Sturge-Weber heilkenni

Sturge-Weber heilkenni (SWS) er sjaldgæfur röskun sem er til staðar við fæðingu. Barn með þetta ástand verður með port-vín blettafæðingarblett (venjulega í andliti) og getur haft vandamál í taugakerfinu.

Hjá mörgum er orsök Sturge-Weber vegna stökkbreytingar á GNAQ gen. Þetta gen hefur áhrif á litlar æðar sem kallast háræðar. Vandamál í háræðunum valda því að port-vínblettir myndast.

Ekki er talið að Sturge-Weber fari fram (erfist) í gegnum fjölskyldur.

Einkenni SWS eru meðal annars:

• Port-vín blettur (algengari á efra andliti og augnloki en restin af líkamanum)
• Krampar
• Höfuðverkur
• Lömun eða slappleiki á annarri hliðinni
• Námsörðugleikar
• Gláka (mjög mikill vökvaþrýstingur í auganu)
• Lítill skjaldkirtill (skjaldvakabrestur)

Gláka getur verið eitt merki um ástandið.

Próf geta verið:

• sneiðmyndataka
• Hafrannsóknastofnun
• Röntgenmyndir

Meðferð byggist á einkennum viðkomandi og getur falið í sér:

• Krampalyf við flogum
• Augndropar eða skurðaðgerð til að meðhöndla gláku
• Leysimeðferð við portvínsbletti
• Sjúkraþjálfun vegna lömunar eða veikleika
• Möguleg heilaaðgerð til að koma í veg fyrir flog

Eftirfarandi úrræði geta veitt frekari upplýsingar um SWS:

• Sturge-Weber Foundation - sturge-weber.org
• Landssamtök sjaldgæfra kvilla - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• Heim tilvísun NIH / NLM erfðagreiningar - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

SWS er ​​venjulega ekki lífshættulegt. Skilyrðið þarf reglulega ævilangt eftirlit. Lífsgæði viðkomandi veltur á því hversu vel er hægt að koma í veg fyrir eða meðhöndla einkenni þeirra (svo sem flog).

Viðkomandi þarf að heimsækja augnlækni (augnlækni) að minnsta kosti einu sinni á ári til að meðhöndla gláku. Þeir þurfa einnig að leita til taugalæknis til að meðhöndla flog og önnur einkenni í taugakerfinu.

Þessir fylgikvillar geta komið fram:

• Óeðlilegur vöxtur æða í höfuðkúpunni
• Áframhaldandi vöxtur port-vín blettur
• Tafir á þroska
• Tilfinningaleg og hegðunarvandamál
• Gláka, sem getur leitt til blindu
• Lömun
• Krampar

Heilbrigðisstarfsmaðurinn ætti að athuga alla fæðingarbletti, þar á meðal port-vínblett. Krampar, sjóntruflanir, lömun og breytingar á árvekni eða andlegu ástandi geta þýtt að hjúpurinn í heilanum komi við sögu. Meta ætti þessi einkenni strax.

Það er engin þekkt forvarnir.

Hjarta- og æðasjúkdómur í hjarta; SWS

• Sturge-Weber heilkenni - iljar
• Sturge-Weber heilkenni - fætur
• Portvínsblettur á andliti barns

Flemming KD, Brown RD. Faraldsfræði og náttúruleg saga um vansköpun í æðum. Í: Winn HR, ritstj. Youmans og Winn Taugaskurðlækningar. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kafli 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Æðaskemmdir. Í: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, ritstj. Nýbura- og ungbarnahúð. 3. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 22. kafli.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Taugaheilkenni. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 614.