Að brjóta niður mismunandi gerðir spinal atrophy

Efni.

• Hvað veldur SMA?
• Gerð 1 SMA
• Þegar einkenni byrja
• Einkenni
• Horfur
• Gerð 2 SMA
• Þegar einkenni byrja
• Einkenni
• Horfur
• Gerð 3 SMA
• Þegar einkenni byrja
• Einkenni
• Horfur
• Gerð 4 SMA
• Þegar einkenni byrja
• Einkenni
• Horfur
• Sjaldgæfar gerðir af SMA
• Takeaway

Vöðvarýrnun á hrygg (SMA) er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á 1 af hverjum 6.000 til 10.000 manns. Það skerðir getu einstaklingsins til að stjórna hreyfingum vöðva. Þó allir með SMA séu með stökkbreytingu í genum, þá eru upphaf, einkenni og framvinda sjúkdómsins talsvert mismunandi.

Af þessum sökum er SMA oft skipt niður í fjórar gerðir. Aðrar sjaldgæfar tegundir SMA stafa af mismunandi stökkbreytingum á genum.

Lestu áfram til að læra um mismunandi gerðir SMA.

Hvað veldur SMA?

Allar fjórar tegundir SMA stafa af skorti á próteini sem kallast SMN, sem stendur fyrir „lifun hreyfitaugafruma“. Hreyfitaugafrumur eru taugafrumur í mænu sem sjá um að senda frá sér merki til vöðva okkar.

Þegar stökkbreyting (mistök) á sér stað í báðum eintökum af SMN1 gen (eitt á hvoru tveggja afritanna þinna af litningi 5), það leiðir til skorts á SMN próteini. Ef lítið eða ekkert SMN prótein er framleitt leiðir það til hreyfivandræða.

Gen sem nágranninn SMN1, kallað SMN2 gen, eru svipuð að uppbyggingu og SMN1 gen. Þeir geta stundum hjálpað til við að vega upp á móti SMN próteinskorti, en fjöldi SMN2 gen sveiflast frá manni til manns. Svo tegund SMA fer eftir því hversu mörg SMN2 gen sem einstaklingur þarf að hjálpa til við að bæta upp fyrir sitt SMN1 genbreyting. Ef einstaklingur með litning 5 tengdan SMA á fleiri eintök af SMN2 gen, þeir geta framleitt meira vinnandi SMN prótein. Í staðinn verður SMA þeirra mildara með seinna upphaf en einhver sem hefur færri eintök af SMN2 gen.

Gerð 1 SMA

SMA af tegund 1 er einnig kallaður SMA eða ungbarnasjúkdómur Werdnig-Hoffmann. Venjulega stafar þessi tegund af því að hafa aðeins tvö eintök af SMN2 gen, einn á hverjum litningi 5. Meira en helmingur nýrra SMA greininga er tegund 1.

Þegar einkenni byrja

Börn með SMA tegund 1 byrja að sýna einkenni fyrstu sex mánuðina eftir fæðingu.

Einkenni

Einkenni SMA af tegund 1 eru meðal annars:

• slappir, slappir handleggir og fætur (lágþrýstingur)
• veikt grátur
• vandamál við hreyfingu, kyngingu og öndun
• vanhæfni til að lyfta höfðinu eða sitja án stuðnings

Horfur

Börn með tegund 1 SMA lifðu ekki meira en tvö ár. En með nýrri tækni og framförum nútímans geta börn með tegund 1 SMA lifað af í fjölda ára.

Gerð 2 SMA

Tegund 2 SMA er einnig kölluð millistig SMA. Almennt er fólk með tegund 2 SMA að minnsta kosti þrjú SMN2 gen.

Þegar einkenni byrja

Einkenni SMA af tegund 2 byrja venjulega þegar barn er á aldrinum 7 til 18 mánaða.

Einkenni

Einkenni SMA af tegund 2 hafa tilhneigingu til að vera minna alvarleg en gerð 1. Þau fela í sér:

• vanhæfni til að standa upp á eigin spýtur
• veikir handleggir og fætur
• skjálfti í fingrum og höndum
• hryggskekkja (boginn hryggur)
• veikir öndunarvöðvar
• erfiðleikar með hósta

Horfur

Tegund 2 SMA getur stytt lífslíkur, en flestir með tegund 2 SMA lifa fram á fullorðinsár og lifa löngu lífi. Fólk með SMA tegund 2 verður að nota hjólastól til að komast um. Þeir gætu einnig þurft búnað til að hjálpa þeim að anda betur á nóttunni.

