Hvað er frumdvergur?

Efni.

• 5 tegundir og einkenni þeirra
• Myndir
• 1. Smáheyrnabólga frumdverg, tegund 1 (MOPD 1)
• 2. Smáheyrnabólga frumdverg, tegund 2 (MOPD 2)
• 3. Seckel heilkenni
• 4. Russell-Silver heilkenni
• 5. Meier-Gorlin heilkenni
• Orsakir frumdvergs
• Greining frumdvergs
• Myndgreining
• Meðferð frumdvergs
• Horfur á frumdverg

Yfirlit

Frumdverg er sjaldgæfur og oft hættulegur erfðafræðilegur hópur sem hefur í för með sér litla líkamsstærð og önnur frávik í vaxtarlagi. Merki um ástandið koma fyrst fram á fósturstigi og halda áfram í bernsku, unglingsárum og fullorðinsárum.

Nýburar með frumdverg geta vegið allt að 2 pund og mælt aðeins 12 tommur að lengd.

Það eru fimm megintegundir frumdvergs. Sumar þessara tegunda geta leitt til banvænnra sjúkdóma.

Það eru líka aðrar tegundir af dverghyggju sem eru ekki frumlegar. Sumar þessara tegunda dverghyggju er hægt að meðhöndla með vaxtarhormónum. En frumdvergur bregst almennt ekki við hormónameðferð, því það er erfðafræðilegt.

Ástandið er mjög sjaldgæft. Sérfræðingar áætla að ekki séu fleiri en 100 tilfelli í Bandaríkjunum og Kanada. Það er algengara hjá börnum með foreldra sem eru erfðafræðilega skyldir.

5 tegundir og einkenni þeirra

Það eru fimm grunngerðir frumdvergs. Allir einkennast af litlum líkamsstærð og stuttum vexti sem byrjar snemma í þroska fósturs.

Myndir

1. Smáheyrnabólga frumdverg, tegund 1 (MOPD 1)

Einstaklingar með MOPD 1 eru oft með vanþróaðan heila sem leiðir til floga, kæfisvefs og vitsmunalegrar þroskaröskunar. Þeir deyja oft snemma á barnsaldri.

Önnur einkenni fela í sér:

• stutt vexti
• aflangt kragabein
• bogið læribein
• strjált eða fjarverandi hár
• þurra og aldraða húð

MOPD 1 er einnig kallað Taybi-Linder heilkenni.

2. Smáheyrnabólga frumdverg, tegund 2 (MOPD 2)

Þó að það sé sjaldgæft þegar á heildina er litið er þetta algengari tegund af frumdvergum en MOPD 1. Auk lítillar líkamsstærðar geta einstaklingar með MOPD 2 haft önnur frávik, þar á meðal:

• áberandi nef
• bungandi augu
• litlar tennur (microdontia) með lélegt enamel
• tístandi rödd
• boginn hryggur (hryggskekkja)

Aðrir eiginleikar sem geta þróast með tímanum eru:

• óvenjulegt litarefni í húð
• framsýni
• offita

Sumir með MOPD 2 fá útvíkkun á slagæðum sem leiða til heilans. Þetta getur valdið blæðingum og heilablóðfalli, jafnvel á unga aldri.

MOPD 2 virðist vera algengari hjá konum.

3. Seckel heilkenni

Seckel heilkenni var áður kallað fuglahöfuð dverghyggja vegna þess sem litið var á sem fuglalegt höfuð höfuðsins.

Einkennin eru meðal annars:

• stutt vexti
• lítið höfuð og heila
• stór augu
• útstæð nef
• þröngt andlit
• hopandi neðri kjálka
• hopandi enni
• vanskapað hjarta

Vitsmunalegur þroskaröskun getur komið fram, en er ekki eins algeng og ætla mætti ​​miðað við litla heilann.

4. Russell-Silver heilkenni

Þetta er eina tegund frumdvergs sem bregst stundum við meðferð með vaxtarhormónum. Einkenni Russell-Silver heilkennis eru ma:

• stutt vexti
• þríhyrningslaga höfuðform með breitt enni og oddhviða höku
• líkamsósamhverfi, sem minnkar með aldrinum
• boginn fingur eða fingur (camptodactyly)
• sjónvandamál
• talvandamál, þar með talin erfiðleikar við að mynda skýr orð (munnleg röskun) og seinkað tal

Þótt þeir séu minni en venjulega eru einstaklingar með þetta heilkenni yfirleitt hærri en þeir sem eru með MOPD tegund 1 og 2 eða Seckel heilkenni.

