Fjórfalt skjápróf

Fjórfaldasta skjáprófið er blóðprufa sem gerð er á meðgöngu til að ákvarða hvort barnið sé í áhættu vegna ákveðinna fæðingargalla.

Þetta próf er oftast gert á milli 15. og 22. viku meðgöngunnar. Það er nákvæmast á milli 16. og 18. viku.

Blóðsýni er tekið og sent til rannsóknarstofu til prófunar.

Prófið mælir stig 4 meðgönguhormóna:

• Alpha-fetoprotein (AFP), prótein sem barnið framleiðir
• Chorionic gonadotropin (hCG), hormón framleitt í fylgju
• Ótengdur estríól (uE3), form hormónsins estrógen sem framleitt er í fóstri og fylgju
• Hindra A, hormón sem losað er um fylgjuna

Ef prófið mælir ekki magn hemíns A er það kallað þrefalda skjáprófið.

Til að ákvarða líkurnar á því að barnið þitt sé með fæðingargalla hefur prófið einnig áhrif á:

• Þinn aldur
• Þjóðernis bakgrunnur þinn
• Þyngd þín
• Meðgöngulengd barnsins þíns (mælt í vikum frá síðasta tímabili þíns til núverandi dags)

Engin sérstök skref þarf til að undirbúa sig fyrir prófið. Þú getur borðað eða drukkið venjulega fyrir prófið.

Þú gætir fundið fyrir lítilli sársauka eða brodd þegar nálin er sett í. Þú gætir líka fundið fyrir dúndrandi á staðnum eftir að blóð er dregið.

Prófið er gert til að komast að því hvort barnið þitt gæti verið í áhættu fyrir ákveðna fæðingargalla, svo sem Downs heilkenni og fæðingargalla í mænu og heila (kallaðir taugagallar). Þetta próf er skimunarpróf, svo það greinir ekki vandamál.

Ákveðnar konur eru í meiri hættu á að eignast barn með þessa galla, þar á meðal:

• Konur sem eru yfir 35 ára á meðgöngu
• Konur sem taka insúlín til að meðhöndla sykursýki
• Konur með fjölskyldusögu um fæðingargalla

Venjulegt magn AFP, hCG, uE3 og hindrunar A.

Venjulegt gildissvið getur verið mismunandi á mismunandi rannsóknarstofum. Talaðu við heilbrigðisstarfsmann þinn um merkingu sérstakra niðurstaðna prófanna.

Óeðlileg niðurstaða í prófi þýðir EKKI að barnið þitt sé örugglega með fæðingargalla. Oft geta niðurstöðurnar verið óeðlilegar ef barnið þitt er eldra eða yngra en veitandi þinn hafði haldið.

Ef þú ert með óeðlilega niðurstöðu færðu aðra ómskoðun til að kanna aldur barnsins sem þroskast.

Mælt er með fleiri prófum og ráðgjöf ef ómskoðunin sýnir vandamál. Sumir kjósa þó að láta ekki gera fleiri próf af persónulegum eða trúarlegum ástæðum.Möguleg næstu skref eru:

• Legvatnsástunga, sem kannar AFP stig í legvatni sem umlykur barnið. Erfðapróf er hægt að gera á legvatni sem fjarlægður var fyrir prófið.
• Próf til að greina eða útiloka ákveðna fæðingargalla (svo sem Downs heilkenni).
• Erfðaráðgjöf.
• Ómskoðun til að athuga heila barnsins, mænu, nýru og hjarta.

Á meðgöngu getur aukið magn AFP verið vegna vandamála við þroska barnsins, þar á meðal:

• Fjarvera hluta heilans og höfuðkúpunnar (anencephaly)
• Galla í þörmum barnsins eða öðrum nálægum líffærum (svo sem skeifugarnartruflun)
• Dauði barnsins inni í móðurkviði (leiðir venjulega til fósturláts)
• Spina bifida (hrygggalla)
• Tetralogy of Fallot (hjartagalli)
• Turner heilkenni (erfðagalli)

Hár AFP getur einnig þýtt að þú ert með fleiri en 1 barn.

Lítið magn af AFP og estríóli og mikið magn af hCG og hemni A getur stafað af vandamáli eins og:

• Downs heilkenni (trisomy 21)
• Edwards heilkenni (þrískipting 18)

Fjórfaldi skjárinn getur haft rangar neikvæðar og rangar jákvæðar niðurstöður (þó hann sé aðeins nákvæmari en þrefaldur skjár). Fleiri próf eru nauðsynleg til að staðfesta óeðlilega niðurstöðu.

Ef prófið er óeðlilegt gætir þú þurft að tala við erfðaráðgjafa.

Quad skjár; Margfeldismerki; AFP plús; Þrefalt skjápróf; AFP móður; MSAFP; 4-merki skjár; Downs heilkenni - fjórfaldað; Trisomy 21 - fjórfaldur; Turner heilkenni - fjórfaldur; Spina bifida - fjórfaldur; Tetralogy - fjórfaldur; Skeifugarnakvilli - fjórfaldur; Erfðaráðgjöf - fjórfaldast; Alfa-fetóprótein fjórfalt; Chorionic gonadotropin úr mönnum - fjórfalt; hCG - fjórfaldur; Ótengdur estríól - fjórfaldur; uE3 - fjórfaldur; Meðganga - fjórfaldur; Fæðingargalli - fjórfaldur; Fjórfaldur merkipróf; Quad próf; Fjórfaldur merkjaskjár

• Fjórfaldur skjár

ACOG Practice Bulletin nr. 162: Greiningarpróf fyrir fæðingu vegna erfðasjúkdóma. Hindrun Gynecol. 2016; 127 (5): e108-e122. PMID: 26938573 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26938573/.

Driscoll DA, Simpson JL. Erfðaskimun og erfðagreining fyrir fæðingu. Í: Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM, o.fl., ritstj. Fæðingarhópur Gabbe: Meðganga á eðlilegan hátt og vandamál. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 10. kafli.

Wapner RJ, Dugoff L. Fæðingargreining meðfæddra kvilla. Í: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ritstj. Fósturlækningar Creasy og Resnik: meginreglur og ástundun. 8. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kafli 32.

Williams DE, Pridjian G. Fæðingarlækningar. Í: Rakel RE, Rakel DP, ritstj. Kennslubók í heimilislækningum. 9. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 20. kafli.