Neurofibromatosis: hvað það er, tegundir, orsakir og meðferð

Efni.

• Helstu gerðir af taugastækkun
• Hvað veldur taugastækkun
• Hvernig meðferðinni er háttað

Neurofibromatosis, einnig þekktur sem Von Recklinghausen-sjúkdómurinn, er arfgengur sjúkdómur sem birtist um 15 ára aldur og veldur óeðlilegum vexti taugavefs um allan líkamann og myndar litla hnúða og ytri æxli, sem kallast taugavef.

Almennt er taugastækkun góðkynja og hefur ekki í för með sér neina heilsufarsáhættu, en þar sem það veldur litlum ytri æxlum getur það leitt til vanmyndunar á líkama, sem fær viðkomandi einstaklinga til að fara í aðgerð til að fjarlægja þau.

Þrátt fyrir að taugasjúkdómur hafi enga lækningu, þar sem æxli geta vaxið aftur, er hægt að reyna meðferð með skurðaðgerð eða geislameðferð til að reyna að draga úr æxlunum og bæta fagurfræðilegt útlit húðarinnar.

Helstu gerðir af taugastækkun

Taugasjúkdómum má skipta í þrjár gerðir:

• Taugastækkun tegund 1: af völdum stökkbreytinga í litningi 17 sem draga úr framleiðslu á taugafíbrómíni, próteini sem líkaminn notar til að koma í veg fyrir að æxli komi fram. Þessi tegund af taugastækkun getur einnig valdið sjóntapi og getuleysi;
• Taugastækkun tegund 2: af völdum stökkbreytinga í litningi 22, sem dregur úr framleiðslu merlina, annars próteins sem bælir æxlisvöxt hjá heilbrigðum einstaklingum. Þessi tegund af taugastækkun getur valdið heyrnarskerðingu;
• Schwannomatosis: það er sjaldgæfasta tegund sjúkdóms þar sem æxli þróast í höfuðkúpu, mænu eða útlægum taugum. Almennt birtast einkenni af þessu tagi á aldrinum 20 til 25 ára.

Einkenni geta verið mismunandi eftir því hvaða tegund taugastækkunar er. Athugaðu því algengustu einkennin fyrir hverja tegund taugasjúkdóms.

Hvað veldur taugastækkun

Taugasjúkdómur stafar af erfðabreytingum í sumum genum, sérstaklega litningi 17 og litningi 22. Að auki virðast sjaldgæf tilfelli af Schwannomatosis orsakast af breytingum á nákvæmari genum eins og SMARCB1 og LZTR. Öll breytt gen eru mikilvæg til að hindra framleiðslu æxla og þess vegna, þegar þau verða fyrir áhrifum, leiða þau til þess að æxli birtast sem eru einkennandi fyrir taugavef.

Þrátt fyrir að flest greind tilfelli berist frá foreldrum til barna, þá er líka til fólk sem hefur kannski aldrei fengið nein tilfelli af sjúkdómnum í fjölskyldunni.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferð við taugasjúkdómum er hægt að gera með skurðaðgerð til að fjarlægja æxli sem þrýsta á líffæri eða með geislameðferð til að draga úr stærð þeirra. Hins vegar er engin meðferð sem tryggir lækningu eða sem kemur í veg fyrir að ný æxli komi fram.

Í alvarlegustu tilfellunum, þar sem sjúklingurinn fær krabbamein, getur verið nauðsynlegt að fara í lyfjameðferð eða geislameðferð sem beinist að illkynja æxlum. Finndu frekari upplýsingar um meðferð við taugavef.