Aicardi heilkenni

Aicardi heilkenni er sjaldgæfur röskun. Í þessu ástandi vantar að hluta eða alveg uppbygginguna sem tengir báðar hliðar heilans (kallað corpus callosum). Næstum öll þekkt tilfelli koma fram hjá fólki sem ekki hefur sögu um truflun í fjölskyldu sinni (stöku sinnum).

Orsök Aicardi heilkennis er ekki þekkt að svo stöddu. Í sumum tilvikum telja sérfræðingar að það geti verið afleiðing af genagalla á X-litningi.

Röskunin hefur aðeins áhrif á stelpur.

Einkenni byrja oftast þegar barnið er á aldrinum 3 til 5 mánaða. Ástandið veldur hnykk (ungbarnakrampar), tegund krampa í æsku.

Aicardi heilkenni getur komið fram við aðra heilagalla.

Önnur einkenni geta verið:

• Coloboma (kattarauga)
• Vitsmunaleg fötlun
• Minni en venjuleg augu (örverum)

Börn greinast með Aicardi heilkenni ef þau uppfylla eftirfarandi skilyrði:

• Corpus callosum sem vantar að hluta eða öllu leyti
• Kynlíf kvenna
• Krampar (byrja venjulega sem ungbarnakrampar)
• Sár á sjónhimnu (sjónhimnu) eða sjóntaug

Í mjög sjaldgæfum tilvikum getur einn af þessum eiginleikum vantað (sérstaklega skortur á þróun corpus callosum).

Próf til að greina Aicardi heilkenni fela í sér:

• Tölvusneiðmynd af höfðinu
• EEG
• Augnskoðun
• Hafrannsóknastofnun

Aðrar aðferðir og próf geta verið gerðar, allt eftir einstaklingum.

Meðferð er gerð til að koma í veg fyrir einkenni. Það felur í sér að stjórna flogum og öðrum heilsufarslegum áhyggjum. Meðferð notar forrit til að hjálpa fjölskyldu og barni að takast á við tafir á þroska.

Aicardi heilkenni Foundation - ouraicardilife.org

Landsamtök sjaldgæfra kvilla (NORD) - rarediseases.org

Horfur eru háðar hversu alvarleg einkennin eru og hvaða aðrar heilsufar eru fyrir hendi.

Næstum öll börn með þetta heilkenni eiga í miklum námsörðugleikum og eru fullkomlega háð öðrum. Nokkrir hafa þó nokkra tungumálakunnáttu og sumir geta gengið á eigin vegum eða með stuðningi. Sjón er breytileg frá venjulegri til blindrar.

Fylgikvillar fara eftir alvarleika einkenna.

Hringdu í lækninn þinn ef barnið þitt er með einkenni Aicardi heilkennis. Leitaðu til bráðamóttöku ef ungbarnið er með krampa eða flog.

Æskuslóð corpus callosum með óeðlilegt kóríetetínus; Uppruni corpus callosum með ungbarnakrampa og frávik í augum; Augnþrenging og óeðlilegt í augum; Kóríretín frávik með ACC

• Corpus callosum heilans

Vefsíða American Academy of Ophthalmology. Aicardi heilkenni. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Uppfært 2. september 2020. Skoðað 5. september 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Meðfædd frávik í miðtaugakerfinu. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 609. kafli.

Samat HB, Flores-Samat L. Þroskaraskanir í taugakerfinu. Í: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ritstj. Taugalækningar Bradley í klínískri meðferð. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 89. kafli.

Vefsíða læknabókasafns Bandaríkjanna. Aicardi heilkenni. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Uppfært 18. ágúst 2020. Skoðað 5. september 2020.