Cystinuria

Efni.

• Hver eru einkenni cystinuria?
• Hvað veldur blöðrubólgu?
• Hver er í hættu á blöðrubólgu?
• Hvernig er cystinuria greind?
• Sólarhrings þvagsöfnun
• Pyelogram í æð
• Tölvusneiðmynd af kvið
• Þvagfæragreining
• Hverjir eru fylgikvillar blöðrubólga?
• Hvernig er cystinuria meðhöndluð? | Meðferð
• Breytingar á mataræði
• Aðlagast pH jafnvægi
• Lyf
• Skurðaðgerðir
• Hverjar eru horfur til langs tíma?
• Hvernig er hægt að koma í veg fyrir cystinuria?

Hvað er cystinuria?

Cystinuria er arfgengur sjúkdómur sem veldur því að steinar úr amínósýrunni cystine myndast í nýrum, þvagblöðru og þvagrás. Arfgengir sjúkdómar berast frá foreldrum til barna með galla í genum þeirra. Til að fá blöðrubólgu þarf einstaklingur að erfa gallann frá báðum foreldrum.

Gallinn í geninu veldur því að cystín safnast fyrir í nýrum, sem eru líffæri sem hjálpa til við að stjórna því sem fer inn og út úr blóðrásinni. Nýrun hafa margar aðgerðir, þar á meðal:

• endurupptaka nauðsynleg steinefni og prótein aftur í líkamann
• sía blóðið til að fjarlægja eitraðan úrgang
• framleiða þvag til að hrekja úrgang úr líkamanum

Hjá einhverjum sem er með blöðrubólgu safnast amínósýran cystín upp og myndar steina í stað þess að fara aftur út í blóðrásina. Þessir steinar geta fest sig í nýrum, þvagblöðru og þvagrás. Þetta getur verið mjög sárt þar til steinarnir fara í gegnum þvaglát. Mjög stóra steina gæti þurft að fjarlægja með skurðaðgerð.

Steinarnir geta endurtekið sig mörgum sinnum. Meðferðir eru í boði til að takast á við sársauka og til að koma í veg fyrir að fleiri steinar myndist.

Hver eru einkenni cystinuria?

Þrátt fyrir að cystinuria sé ævilangt, koma einkenni venjulega fyrst fram hjá ungu fullorðnu fólki, samkvæmt rannsókn í European Journal of Urology. Sjaldgæf tilfelli hafa komið fram hjá ungbörnum og unglingum. Einkennin geta verið:

• blóð í þvagi
• miklir verkir í hlið eða baki, næstum alltaf á annarri hliðinni
• ógleði og uppköst
• sársauki nálægt nára, mjaðmagrind eða kvið

Cystinuria er einkennalaus, sem þýðir að það veldur engum einkennum þegar engir steinar eru til. Hins vegar munu einkennin koma aftur í hvert skipti sem steinar myndast í nýrum. Steinarnir koma venjulega oftar en einu sinni fyrir.

Hvað veldur blöðrubólgu?

Gallar, einnig kallaðir stökkbreytingar, í genunum SLC3A1 og SLC7A9 valda blöðrubólgu. Þessi gen veita leiðbeiningar fyrir líkama þinn til að búa til ákveðið flutningsprótein sem finnast í nýrum. Þetta prótein stjórnar venjulega endurupptöku ákveðinna amínósýra.

Amínósýrur myndast þegar líkaminn meltir og brýtur niður prótein. Þau eru notuð til að framkvæma margs konar líkamsstarfsemi, svo þau eru mikilvæg fyrir líkama þinn og eru ekki talin sóun. Þess vegna, þegar þessar amínósýrur koma inn í nýrun, frásogast þær venjulega aftur í blóðrásina. Hjá fólki með blöðrubólgu truflar erfðagallinn getu flutningspróteins til að endurupptaka amínósýrurnar.

Ein af amínósýrunum - cystine - er ekki mjög leysanleg í þvagi. Ef það er ekki endurupptekið þá safnast það upp í nýrum og myndar kristalla eða cystine steina. Grjótharðir steinar festast síðan í nýrum, þvagblöðru og þvagrás. Þetta getur verið mjög sárt.

Hver er í hættu á blöðrubólgu?

Þú ert í hættu á að fá blöðrubólgu aðeins ef foreldrar þínir hafa þann sérstaka galla í geninu sem veldur sjúkdómnum. Eins færðu sjúkdóminn aðeins ef þú erfir gallann frá báðum foreldrum þínum. Cystinuria kemur fram hjá um það bil 1 af hverjum 10.000 einstaklingum um allan heim, svo það er frekar sjaldgæft.

Hvernig er cystinuria greind?

