Chylomicronemia heilkenni

Chylomicronemia heilkenni er truflun þar sem líkaminn brýtur ekki fitu (lípíð) niður rétt. Þetta veldur því að fituagnir sem kallast chylomicrons safnast upp í blóði. Röskunin berst í gegnum fjölskyldur.

Chylomicronemia heilkenni getur komið fram vegna sjaldgæfrar erfðasjúkdóms þar sem prótein (ensím) sem kallast lípóprótein lípasi (LpL) er brotið eða vantar. Það getur einnig stafað af fjarveru annars þáttar sem kallast apo C-II, sem virkjar LpL. LpL finnst venjulega í fitu og vöðvum. Það hjálpar til við að brjóta niður ákveðin fituefni. Þegar LpL vantar eða brotnar safnast fituagnir sem kallast chylomicrons í blóðið. Þessi uppsöfnun er kölluð chylomicronemia.

Gallar á apolipoprotein CII og apolipoprotein AV geta einnig valdið heilkenninu. Líklegra er að það komi fram þegar fólk sem hefur tilhneigingu til að vera með háa þríglýseríð (svo sem þá sem eru með fjölskyldusaman blóðfituhækkun eða fjölskylduhækkun á þríglýseríðum) fá sykursýki, offitu eða verða fyrir ákveðnum lyfjum.

Einkenni geta byrjað í bernsku og ma:

• Kviðverkir vegna brisbólgu (bólga í brisi).
• Einkenni taugaskemmda, svo sem tilfinningamissi í fótum eða fótum og minnisleysi.
• Gular útfellingar fituefnis í húðinni sem kallast xanthomas. Þessir vextir geta komið fram á baki, rassi, iljum eða hnjám og olnbogum.

Líkamspróf og próf geta sýnt:

• Stækkuð lifur og milta
• Bólga í brisi
• Fitusöfnun undir húðinni
• Hugsanlega fitusöfnun í sjónhimnu augans

Rjómalagt lag birtist þegar blóð snýst í rannsóknarvél. Þetta lag er vegna chylomicrons í blóði.

Þríglýseríðmagnið er ákaflega hátt.

Fitufrítt, áfengislaust mataræði er krafist. Þú gætir þurft að hætta að taka ákveðin lyf sem geta gert einkennin verri. Ekki hætta að taka lyf án þess að ræða fyrst við lækninn þinn. Aðstæður eins og ofþornun og sykursýki geta gert einkenni verri. Ef greind þarf að meðhöndla og stjórna þessum aðstæðum.

Fitulaus mataræði getur dregið verulega úr einkennum.

Þegar ómeðhöndlað er getur umfram kýlómíkron leitt til brisbólgu. Þetta ástand getur verið mjög sárt og jafnvel lífshættulegt.

Leitaðu strax til læknis ef þú ert með kviðverki eða önnur viðvörunarmerki um brisbólgu.

Hringdu í þjónustuveituna þína ef þú ert með persónulega eða fjölskyldusögu um mikið þríglýseríðmagn.

Það er engin leið að koma í veg fyrir að einhver erfi þetta heilkenni.

Fjölskyldu lípóprótein lípasa skortur; Fjölskylduhækkað kyrningakvilli, tegund I blóðfituhækkun

• Lifrarstig
• Xanthoma á hné

Genest J, Libby P. Lipoprotein raskanir og hjarta- og æðasjúkdómar. Í: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, ritstj. Hjartasjúkdómur í Braunwald: kennslubók um hjarta- og æðalækningar. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kafli 48.

Robinson JG. Truflanir á fituefnaskiptum. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 195. kafli.