Histiocytosis

Histiocytosis er almennt heiti yfir hóp truflana eða „heilkenni“ sem fela í sér óeðlilega aukningu á fjölda sérhæfðra hvítra blóðkorna sem kallast histiocytes.

Nýlega hefur ný þekking um þessa fjölskyldu sjúkdóma orðið til þess að sérfræðingar þróa nýja flokkun. Lagt hefur verið til fimm flokka:

• L hópur - nær til Langerhans frumusjúkdómsfrumna og Erdheim-Chester sjúkdóms
• C hópur - nær til frumusjúkdómsfrumu sem er ekki frá Langerhans sem felur í sér húðina
• M hópur - inniheldur illkynja vefjagigt
• R hópur - inniheldur Rosai-Dorfman sjúkdóminn
• H-hópur - nær til blóðfrumnafrumusjúkdómsfrumu

Þessi grein fjallar aðeins um L hópinn, sem nær til Langerhans frumusjúkdómsfrumna og Erdheim-Chester sjúkdóms.

Rætt hefur verið um hvort Langerhans frumusjúkdómur og Erdheim-Chester sjúkdómur séu bólga, ónæmissjúkdómar eða krabbameinslíkar aðstæður. Undanfarið hafa vísindamenn komist að því að notkun erfðafræðinnar hefur sýnt að þessar tegundir vefjagigtar sýna genabreytingar (stökkbreytingar) í upphafi hvítra blóðkorna. Þetta leiðir til óeðlilegrar hegðunar í frumunum. Óeðlilegu frumunum fjölgar síðan á ýmsum hlutum líkamans, þar með talin bein, húð, lungu og önnur svæði.

Langerhans frumusjúkdómur er sjaldgæfur röskun sem getur haft áhrif á fólk á öllum aldri. Hæsta hlutfallið er meðal barna á aldrinum 5 til 10. Sumar tegundir truflana eru erfðafræðilegar, sem þýðir að þær eru arfgengar.

Erdheim-Chester sjúkdómur er sjaldgæft form vefjagigtar sem hefur aðallega áhrif á fullorðna sem taka til margra hluta líkamans.

Bæði Langerhans frumusjúkdómur og Erdheim-Chester sjúkdómur geta haft áhrif á allan líkamann (kerfisröskun).

Einkenni geta verið mismunandi milli barna og fullorðinna en þau geta haft einhver sömu einkenni.Æxli í þyngdarbærum beinum, svo sem fótum eða hrygg, geta valdið beinbrotum án augljósrar ástæðu.

Einkenni barna geta verið:

• Kviðverkir
• Beinverkir
• Seinkuð kynþroska
• Svimi
• Eyra frárennsli sem heldur áfram til langs tíma
• Augu sem virðast standa út meira og meira
• Pirringur
• Bilun til að þrífast
• Hiti
• Tíð þvaglát
• Höfuðverkur
• Gula
• Haltrandi
• Andleg hnignun
• Útbrot
• Seborrheic húðbólga í hársvörðinni
• Krampar
• Stuttur vexti
• Bólgnir eitlar
• Þorsti
• Uppköst
• Þyngdartap

Athugið: Börn eldri en 5 ára hafa oft aðeins beinþátttöku.

Einkenni fullorðinna geta verið:

• Beinverkir
• Brjóstverkur
• Hósti
• Hiti
• Almenn óþægindi, vanlíðan eða vanlíðan
• Aukið magn þvags
• Útbrot
• Andstuttur
• Þorsti og aukin vökvadrykkja
• Þyngdartap

Engar sérstakar blóðrannsóknir eru á Langerhans frumusjúkdómum eða Erdheim-Chester sjúkdómi. Æxlin framleiða „slegið“ útlit á röntgenmynd af beinum. Sérstakar prófanir eru mismunandi eftir aldri viðkomandi.

Próf fyrir börn geta verið:

• Lífsýni á húð til að leita að Langerhans frumum
• Beinmergs vefjasýni til að athuga með Langerhans frumur
• Heill blóðtalning (CBC)
• Röntgenmynd af öllum beinum í líkamanum til að komast að því hversu mörg bein eru fyrir áhrifum
• Próf fyrir erfðabreytileika í BRAF V600E

Próf fyrir fullorðna geta einnig falið í sér:

• Lífsýni af hvaða æxli eða massa sem er
• Mynd af líkamanum, þar með talin röntgenmynd, tölvusneiðmynd, segulómun eða gæludýr
• Berkjuspeglun með vefjasýni
• Lungnastarfsemi próf
• Rannsóknir á blóði og vefjum vegna stökkbreytinga á genum þar á meðal BRAF V600E. Þessar prófanir gætu þurft að fara fram á sérhæfðri miðstöð.

