Swyer heilkenni

Efni.

• Einkenni Swyer heilkennis
• Greining á Swyer heilkenni
• Orsakir Swyer heilkennis
• Meðferð við Swyer heilkenni

Swyer heilkenni, eða hrein XY kynkirtill, er sjaldgæfur sjúkdómur þar sem kona hefur karllitninga og þess vegna þróast kynkirtlar hennar ekki og hún hefur ekki mjög kvenlega ímynd. Meðferð þess er gerð með því að nota kvenleg tilbúin hormón alla ævi, en það er ekki hægt að verða þunguð.

Einkenni Swyer heilkennis

Einkenni Swyer heilkennis eru:

• Ekki tíðablæðingar við kynþroska;
• Lítil sem engin þroska í brjósti;
• Lítið kvenlegt útlit;
• Venjulegt axlar- og kynhár;
• Það getur verið hár vexti;
• Það eru eðlilegt eða ungbarn leg, rör og efri leggöng.

Greining á Swyer heilkenni

Til greiningar á Swyer heilkenni er mælt með því að framkvæma blóðprufur sem sýna hækkuð gonadótrópín og minna magn estrógens og testósteróns. Að auki er mælt með:

• rannsóknarstofupróf til að skima fyrir smitsjúkdómum eða sjálfsnæmissjúkdómum,
• karyotype greining,
• sameindarannsóknir og
• vefjasýni úr eggjastokkum gæti verið krafist.

Þetta heilkenni er venjulega greint á unglingsárum.

Orsakir Swyer heilkennis

Orsakir Swyer heilkennis eru erfðafræðilegar.

Meðferð við Swyer heilkenni

Meðferð við Swyer heilkenni er gert með því að nota tilbúið hormón til æviloka. Þetta lyf gerir útlit konu kvenlegra en leyfir ekki þungun.

Algengur fylgikvilli Swyer-heilkennis er þróun æxlis í kynkirtlum og skurðaðgerð til að fjarlægja það er sýnt sem leið til að koma í veg fyrir þessa tegund krabbameins.