erfðaráðgjöf; [uppfærð 3. mars 2016; vitnað í 21. júlí 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Tilraunapróf á netinu [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Litningagreining (Karyotyping); [uppfært 2018 11. janúar; vitnað í 21. júlí 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Laus frá: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Tilraunapróf á netinu [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Downsheilkenni; [uppfærð 2018 19. janúar; vitnað í 21. júlí 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fæst frá: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Downsheilkenni; [vitnað til 21. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.marchofdimes.org/complication/down-syndrome.aspx
12. Merck handbók neytendaútgáfu [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Downsheilkenni (Trisomy 21); [vitnað til 21. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Heilbrigðis- og mannþjónustudeild Bandaríkjanna; Hvernig greina heilbrigðisstarfsmenn Downs heilkenni; [vitnað til 21. júlí 2018]; [um það bil 5 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Heilbrigðis- og mannþjónustudeild Bandaríkjanna; Hver eru algeng einkenni Downs heilkennis ?; [vitnað til 21. júlí 2018]; [um það bil 5 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH National Human Genome Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Óeðlileg litning; 2016 6. janúar [vitnað til 21. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH bandaríska læknisbókasafnið: Tilvísun í erfðaefni heima [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Downsheilkenni; 2018 17. júlí [vitnað í 21. júlí 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Háskólinn í Rochester læknamiðstöð [Internet]. Rochester (NY): Háskólinn í Rochester læknamiðstöð; c2018. Heilsu alfræðiorðabók: litningagreining; [vitnað til 21. júlí 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Háskólinn í Rochester læknamiðstöð [Internet]. Rochester (NY): Háskólinn í Rochester læknamiðstöð; c2018. Heilsu alfræðiorðabók: Downsheilkenni (Trisomy 21) hjá börnum; [vitnað til 21. júlí 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2018. Heilbrigðisupplýsingar: Legvatnsástunga: Hvernig það er gert; [uppfærð 6. júní 2017; vitnað í 21. júlí 2018]; [um það bil 6 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2018. Heilbrigðisupplýsingar: Chorionic Villus sýnataka (CVS): Hvernig það er gert; [uppfærð 2017 17. maí; vitnað í 21. júlí 2018]; [um það bil 6 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2018. Heilbrigðisupplýsingar: Downsheilkenni: Próf og próf; [uppfærð 2017 4. maí; vitnað í 21. júlí 2018]; [um það bil 8 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2018. Heilbrigðisupplýsingar: Downsheilkenni: Yfirlit yfir efni; [uppfærð 2017 4. maí; vitnað í 21. júlí 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2018. Heilbrigðisupplýsingar: Skimun á fyrsta þriðjungi eftir fæðingargöllum; [uppfærð 2017 21. nóvember; vitnað í 21. júlí 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Upplýsingarnar á þessari síðu ættu ekki að koma í stað faglegrar læknishjálpar eða ráðgjafar. Hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann ef þú hefur spurningar um heilsuna.