Pyruvat kínasa skortur

Pyruvate kinase skortur er arfgengur skortur á ensíminu pyruvate kinase, sem er notað af rauðum blóðkornum. Án þessa ensíms brotna niður rauð blóðkorn of auðveldlega, sem hefur í för með sér lágt magn þessara frumna (blóðblóðleysi).

Pyruvate kinase skortur (PKD) er látinn fara fram sem autosomal recessive eiginleiki. Þetta þýðir að barn verður að fá gen sem ekki vinnur frá hverju foreldri til að þróa röskunina.

Það eru margar mismunandi gerðir af ensímtengdum rauðum blóðkornum sem geta valdið blóðblóðleysi. PKD er næst algengasta orsökin, eftir glúkósa-6-fosfat dehýdrógenasa (G6PD) skort.

PKD er að finna hjá fólki af öllum þjóðernum. En vissir íbúar, svo sem Amish, eru líklegri til að þróa ástandið.

Einkenni PKD eru meðal annars:

• Lítið magn heilbrigðra rauðra blóðkorna (blóðleysi)
• Bólga í milta (miltaaðlögun)
• Gulur litur á húð, slímhúð eða hvítur hluti augna (gula)
• Taugasjúkdómur, kallaður kernicterus, sem hefur áhrif á heilann
• Þreyta, svefnhöfgi
• Föl húð (fölleiki)
• Hjá ungbörnum þyngjast þeir ekki og vaxa eins og búist var við (bilun til að dafna)
• Gallsteinar, venjulega á unglingastigi og eldri

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun framkvæma líkamsskoðun og spyrja um og athuga með einkenni eins og stækkaða milta. Ef grunur leikur á PKD, eru prófanir sem líklega verða pantaðar:

• Bilirubin í blóði
• CBC
• Erfðarannsóknir á stökkbreytingum í pyruvat kínasa geninu
• Haptóglóbín blóðprufa
• Osmótískur viðkvæmni
• Pyruvat kínasa virkni
• Stólur urobilinogen

Fólk með mikla blóðleysi gæti þurft blóðgjöf. Að fjarlægja milta (miltaaðgerð) getur hjálpað til við að draga úr eyðingu rauðra blóðkorna. En þetta hjálpar ekki í öllum tilvikum. Hjá nýburum með hættulegt gulu getur veitandi mælt með skiptinotkun. Þessi aðferð felur í sér að fjarlægja blóð ungbarnsins hægt og skipta því út fyrir nýtt blóð eða blóðgjafa.

Einhver sem fór í miltaaðgerð ætti að fá bóluefni gegn pneumókokkum með ráðlögðu millibili. Þeir ættu einnig að fá fyrirbyggjandi sýklalyf til 5 ára aldurs.

Eftirfarandi úrræði geta veitt frekari upplýsingar um PKD:

• Landsamtök sjaldgæfra sjúkdóma - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• Heimatilvísun NIH / NLM erfðagreiningar - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Útkoman er misjöfn. Sumt fólk hefur fá eða engin einkenni. Aðrir hafa alvarleg einkenni. Meðferð getur venjulega gert einkenni minna alvarleg.

Gallsteinar eru algengt vandamál. Þeir eru gerðir úr of miklu bilirúbíni sem myndast við blóðblóðleysi. Alvarlegur lungnasjúkdómur er mögulegur fylgikvilli eftir miltisaðgerð.

Skoðaðu þjónustuveituna þína ef:

• Þú ert með gulu eða blóðleysi.
• Þú hefur fjölskyldusögu um þessa röskun og ætlar að eignast börn. Erfðaráðgjöf getur hjálpað þér að vita hversu líklegt það er að barnið þitt hafi PKD. Þú getur einnig lært um próf sem kanna erfðasjúkdóma, svo sem PKD, svo þú getir ákveðið hvort þú viljir fara í þessar prófanir.

PK skortur; PKD

Brandow AM. Pyruvat kínasa skortur. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 490.1.

Gallagher PG. Blóðblóðleysi: rauð blóðkornahimna og efnaskiptagallar. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 152.