Höfundur: Bobbie Johnson
Sköpunardag: 6 April. 2021
Uppfærsludagsetning: 1 Júní 2025
Anonim
Aicardi heilkenni - Lyf
Aicardi heilkenni - Lyf

Aicardi heilkenni er sjaldgæfur röskun. Í þessu ástandi vantar að hluta eða alveg uppbygginguna sem tengir báðar hliðar heilans (kallað corpus callosum). Næstum öll þekkt tilfelli koma fram hjá fólki sem ekki hefur sögu um truflun í fjölskyldu sinni (stöku sinnum).

Orsök Aicardi heilkennis er ekki þekkt að svo stöddu. Í sumum tilvikum telja sérfræðingar að það geti verið afleiðing af genagalla á X-litningi.

Röskunin hefur aðeins áhrif á stelpur.

Einkenni byrja oftast þegar barnið er á aldrinum 3 til 5 mánaða. Ástandið veldur hnykk (ungbarnakrampar), tegund krampa í æsku.

Aicardi heilkenni getur komið fram við aðra heilagalla.

Önnur einkenni geta verið:

  • Coloboma (kattarauga)
  • Vitsmunaleg fötlun
  • Minni en venjuleg augu (örverum)

Börn greinast með Aicardi heilkenni ef þau uppfylla eftirfarandi skilyrði:

  • Corpus callosum sem vantar að hluta eða öllu leyti
  • Kynlíf kvenna
  • Krampar (byrja venjulega sem ungbarnakrampar)
  • Sár á sjónhimnu (sjónhimnu) eða sjóntaug

Í mjög sjaldgæfum tilvikum getur einn af þessum eiginleikum vantað (sérstaklega skortur á þróun corpus callosum).


Próf til að greina Aicardi heilkenni fela í sér:

  • Tölvusneiðmynd af höfðinu
  • EEG
  • Augnskoðun
  • Hafrannsóknastofnun

Aðrar aðferðir og próf geta verið gerðar, allt eftir einstaklingum.

Meðferð er gerð til að koma í veg fyrir einkenni. Það felur í sér að stjórna flogum og öðrum heilsufarslegum áhyggjum. Meðferð notar forrit til að hjálpa fjölskyldu og barni að takast á við tafir á þroska.

Aicardi heilkenni Foundation - ouraicardilife.org

Landsamtök sjaldgæfra kvilla (NORD) - rarediseases.org

Horfur eru háðar hversu alvarleg einkennin eru og hvaða aðrar heilsufar eru fyrir hendi.

Næstum öll börn með þetta heilkenni eiga í miklum námsörðugleikum og eru fullkomlega háð öðrum. Nokkrir hafa þó nokkra tungumálakunnáttu og sumir geta gengið á eigin vegum eða með stuðningi. Sjón er breytileg frá venjulegri til blindrar.

Fylgikvillar fara eftir alvarleika einkenna.

Hringdu í lækninn þinn ef barnið þitt er með einkenni Aicardi heilkennis. Leitaðu til bráðamóttöku ef ungbarnið er með krampa eða flog.


Æskuslóð corpus callosum með óeðlilegt kóríetetínus; Uppruni corpus callosum með ungbarnakrampa og frávik í augum; Augnþrenging og óeðlilegt í augum; Kóríretín frávik með ACC

  • Corpus callosum heilans

Vefsíða American Academy of Ophthalmology. Aicardi heilkenni. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Uppfært 2. september 2020. Skoðað 5. september 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Meðfædd frávik í miðtaugakerfinu. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 609. kafli.

Samat HB, Flores-Samat L. Þroskaraskanir í taugakerfinu. Í: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ritstj. Taugalækningar Bradley í klínískri meðferð. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 89. kafli.


Vefsíða læknabókasafns Bandaríkjanna. Aicardi heilkenni. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Uppfært 18. ágúst 2020. Skoðað 5. september 2020.

Áhugavert Í Dag

Hvernig er bati frá Lasik skurðlækningum

Hvernig er bati frá Lasik skurðlækningum

Ley iraðgerðir, kallaðar La ik, eru ætlaðar til að meðhöndla jónvandamál ein og allt að 10 gráður af nær ýni, 4 gráð...
Er hryggskekkja læknandi?

Er hryggskekkja læknandi?

Í fle tum tilfellum er mögulegt að ná hrygg kekkju með viðeigandi meðferð, en meðferðarformið og líkurnar á lækningu eru mjög...