Regluleg lömun vegna kalkaþurrðar

Reglubundin lömun í blóðkalíumlækkun (hypoPP) er truflun sem veldur stöku sinnum vöðvaslappleika og stundum lægra magn en kalíum í blóði. Læknisfræðilegt heiti fyrir lágt kalíumgildi er blóðkalíumlækkun.

HypoPP er einn af þeim hópi erfðasjúkdóma sem fela í sér reglulega lömun í blóðkalíum og reglulega lömun í þvagi.

HypoPP er algengasta lömunarleysið. Það hefur oftar áhrif á karla.

HypoPP er meðfætt. Þetta þýðir að það er til staðar við fæðingu. Í flestum tilfellum berst það í gegnum fjölskyldur (arfgenga) sem ríkjandi röskun á sjálfhverfu. Með öðrum orðum, aðeins eitt foreldri þarf að koma geninu sem tengist þessu ástandi á barn sitt til að barnið fái áhrif.

Í sumum tilfellum getur ástandið verið afleiðing erfðavandamála sem ekki erfast.

Ólíkt öðrum gerðum af reglulegri lömun hefur fólk með hypoPP eðlilega starfsemi skjaldkirtils. En þeir hafa mjög lágt kalíum í blóði meðan á veikleika stendur. Þetta stafar af því að kalíum færist úr blóði í vöðvafrumur á óeðlilegan hátt.

Áhættuþættir fela í sér að aðrir fjölskyldumeðlimir eru með lömun reglulega. Hættan er aðeins meiri hjá asískum körlum sem einnig eru með skjaldkirtilssjúkdóma.

Einkennin fela í sér árásir á vöðvaslappleika eða tap á vöðvahreyfingu (lömun) sem koma og fara. Það er eðlilegur vöðvastyrkur milli árása.

Árásir hefjast venjulega á unglingsárunum en þær geta komið fram fyrir 10. ára aldur Hve oft árásirnar eiga sér stað eru mismunandi. Sumir fá árásir á hverjum degi. Aðrir hafa þá einu sinni á ári. Við árásir er maðurinn vakandi.

Veikleiki eða lömun:

• Algengast er að gerist á öxlum og mjöðmum
• Getur einnig haft áhrif á handleggi, fætur, vöðva í augum og vöðva sem hjálpa við öndun og kyngingu
• Gerist af og á
• Algengast er að það vakni eða eftir svefn eða hvíld
• Er sjaldgæf á æfingu en getur komið af stað með því að hvíla sig eftir æfingu
• Getur komið af stað af kolvetnaríkri, saltríkri máltíð, streitu, meðgöngu, mikilli hreyfingu og kulda
• Árás stendur yfirleitt í nokkrar klukkustundir upp í sólarhring

Annað einkenni getur falið í sér vöðvakvilla í augnlokum (ástand þar sem ekki er hægt að opna þau í stuttan tíma eftir að augun hafa verið opnuð og lokuð).

Heilbrigðisstarfsmaðurinn getur grunað hypoPP byggt á fjölskyldusögu um röskunina. Aðrar vísbendingar um röskunina eru einkenni frá vöðvaslappleika sem koma og fara með eðlilegar eða litlar niðurstöður kalíumprófs.

Milli árása sýnir líkamsrannsókn ekkert óeðlilegt. Fyrir árás getur verið stífleiki eða þyngsli í fótum.

Við árás á vöðvaslappleika er kalíumgildi í blóði lágt. Þetta staðfestir greininguna. Engin lækkun er á heildar kalíum líkamans. Kalíumgildi í blóði er eðlilegt milli árása.

Við árás fækkar eða er fjarri viðbrögðum í vöðvum. Og vöðvarnir haltra frekar en að vera áfram stífir. Vöðvahópar nálægt líkamanum, svo sem axlir og mjaðmir, koma oftar við sögu en handleggir og fætur.

Próf sem hægt er að gera eru meðal annars:

• Hjartalínurit (hjartalínurit), sem getur verið óeðlilegt við árásir
• Rafgreining (EMG), sem er venjulega eðlilegt milli árása og óeðlilegt við árásir
• Vöðvaspeglun, sem getur sýnt frávik

Hægt er að panta önnur próf til að útiloka aðrar orsakir.

Markmið meðferðar eru léttir á einkennum og forvarnir gegn frekari árásum.

Vöðvaslappleiki sem felur í sér öndun eða kyngir vöðvum er neyðarástand. Hættulegir óreglulegur hjartsláttur (hjartsláttartruflanir) geta einnig komið fram við árásir. Meðhöndla verður eitthvað af þessu strax.

Kalíum gefið meðan á árás stendur getur stöðvað árásina. Kalíum er hægt að taka með munni. En ef veikleiki er mikill getur þurft að gefa kalíum í bláæð (IV).

Að taka kalíumuppbót getur hjálpað til við að koma í veg fyrir vöðvaslappleika.

Að borða kolvetnalítið mataræði getur hjálpað til við að draga úr einkennum.

Lyf sem kallast asetazólamíð má ávísa til að koma í veg fyrir árásir. Þjónustuveitan þín getur sagt þér að taka einnig kalíumuppbót vegna þess að asetazólamíð getur valdið því að líkami þinn missi kalíum.

Ef asetazólamíð virkar ekki fyrir þig getur verið ávísað öðrum lyfjum.

HypoPP bregst vel við meðferð. Meðferð getur komið í veg fyrir og jafnvel snúið við stigvaxandi vöðvaslappleika. Þrátt fyrir að vöðvastyrkur byrji eðlilega milli árása geta endurteknar árásir að lokum valdið versnun og varanlegum vöðvaslappleika milli árásanna.

Heilbrigðisvandamál sem geta verið vegna þessa ástands eru ma:

• Nýrnasteinar (aukaverkun asetazólamíðs)
• Óreglulegur hjartsláttur við árásir
• Öndunarerfiðleikar, tala eða kyngja við árásir (sjaldgæfar)
• Vöðvaslappleiki sem versnar með tímanum

Hringdu í þjónustuveituna þína ef þú eða barnið þitt er með vöðvaslappleika sem kemur og fer, sérstaklega ef þú ert með fjölskyldumeðlimi sem eru með lömun reglulega.

Farðu á bráðamóttöku eða hringdu í neyðarlínuna á staðnum (svo sem 911) ef þú eða barnið þitt dofnar í vandræðum með að anda, tala eða kyngja.

Ekki er hægt að koma í veg fyrir HypoPP. Vegna þess að það getur gengið í arf getur verið ráðlagt erfðaráðgjöf fyrir pör sem eru í hættu á röskuninni.

Meðferð kemur í veg fyrir árásir á veikleika. Fyrir árás getur verið stífleiki eða þyngsli í fótum. Að stunda væga hreyfingu þegar þessi einkenni byrja getur hjálpað til við að koma í veg fyrir árás af fullum krafti.

Regluleg lömun - blóðkalíumlækkun; Regluleg lömun í blóðkalíum í fjölskyldunni; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

Amato AA. Truflun á beinagrindarvöðvum. Í: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ritstj. Taugalækningar Bradley í klínískri meðferð. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 110. kafli.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Krabbameinssjúkdómar: krabbamein í truflunum og taugakerfi. Í: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, ritstj. Taugalækningar Bradley í klínískri meðferð. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 99. kafli.

Tilton AH. Bráðir taugavöðvasjúkdómar og kvillar. Í: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, ritstj. Gagnrýni barna. 5. útgáfa Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 71 kafli.