Klippel-Trenaunay heilkenni

Klippel-Trenaunay heilkenni (KTS) er sjaldgæft ástand sem venjulega er til staðar við fæðingu. Heilkennið felur oft í sér portvínsbletti, umfram vöxt beina og mjúkvefs og æðahnúta.

Flest tilfelli KTS eiga sér stað án skýrar ástæður. Hins vegar er talið að nokkur tilfelli berist í gegnum fjölskyldur (erfðir).

Einkenni KTS eru meðal annars:

• Margir portvínsblettir eða önnur æðavandamál, þar á meðal dökkir blettir á húðinni
• Æðahnútar (sjást snemma á barnsaldri, en eru líklegri til að sjást seinna á barnsaldri eða unglingsárum)
• Óstöðugur gangur vegna mismunur á útlimum (hlutur í útlimum er lengri)
• Bein-, bláæðar- eða taugaverkir

Önnur hugsanleg einkenni:

• Blæðing frá endaþarmi
• Blóð í þvagi

Fólk með þetta ástand getur haft of mikinn vöxt beina og mjúkvefs. Þetta kemur oftast fram í fótleggjum, en það getur einnig haft áhrif á handleggi, andlit, höfuð eða innri líffæri.

Hægt er að nota ýmsar myndatækni til að komast að breytingum á líkamsbyggingum vegna þessa ástands. Þetta hjálpar einnig við að ákveða áætlun um meðferð. Þetta getur falið í sér:

• MRA
• Endoscopic thermal ablation meðferð
• Röntgenmyndir
• CT skannar eða CT venography
• Hafrannsóknastofnun
• Litur tvíhliða ómskoðun

Ómskoðun á meðgöngu getur hjálpað til við að greina ástandið.

Eftirfarandi samtök veita frekari upplýsingar um KTS:

• Stuðningshópur Klippel-Trenaunay heilkennis - k-t.org
• Stofnun fæðingamerkja í æðum - www.birthmark.org

Flestir með KTS standa sig vel þó ástandið geti haft áhrif á útlit þeirra. Sumt fólk hefur sálræn vandamál vegna ástandsins.

Það geta stundum verið óeðlilegar æðar í kviðarholi, sem gæti þurft að meta.

Klippel-Trenaunay-Weber heilkenni; KTS; Angio-osteohypertrophy; Hemangiectasia hypertrophicans; Nevus verucosus hypertrophicans; Blæðingar í háræða-eitlum og bláæðum (CLVM)

Greene AK, Mulliken JB. Æðar frávik. Í: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, ritstj. Lýtalækningar: 3. bindi: höfuðbeina-, höfuð- og hálsaðgerðir og lýtaaðgerðir hjá börnum. 4. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kafli 39.

Vefsíða K-T stuðningshópsins. Leiðbeiningar um klíníska iðkun Klippel-Trenaunaysyndrome (KTS). k-t.org/assets/images/content/BCH-Klippel-Trenaunay-Syndrome-Management-Guidelines-1-6-2016.pdf. Uppfært 6. janúar 2016. Skoðað 5. nóvember 2019.

Longman RE. Klippel-Trenaunay-Weber heilkenni. Í: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, o.fl., ritstj. Fæðingarmyndataka. 2. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 131. kafli.

McCormick AA, Grundwaldt LJ. Æðar frávik. Í: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ritstj. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 10. kafli.