Thalassemia

Talassemia er blóðsjúkdómur sem fer í gegnum fjölskyldur (arfgengar) þar sem líkaminn myndar óeðlilegt form eða ófullnægjandi magn af blóðrauða. Hemóglóbín er próteinið í rauðum blóðkornum sem flytja súrefni. Röskunin hefur í för með sér að fjöldi rauðra blóðkorna eyðileggst, sem leiðir til blóðleysis.

Hemóglóbín er búið til úr tveimur próteinum:

• Alfa globín
• Beta globin

Thalassemia á sér stað þegar það er galli á geni sem hjálpar til við að stjórna framleiðslu á einu þessara próteina.

Það eru tvær megintegundir thalassemia:

• Alpha thalassemia á sér stað þegar gen eða gen sem tengjast alfa globin próteini vantar eða breytist (stökkbreytt).
• Beta thalassemia á sér stað þegar svipaðir genagallar hafa áhrif á framleiðslu beta globin próteinsins.

Alfa-talasíur koma oftast fyrir hjá fólki frá Suðaustur-Asíu, Miðausturlöndum, Kína og af afrískum uppruna.

Beta thalassemias koma oftast fyrir hjá fólki frá Miðjarðarhafinu. Í minna mæli geta Kínverjar, aðrir Asíubúar og Afríkubúamenn haft áhrif.

Thalassemia er margs konar. Hver tegund hefur margar mismunandi undirtegundir. Bæði alfa og beta thalassemia innihalda eftirfarandi tvö form:

• Thalassemia major
• Thalassemia minniháttar

Þú verður að erfa genagallann frá báðum foreldrum til að fá þalassemia major.

Talasemi minniháttar á sér stað ef þú færð gallaða genið frá aðeins öðru foreldri. Fólk með þessa tegund truflunarinnar er smitberi sjúkdómsins. Oftast eru þau ekki með einkenni.

Beta thalassemia major er einnig kallað Cooley blóðleysi.

Áhættuþættir talasemi eru ma:

• Asísk, kínversk, Miðjarðarhaf eða Afríku-Ameríku
• Fjölskyldusaga truflunarinnar

Alvarlegasta form alfa-thalassemia veldur andvana fæðingu (andlát ófædda barnsins í fæðingu eða seint á meðgöngu).

Börn fædd með beta-thalassemia major (Cooley blóðleysi) eru eðlileg við fæðingu en fá alvarlega blóðleysi á fyrsta ári lífsins.

Önnur einkenni geta verið:

• Bein aflögun í andliti
• Þreyta
• Vaxtarbrestur
• Andstuttur
• Gul húð (gulu)

Fólk með minniháttar form alfa og beta thalassemia hefur litlar rauðar blóðkorn en engin einkenni.

Heilbrigðisstarfsmaður þinn mun gera læknisskoðun til að leita að stækkaðri milta.

Blóðsýni verður sent á rannsóknarstofu til að prófa.

• Rauð blóðkorn verða lítil og óeðlilega löguð þegar litið er á þau undir smásjá.
• Heill blóðtalning (CBC) leiðir í ljós blóðleysi.
• Próf sem kallast blóðrauða rafdráttur sýnir fram á óeðlilegt form blóðrauða.
• Próf sem kallast stökkbreytingargreining getur hjálpað til við að greina alfa-thalassemia.

Meðferð við thalassemia major felur oft í sér blóðgjafir og viðbót við fólat.

Ef þú færð blóðgjöf, ættir þú ekki að taka járnuppbót. Það getur valdið því að mikið magn af járni safnast upp í líkamanum sem getur verið skaðlegt.

Fólk sem fær mikla blóðgjöf þarf á meðferð að halda sem kallast kelameðferð. Þetta er gert til að fjarlægja umfram járn úr líkamanum.

Beinmergsígræðsla getur hjálpað til við meðferð sjúkdómsins hjá sumum, sérstaklega börnum.

Alvarlegt þalblóðleysi getur valdið snemma dauða (á aldrinum 20 til 30 ára) vegna hjartabilunar. Að fá reglulega blóðgjöf og meðferð til að fjarlægja járn úr líkamanum hjálpar til við að bæta útkomuna.

Minni alvarleg form þalassemia stytta oft ekki líftíma.

Þú gætir viljað leita til erfðaráðgjafar ef þú hefur fjölskyldusögu um ástandið og ert að hugsa um að eignast börn.

Ómeðhöndlað, thalassemia major leiðir til hjartabilunar og lifrarvandamála. Það gerir mann einnig líklegri til að fá sýkingar.

Blóðgjafar geta hjálpað til við að stjórna sumum einkennum, en hafa í för með sér aukaverkanir af of miklu járni.

Hringdu í þjónustuveituna þína ef:

• Þú eða barnið þitt eru með einkenni thalassemia.
• Þú ert í meðferð vegna truflunarinnar og ný einkenni koma fram.

Miðjarðarhafsblóðleysi; Cooley blóðleysi; Beta thalassemia; Alpha thalassemia

• Thalassemia major
• Thalassemia minniháttar

Cappellini læknir. Talasemíurnar. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 153.

Chapin J, Giardina PJ. Thalassemia heilkenni. Í: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, o.fl., ritstj. Blóðfræði: Grundvallarreglur og framkvæmd. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 40. kafli.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopathies. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 489.