Talasemi: hvað það er, einkenni og meðferðarúrræði

Efni.

• Helstu einkenni
• Tegundir Thalassemia
• 1. Alpha Thalassemia
• 2. Thalassemia Beta
• Hvernig á að staðfesta greininguna
• Hvernig meðferðinni er háttað
• 1. Thalassemia minniháttar
• 2. Millistig talasemi
• 3. Thalassemia major
• Hugsanlegir fylgikvillar

Thalassemia, einnig þekkt sem Miðjarðarhafsblóðleysi, er arfgengur sjúkdómur sem einkennist af göllum á blóðrauðaframleiðslu, sem er aðallega ábyrgur fyrir flutningi súrefnis í vefi.

Klínískar birtingarmyndir thalassemia eru háðar magni keðjna sem hafa áhrif á blóðrauða og tegund erfðabreytinga sem hefur átt sér stað, sem getur til dæmis leitt til þreytu, vaxtarskerðingar, fölleiki og miltaaðgerð.

Thalassemia er erfðafræðilegur og arfgengur sjúkdómur, ekki smitandi eða orsakast af næringarskorti, en þegar um er að ræða sumar tegundir thalassemia getur meðferðin falið í sér viðeigandi mataræði. Sjáðu hvernig kalíumæði er gert.

Helstu einkenni

Almennt veldur minni háttar þalassemi, sem er vægasta form sjúkdómsins, aðeins væga blóðleysi og fölleika, sem sjúklingur tekur venjulega ekki eftir. Hins vegar getur meginformið, sem er sterkasta tegund sjúkdómsins, valdið:

• Þreyta;
• Pirringur;
• Veikt ónæmiskerfi og viðkvæmni fyrir sýkingum;
• Seinkun vaxtar;
• Stutt eða erfið öndun með vellíðan;
• Bleiki;
• Skortur á matarlyst.

Að auki getur sjúkdómurinn með tímanum einnig valdið vandamálum í milta, lifur, hjarta og beinum, auk gulu, sem er gulleitur litur húðar og augna.

Tegundir Thalassemia

Thalassemia er skipt í alfa og beta samkvæmt viðkomandi globin keðju. Þegar um er að ræða alfa-þalblóðleysi er framleiðsla á alfa blóðrauða keðjum minnkandi eða ekki, en í beta-þalassemíu er fækkun eða skortur á framleiðslu á beta keðjum.

1. Alpha Thalassemia

Það stafar af breytingu á alfa-glóbín sameind blóðrauða í blóði og má skipta í:

• Alfa þalassemia eiginleiki: það einkennist af vægu blóðleysi vegna fækkunar á einni alfa-glóbín keðju;
• Hemoglobin H sjúkdómur: sem einkennist af því að ekki eru framleiddir 3 af 4 alfa genum sem tengjast alfa globin keðjunni, talinn einn af alvarlegu tegundum sjúkdómsins;
• Hemoglobin hydrops fósturheilkenni Bart: það er alvarlegasta tegund thalassemia, þar sem það einkennist af fjarveru allra alfa gena, sem leiðir til dauða fósturs jafnvel á meðgöngu;

2. Thalassemia Beta

Það stafar af breytingu á beta-glóból sameind blóðrauða í blóði og má skipta í:

• Thalassemia minniháttar (minniháttar) eða Beta-thalassemia einkenni: sem er ein vægasta tegund sjúkdómsins, þar sem viðkomandi finnur ekki fyrir einkennum, er því aðeins greindur eftir blóðsjúkdómapróf. Í þessu tilfelli er ekki ráðlagt að framkvæma sérstaka meðferð alla ævi, en læknirinn getur mælt með notkun fólínsýruuppbótar til að koma í veg fyrir væga blóðleysi;
• Beta-thalassemia millistig: veldur vægu til alvarlegu blóðleysi, og það getur verið nauðsynlegt fyrir sjúklinginn að fá blóðgjöf af og til;
• Beta thalassemia major eða major: það er alvarlegasta klíníska myndin af betas thalassemia þar sem engin framleiðsla er af beta globin keðjum sem krefst þess að sjúklingur fái blóðgjafir reglulega til að draga úr blóðleysi. Einkenni byrja að koma fram á fyrsta ári lífsins og einkennast af fölni, mikilli þreytu, syfju, pirringi, áberandi andlitsbeinum, illa stilltum tönnum og bólgnum maga vegna stækkaðra líffæra.

