Gegnsæipróf í hálsi

Gegnsæipróf á hálsmáli mælir þykkt hjartsláttar. Þetta er vefjasvæði aftan á hálsi ófædds barns. Að mæla þessa þykkt hjálpar við að meta hættuna á Downs heilkenni og öðrum erfðavandamálum hjá barninu.

Heilbrigðisstarfsmaður þinn notar ómskoðun í kviðarholi (ekki leggöngum) til að mæla brjósthol. Öll ófædd börn eru með smá vökva aftan í hálsi. Hjá barni með Downs heilkenni eða aðrar erfðasjúkdómar er vökvi meira en venjulega. Þetta lætur rýmið líta þykkara út.

Blóðprufa hjá móðurinni er einnig gerð. Saman munu þessar tvær prófanir segja til um hvort barnið gæti verið með Downs heilkenni eða aðra erfðasjúkdóma.

Að hafa fulla þvagblöðru gefur bestu ómskoðunarmyndina. Þú gætir verið beðinn um að drekka 2 til 3 glös af vökva klukkustund fyrir próf. EKKI pissa fyrir ómskoðun þína.

Þú gætir haft óþægindi vegna þrýstings á þvagblöðru meðan á ómskoðun stendur. Gelið sem notað var við prófunina getur fundist lítillega kalt og blautt. Þú finnur ekki fyrir ómskoðunaröldunum.

Þjónustufyrirtækið þitt gæti ráðlagt þessu prófi til að skima barnið þitt fyrir Downs heilkenni. Margar þungaðar konur ákveða að láta fara í þetta próf.

Gegnsæi í hálsi er venjulega gert á milli 11. og 14. viku meðgöngu. Það er hægt að gera fyrr á meðgöngu en legvatnsástungu. Þetta er enn eitt prófið sem kannar fæðingargalla.

Venjulegt magn vökva aftan í hálsi við ómskoðun þýðir að það er mjög ólíklegt að barnið þitt sé með Downs heilkenni eða aðra erfðasjúkdóma.

Gegnsæismæling í hnúka eykst með meðgöngulengd. Þetta er tímabilið milli getnaðar og fæðingar. Því hærra sem mælingin er borin saman við börn á sama meðgöngualdri, því meiri er hættan á ákveðnum erfðasjúkdómum.

Mælingarnar hér að neðan eru taldar vera lítil hætta á erfðasjúkdómum:

• Á 11 vikum - allt að 2 mm
• 13 vikur, 6 dagar - allt að 2,8 mm

Meiri vökvi en venjulega aftan á hálsi þýðir að meiri hætta er á Downs heilkenni, trisomy 18, trisomy 13, Turner heilkenni eða meðfæddum hjartasjúkdómi. En það segir ekki víst að barnið sé með Downs heilkenni eða aðra erfðasjúkdóma.

Ef niðurstaðan er óeðlileg er hægt að gera aðrar prófanir. Oftast er hitt prófið sem gert er legvatnsástunga.

Engar þekktar áhættur eru af ómskoðun.

Hliðsiglingaskimun; NT; Nighal fold próf; Brot í skurði í hálsinum; Erfðaskimun fyrir fæðingu; Downsheilkenni - hálfgagnsærð

Driscoll DA, Simpson JL. Erfðaskimun og greining. Í: Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM, o.fl., ritstj. Fæðingarhópur Gabbe: Meðganga á eðlilegan hátt og vandamál. 8. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 10. kafli.

Walsh JM, D’Alton ME. Gegnsæi í hálsi. Í: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, o.fl., ritstj. Fæðingarmyndataka: Fósturgreining og umönnun. 2. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 45. kafli.