Gerð 3 SMA

Einnig er hægt að vísa til tegundar 3 SMA sem SMA, vægrar SMA eða Kugelberg-Welander sjúkdóms. Einkenni þessarar tegundar SMA eru breytilegri. Fólk með tegund 3 SMA hefur yfirleitt á milli fjögur og átta SMN2 gen.

Þegar einkenni byrja

Einkennin byrja eftir 18 mánaða aldur. Það er venjulega greint eftir 3 ára aldur, en nákvæmur aldur upphafsins getur verið breytilegur. Sumt fólk fer kannski ekki að finna fyrir einkennum fyrr en snemma á fullorðinsaldri.

Einkenni

Fólk með tegund 3 SMA getur venjulega staðið og gengið á eigin spýtur, en það getur misst getu til að ganga þegar það eldist. Önnur einkenni fela í sér:

• erfitt með að standa upp úr sitjandi stöðum
• jafnvægisvandamál
• erfitt með að fara upp skref eða hlaupa
• hryggskekkja

Horfur

SMA af gerð 3 breytir almennt ekki lífslíkum manns, en fólk með þessa tegund er í hættu á að verða of þungt. Bein þeirra geta einnig orðið veik og brotna auðveldlega.

Gerð 4 SMA

SMA af gerð 4 er einnig kallað SMA fyrir fullorðna. Fólk með SMA af gerð 4 hefur á milli fjögur og átta SMN2 erfðaefni, svo þau geti framleitt hæfilegt magn af venjulegu SMN próteini. Tegund 4 er minnst algeng af tegundunum fjórum.

Þegar einkenni byrja

Einkenni af gerð 4 SMA byrja venjulega snemma á fullorðinsaldri, venjulega eftir 35 ára aldur.

Einkenni

SMA af gerð 4 getur versnað smám saman með tímanum. Einkennin eru meðal annars:

• slappleiki í höndum og fótum
• erfitt að ganga
• hrista og kippa vöðvum

Horfur

SMA af gerð 4 breytir ekki lífslíkum mannsins og vöðvarnir sem notaðir eru við öndun og kyngingu hafa yfirleitt ekki áhrif.

Sjaldgæfar gerðir af SMA

Þessar tegundir SMA eru sjaldgæfar og orsakast af öðrum stökkbreytingum á genum en þeim sem hafa áhrif á SMN próteinið.

• Vöðvarýrnun á mænu með öndunarerfiðleikum (SMARD) er mjög sjaldgæft form SMA af völdum stökkbreytingar á geninu IGHMBP2. SMARD er greindur hjá ungbörnum og veldur miklum öndunarerfiðleikum.
• Kennedy-sjúkdómur, eða mænukúla vöðvarýrnun (SBMA), er sjaldgæf tegund SMA sem hefur venjulega aðeins áhrif á karla. Það byrjar oft á aldrinum 20 til 40 ára. Einkenni eru skjálfti í höndum, vöðvakrampar, máttleysi í útlimum og kippir. Þó að það geti einnig valdið erfiðleikum með að ganga seinna á lífsleiðinni, breytir þessi tegund SMA venjulega ekki lífslíkur.
• Distal SMA er sjaldgæft form sem orsakast af stökkbreytingum í einu af mörgum genum, þar á meðal UBA1, DYNC1H1, og GARS. Það hefur áhrif á taugafrumur í mænu. Einkenni byrja venjulega á unglingsárum og fela í sér krampa eða máttleysi og sóun á vöðvum. Það hefur ekki áhrif á lífslíkur.

Takeaway

Það eru fjórar mismunandi gerðir af litlum litlum litlum litlum litlum litlum litlum litlum litlum litlum litlum litlum litlum litlum sem tengjast grófum dráttum við aldurinn sem einkennin byrja. Tegundin fer eftir fjölda SMN2 gen sem maður þarf að hjálpa til við að vega upp stökkbreytingu í SMN1 gen. Almennt þýðir fyrri aldur upphafs færri eintök af SMN2 og meiri áhrif á hreyfivirkni.

Börn með SMA af tegund 1 eru venjulega með lægsta stig. Tegundir 2 til 4 valda vægari einkennum. Það er mikilvægt að hafa í huga að SMA hefur ekki áhrif á heila manns eða getu til að læra.

Aðrar sjaldgæfar tegundir SMA, þar á meðal SMARD, SBMA og distal SMA, stafa af mismunandi stökkbreytingum með allt öðru erfðamynstri. Talaðu við lækninn þinn til að fá frekari upplýsingar um erfðafræði og horfur fyrir ákveðna tegund.