Í tilvikum meiri kalíumlækkunar gætirðu samt séð hægari en venjulegan vöxt, sem gerir barnið styttra og grennra en búist var við miðað við aldur þess. Að auki, hjá sjúklingum sem fá blóðgjöf reglulega, er venjulega ætlað að nota lyf sem koma í veg fyrir umfram járn í líkamanum.

Hvernig á að staðfesta greininguna

Þalassemíugreiningin er gerð með blóðprufum, svo sem blóðtalningu, auk blóðrauða rafdráttar sem miðar að því að meta tegund blóðrauða sem dreifist í blóði. Sjáðu hvernig á að túlka blóðrauða rafdrátt.

Einnig er hægt að framkvæma erfðarannsóknir til að meta genin sem bera ábyrgð á sjúkdómnum og aðgreina gerðir þalassemia.

Ekki ætti að framkvæma hælpróf til að greina thalassemia, því við fæðingu er blóðrauði í blóðrás öðruvísi og hefur engar breytingar, þar sem hægt er að greina thalassemia aðeins eftir sex mánaða ævi.

Hvernig meðferðinni er háttað

Læknir verður að hafa leiðsögn um thalassemia og er það venjulega mismunandi eftir alvarleika sjúkdómsins:

1. Thalassemia minniháttar

Þetta er vægasta tegund sjúkdómsins og þarfnast ekki sérstakrar meðferðar. Almennt finnur viðkomandi ekki fyrir einkennum, heldur verður hann að vera meðvitaður um versnun blóðleysis í tilfellum eins og skurðaðgerðir, alvarlegir sjúkdómar, aðstæður við mikið álag eða á meðgöngu.

Almennt getur læknirinn mælt með því að nota fólínsýruuppbót, vítamín sem örvar framleiðslu blóðkorna og hjálpar til við að létta blóðleysi. Sjáðu matvæli sem eru rík af fólínsýru og hvernig matur getur hjálpað til við að meðhöndla thalassemia.

2. Millistig talasemi

Almennt er meðhöndlun þessa tegundar þalassemia gerð með blóðgjöfum á barnsaldri, ef barnið hefur vaxtarskerðingu, eða í aðstæðum þar sem það er stækkað milta og lifur.

3. Thalassemia major

Það er alvarlegasta form sjúkdómsins þar sem viðkomandi þarf að fá blóðgjöf ævilangt, á 2 til 4 vikna fresti, háð því hversu blóðleysið er. Því fyrr sem meðferð er hafin, þeim mun minni fylgikvillar mun sjúkdómurinn hafa í framtíðinni.

Fólk með thalassemia major getur endað með umfram járn í líkama sínum vegna tíðra blóðgjafa, svo læknirinn getur einnig ávísað járnklæðandi lyfjum sem bindast líkamanum og koma í veg fyrir að járn sé umfram. Þessi lyf er hægt að gefa beint í æð 5 til 7 sinnum í viku eða með pillum.

Hugsanlegir fylgikvillar

Thalassemia fylgikvillar koma aðeins fram í millistig og alvarlegu formi sjúkdómsins, sérstaklega þegar hann er ekki meðhöndlaður rétt.

Í millistig sjúkdómsins geta fylgikvillar verið:

• Vansköpun í beinum og tönnum;
• Beinþynning;
• Gallsteinar;
• Sár í fótum, vegna súrefnisskorts í endum líkamans;
• Nýrnavandamál;
• Meiri hætta á segamyndun;
• Hjartavandamál.

Í alvarlegum tilfellum geta fylgikvillar eins og vansköpun á beinum og tönnum, stækkað lifur og milta og hjartabilun komið fram.