Cystinuria er venjulega greind þegar einhver upplifir nýrnasteina. Greining er síðan gerð með því að prófa steinana til að sjá hvort þeir séu gerðir úr blöðrubólgu. Sjaldan er erfðarannsóknir gerðar. Viðbótargreiningarpróf gætu falið í sér eftirfarandi:

Sólarhrings þvagsöfnun

Þú verður beðinn um að safna þvagi þínu í ílát yfir heilan dag. Þvagið verður síðan sent á rannsóknarstofu til greiningar.

Pyelogram í æð

Röntgenrannsókn á nýrum, þvagblöðru og þvagleggi, þessi aðferð notar litarefni í blóðrásinni til að sjá steinana.

Tölvusneiðmynd af kvið

Þessi tegund af tölvusneiðmynd notar röntgengeisla til að búa til myndir af mannvirkjum inni í kviðnum til að leita að steinum inni í nýrum.

Þvagfæragreining

Þetta er rannsókn á þvagi á rannsóknarstofu sem getur falið í sér að skoða lit og líkamlegt útlit þvagsins, skoða þvagið í smásjá og gera efnarannsóknir til að greina tiltekin efni, svo sem cystín.

Hverjir eru fylgikvillar blöðrubólga?

Ef ekki er meðhöndlað á réttan hátt getur cystinuria verið mjög sársaukafullt og getur leitt til alvarlegra fylgikvilla. Þessir fylgikvillar fela í sér:

• nýrna- eða þvagblöðruskemmdir af steini
• þvagfærasýkingar
• nýrnasýkingar
• hindrun í þvagrás, stíflun í þvagrás, rörið sem tæmir þvag frá nýrum í þvagblöðru

Hvernig er cystinuria meðhöndluð? | Meðferð

Breytingar á mataræði þínu, lyfjum og skurðaðgerðum eru valkostir til að meðhöndla steina sem myndast vegna blöðrubólgu.

Breytingar á mataræði

Að minnka saltneyslu í minna en 2 grömm á dag hefur einnig reynst gagnlegt til að koma í veg fyrir steinmyndun, samkvæmt rannsókn í European Journal of Urology.

Aðlagast pH jafnvægi

Cystín er leysanlegra í þvagi við hærra pH, sem er mælikvarði á hversu súrt eða basískt efni er. Alkalíniserandi efni, svo sem kalíumsítrat eða asetazólamíð, hækka sýrustig þvagsins til að gera cystín leysanlegra. Sum alkalíniserandi lyf er hægt að kaupa í lausasölu. Þú ættir að tala við lækninn þinn áður en þú tekur hvers konar viðbót.

Lyf

Lyf sem kallast klóbindandi lyf munu hjálpa til við að leysa upp cystínkristalla. Þessi lyf vinna með því að sameina efnafræðilega við cystín til að mynda flókið sem síðan getur leyst upp í þvagi. Sem dæmi má nefna D-penicillamine og alfa-mercaptopropionylglycine. D-penicillamine er árangursríkt, en það hefur margar aukaverkanir.

Einnig er hægt að ávísa verkjalyfjum til að stjórna verkjum meðan steinarnir fara í gegnum þvagblöðru og út úr líkamanum.

Skurðaðgerðir

Ef steinarnir eru mjög stórir og sársaukafullir eða loka einni af rörunum sem leiða frá nýrum gæti þurft að fjarlægja þá með skurðaðgerð. Það eru nokkrar mismunandi tegundir skurðaðgerða til að brjóta steinana upp. Þetta felur í sér eftirfarandi verklagsreglur:

• Utanaðkomandi höggbylgja steingerving (ESWL): Þessi aðferð notar höggbylgjur til að brjóta upp stóra steina í smærri bita. Það er ekki eins árangursríkt fyrir cystínsteina og fyrir aðrar tegundir nýrnasteina.
• Nefrostolithotomy í húð (eða nýrnabilun): Þessi aðferð felur í sér að fara með sérstakt tæki í gegnum húðina og í nýrun til að taka steinana út eða brjóta þá í sundur.

Hverjar eru horfur til langs tíma?

Cystinuria er ævilangt ástand sem hægt er að stjórna á áhrifaríkan hátt með meðferð. Steinarnir koma oftast fyrir hjá ungu fullorðnu fólki undir 40 ára aldri og geta komið sjaldnar fram með aldrinum.

Cystinuria hefur ekki áhrif á neina aðra hluta líkamans. Sjúkdómurinn veldur sjaldan nýrnabilun. Tíð steinmyndun sem veldur stíflu og skurðaðgerðir sem krafist er vegna þessa geta haft áhrif á nýrnastarfsemi með tímanum, samkvæmt Rare Diseases Network.

Hvernig er hægt að koma í veg fyrir cystinuria?

Ekki er hægt að koma í veg fyrir blöðrubólgu ef báðir foreldrar eru með afrit af erfðagallanum. Þó að drekka mikið magn af vatni, draga úr saltneyslu og taka lyf geta hjálpað til við að koma í veg fyrir að steinar myndist í nýrum.