Langerhans frumusjúkdómur er stundum tengdur krabbameini. Tölvusneiðmyndataka og lífsýni ætti að gera til að útiloka hugsanlegt krabbamein.

Fólk með Langerhans frumusjúkdómsvöðva sem tekur aðeins til eins svæðis (svo sem bein eða húð) má meðhöndla með staðbundinni skurðaðgerð. Fylgjast verður þó náið með þeim til að leita að merkjum um að sjúkdómurinn hafi breiðst út.

Fólk með útbreidda Langerhans frumusjúkdóm eða Erdheim-Chester sjúkdóm þarf lyf til að draga úr einkennum og stjórna útbreiðslu sjúkdómsins. Nýlegar rannsóknir sýna að næstum allir fullorðnir með mikla vefjagigt hafa genabreytingar í æxlunum sem virðast valda röskuninni. Lyf sem hamla þessum stökkbreytingum á genum, svo sem vemurafenib, eru nú tiltæk. Önnur svipuð lyf eru einnig í þróun.

Langerhans frumusjúkdómur og Erdheim-Chester sjúkdómur eru mjög sjaldgæfar sjúkdómar. Þess vegna eru takmarkaðar upplýsingar um bestu meðferðina. Fólk með þessar aðstæður gæti viljað taka þátt í áframhaldandi klínískum rannsóknum sem ætlað er að bera kennsl á nýjar meðferðir.

Nota má önnur lyf eða meðferðir, allt eftir horfur (horfur) og viðbrögð við upphafslyfjum. Slíkar meðferðir geta verið:

• Interferon alfa
• Sýklófosfamíð eða vínblastín
• Etópósíð
• Metótrexat
• Vemurafenib, ef BRAF V600E stökkbreytingin finnst
• Stofnfrumuígræðsla

Aðrar meðferðir geta verið:

• Sýklalyf til að berjast gegn sýkingum
• Öndunarstuðningur (með öndunarvél)
• Hormónauppbótarmeðferð
• Sjúkraþjálfun
• Sérstök sjampó við hársvörðartruflunum
• Stuðningsmeðferð (einnig kölluð þægindi) til að létta einkenni

Að auki er fólk með þessar aðstæður sem reykir hvatt til að hætta þar sem reykingar geta versnað viðbrögð við meðferð.

Histiocytosis Association www.histio.org

Langerhans frumusjúkdómur og Erdheim-Chester sjúkdómur geta haft áhrif á mörg líffæri og geta leitt til dauða.

Um það bil helmingur þeirra sem eru með lungnasjúkdómasjúkdóm batna en aðrir eru með varanlegt tap á lungnastarfsemi með tímanum.

Hjá mjög ungu fólki eru horfur háðar sérstakri vefjagigt og hversu alvarleg hún er. Sum börn geta lifað eðlilegu lífi með lágmarks sjúkdómsþátttöku, en öðrum gengur illa. Lítil börn, einkum ungbörn, eru líklegri til að hafa einkenni líkamans sem leiða til dauða.

Fylgikvillar geta verið:

• Dreifð millivefslungnabólga (djúpur lungnavefur sem bólgnar og skemmist síðan)
• Spontant hrunið lunga

Börn geta einnig þroskast:

• Blóðleysi af völdum dreifingar æxlanna í beinmerg
• Sykursýki
• Lunguvandamál sem leiða til lungnabilunar
• Vandamál með heiladingli sem leiða til vaxtarbrests

Hringdu í heilbrigðisstarfsmann þinn ef þú eða barnið þitt eru með einkenni þessarar truflunar. Farðu á bráðamóttöku ef mæði eða brjóstverkur myndast.

Forðastu að reykja. Að hætta að reykja getur bætt árangur hjá fólki með vefjagigt í frumum í Langerhans sem hefur áhrif á lungu.

Það er engin þekkt forvarnir gegn þessum sjúkdómi.

Langerhans frumusjúkdómur; Erdheim-Chester sjúkdómur

• Eosinophilic granuloma - röntgenmynd af höfuðkúpunni
• Öndunarfæri

Goyal G, Young JR, Koster MJ, o.fl. Samþykki yfirlýsingar vinnuhópsins um Mayo Clinic Histiocytosis fyrir greiningu og mat fullorðinna sjúklinga með vefjagigtaræxli: Erdheim-Chester sjúkdómur, Langerhans frumusjúkdómur og Rosai-Dorfman sjúkdómur. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 160.