Þessi tegund frumdvergs er einnig þekkt sem Silver-Russell dverghyggja.

5. Meier-Gorlin heilkenni

Einkenni þessa tegundar frumdvergs eru meðal annars:

• stutt vexti
• vanþróað eyra (microtia)
• lítið höfuð (smáheili)
• vanþróaður kjálki (micrognathia)
• vantar eða vanþróaða hnéskel (patella)

Næstum öll tilfelli Meier-Gorlin heilkennis sýna dverghyggju en ekki öll með lítið höfuð, vanþróaðan kjálka eða fjarverandi hnéskel.

Annað heiti fyrir Meier-Gorlin heilkenni er eyra, bjúg, stuttvexti heilkenni.

Orsakir frumdvergs

Allar tegundir frumdvergs eru af völdum genabreytinga. Mismunandi genabreytingar valda mismunandi aðstæðum sem mynda frumdverg.

Í mörgum tilvikum en ekki öllum erfa einstaklingar með frumdverg stökkbreytt gen frá hvoru foreldri. Þetta er kallað autosomal recessive ástand. Foreldrarnir tjá sjúkdóminn almennt ekki sjálfir.

Hins vegar eru mörg tilfelli frumdvergs nýjar stökkbreytingar og því geta foreldrarnir ekki raunverulega haft genið.

Fyrir MOPD 2 á stökkbreytingin sér stað í geninu sem stjórnar framleiðslu próteins pericentrins. Það er ábyrgt fyrir æxlun og þróun frumna líkamans.

Vegna þess að það er vandamál í genunum sem stjórna frumuvöxt, en ekki skortur á vaxtarhormóni, hefur meðferð með vaxtarhormóni ekki áhrif á flestar tegundir frumdvergs. Eina undantekningin er Russell-Silver heilkenni.

Greining frumdvergs

Erfitt getur verið að greina frumdverg. Þetta er vegna þess að smæð og lítil líkamsþyngd gæti verið merki um aðra hluti, svo sem lélega næringu eða efnaskiptatruflanir.

Greining byggist á fjölskyldusögu, líkamlegum einkennum og vandlega yfirferð á röntgenmyndum og annarri myndgreiningu. Þar sem þessi börn eru mjög lítil við fæðingu liggja þau venjulega á sjúkrahúsi um tíma og þá fer að finna greiningu.

Læknar, svo sem barnalæknir, nýburi eða erfðafræðingur, munu spyrja þig um meðalhæð systkina, foreldra og ömmu og afa til að hjálpa til við að ákvarða hvort stuttur vexti sé fjölskyldueinkenni en ekki veikindi. Þeir halda einnig skrá yfir hæð, þyngd og ummál barnsins til að bera þetta saman við venjuleg vaxtarmynstur.

Erfðarannsóknir eru einnig fáanlegar til að hjálpa til við að staðfesta hina sérstöku tegund frumdvergs.

Myndgreining

Nokkur sérstök einkenni frumdvergs sem almennt sjást á röntgenmyndum eru meðal annars:

• seinkun á beinaldri um allt að tvö til fimm ár
• aðeins 11 rifbeinspar í stað 12 venjulega
• mjó og flöt mjaðmagrind
• þrenging (ofþurrkun) á skafti langbeinsins

Oftast er hægt að greina merki dvergvistar við ómskoðun fyrir fæðingu.

Meðferð frumdvergs

Fyrir utan hormónameðferð í tilfellum Russell-Silver heilkennis, munu flestar meðferðir ekki meðhöndla stuttan eða litla líkamsþyngd við frumdverg.

Skurðaðgerðir geta stundum hjálpað til við að meðhöndla vandamál sem tengjast óhóflegum beinvöxt.

Hægt er að prófa tegund skurðaðgerðar sem kallast lenging útlima. Þetta felur í sér margar aðgerðir. Vegna áhættu og streitu sem fylgja því bíða foreldrar oft þangað til barnið verður eldra áður en það reynir.

Horfur á frumdverg

Frumdvergur getur verið alvarlegur en hann er mjög sjaldgæfur. Ekki lifa öll börn með þetta ástand fullorðinsár. Reglulegt eftirlit og heimsóknir til læknis geta hjálpað til við að greina fylgikvilla og bæta lífsgæði barnsins.

Framfarir í genameðferðum lofa að meðhöndlun við frumdverga geti einhvern tíma orðið til staðar.

Að nýta tímann sem best getur bætt líðan barnsins og annarra í fjölskyldunni. Íhugaðu að skoða læknisfræðilegar upplýsingar og úrræði um dverghyggju sem Little People of America býður upp á.