Fjölskyldusvæði Miðjarðarhafs

Fjölskyldusvæði við Miðjarðarhafið (FMF) er sjaldgæfur sjúkdómur sem berst í gegnum fjölskyldur (erfðir). Það felur í sér endurtekna hita og bólgu sem hefur oft áhrif á slímhúð í kvið, bringu eða liðum.

FMF stafar oftast af stökkbreytingu í geni sem heitir MEFV. Þetta gen skapar prótein sem tekur þátt í að stjórna bólgu. Sjúkdómurinn kemur aðeins fram hjá fólki sem fékk tvö eintök af breyttu geni, eitt frá hvoru foreldri. Þetta er kallað autosomal recessive.

FMF hefur oftast áhrif á fólk af Miðjarðarhafsættum. Þetta nær til gyðinga sem ekki eru frá Ashkenazi (Sefardar), Armenar og Arabar. Fólk frá öðrum þjóðernishópum getur einnig haft áhrif.

Einkenni byrja venjulega á aldrinum 5 til 15. Bólga í slímhúð í kviðarholi, brjóstholi, húð eða liðum kemur fram ásamt mikilli hita sem venjulega nær hámarki eftir 12 til 24 klukkustundir. Árásir geta verið mismunandi í alvarleika einkenna. Fólk er venjulega einkennalaust milli árása.

Einkennin geta verið endurteknir þættir af:

• Kviðverkir
• Brjóstverkur sem er skarpur og versnar við andardrátt
• Hiti eða hrollur til skiptis og hiti
• Liðamóta sársauki
• Húðsár (skemmdir) sem eru rauð og bólgin og eru frá 5 til 20 cm í þvermál

Ef erfðarannsóknir sýna að þú ert með MEFV genastökkbreyting og einkenni þín passa við dæmigerð mynstur, greiningin er næstum viss. Rannsóknarstofupróf eða röntgenmyndir geta útilokað aðra hugsanlega sjúkdóma til að hjálpa við greiningu.

Stig ákveðinna blóðrannsókna getur verið hærra en venjulega þegar það er gert meðan á árás stendur. Próf geta verið:

• Heill blóðtalning (CBC) sem inniheldur fjölda hvítra blóðkorna
• C-viðbrögð prótein til að kanna hvort bólga sé
• Rauðkornafellingartíðni (ESR) til að kanna hvort bólga sé
• Fibrinogen próf til að athuga blóðstorknun

Markmið meðferðar við FMF er að stjórna einkennum. Colchicine, lyf sem dregur úr bólgu, getur hjálpað við árás og getur komið í veg fyrir frekari árásir. Það getur einnig hjálpað til við að koma í veg fyrir alvarlegan fylgikvilla sem kallast systemic amyloidosis og er algengur hjá fólki með FMF.

Nota má bólgueyðandi gigtarlyf til að meðhöndla hita og verki.

Það er engin þekkt lækning við FMF. Flestir halda áfram að fá árásir en fjöldi og alvarleika árásanna er mismunandi eftir einstaklingum.

Amyloidosis getur leitt til nýrnaskemmda eða ekki getað tekið upp næringarefni úr fæðu (vanfrásog). Frjósemisvandamál hjá konum og körlum og liðagigt eru líka fylgikvillar.

Hafðu samband við þjónustuveituna þína ef þú eða barnið þitt fær einkenni þessa ástands.

Fjölskylduvænt paroxysmal fjölsóttabólga; Regluleg lífhimnubólga; Endurtekin fjölsótt; Góðkynja paroxysmal lífhimnubólga; Reglulegur sjúkdómur; Reglulegur hiti; FMF

• Hitamæling

Verbsky JW. Arfgeng regluleg hitaheilkenni og aðrir almennir sjálfsbólgusjúkdómar. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 188. kafli.

Shohat M. Fjölskyldusvæði við Miðjarðarhaf. Í: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, ritstj. GeneReview [Internet]. Háskólinn í Washington, Seattle, WA: 2000 8. ágúst [uppfærð 15. desember 2016]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.