Erfðaráðgjöf fyrir fæðingu

Erfðafræði er rannsókn á erfðum, ferli foreldris sem miðlar ákveðnum genum til barna sinna.

• Útlit manns, svo sem hæð, hárlitur, húðlitur og augnlitur, ræðst af genum.
• Fæðingargallar og ákveðnir sjúkdómar eru einnig oft ákvarðaðir af genum.

Erfðaráðgjöf fyrir fæðingu er ferlið þar sem foreldrar geta lært meira um:

• Hversu líklegt er að barn þeirra sé með erfðasjúkdóm
• Hvaða próf geta athugað erfðagalla eða kvilla
• Að ákveða hvort þú viljir hafa þessi próf

Hjón sem vilja eignast barn geta farið í próf áður en þau verða þunguð. Heilbrigðisstarfsmenn geta einnig prófað fóstur (ófætt barn) til að sjá hvort barnið sé með erfðasjúkdóm, svo sem slímseigjusjúkdóma eða Downs heilkenni.

Það er undir þér komið hvort þú átt að hafa erfðaráðgjöf og próf fyrir fæðingu. Þú munt vilja hugsa um persónulegar langanir þínar, trúarskoðanir og fjölskylduaðstæður.

Sumir hafa meiri áhættu en aðrir fyrir því að miðla erfðasjúkdómum til barna sinna. Þeir eru:

• Fólk sem á fjölskyldumeðlimi eða börn með erfða- eða fæðingargalla.
• Gyðingar af austurevrópskum uppruna. Þeir geta verið í mikilli hættu á að eignast börn með Tay-Sachs eða Canavan sjúkdóm.
• Afríku-Ameríkanar, sem geta átt á hættu að bera sigðfrumublóðleysi (blóðsjúkdóm) á börn sín.
• Fólk af suðaustur-asískum uppruna eða Miðjarðarhafi, sem er í meiri hættu á að eignast börn með thalassemia, blóðsjúkdóm.
• Konur sem urðu fyrir eiturefnum (eiturefnum) sem gætu valdið fæðingargöllum.
• Konur með heilsufarslegt vandamál, svo sem sykursýki, sem getur haft áhrif á fóstur þeirra.
• Hjón sem hafa fengið þrjú fleiri fósturlát (fóstur deyr fyrir 20 vikna meðgöngu).

Einnig er mælt með prófun fyrir:

• Konur sem eru eldri en 35 ára, en þó er mælt með erfðaskimun fyrir konur á öllum aldri.
• Konur sem hafa haft óeðlilegar niðurstöður við meðgönguskimun, svo sem alfa-fetóprótein (AFP).
• Konur með fóstur sem sýna óeðlilegar niðurstöður við ómskoðun meðgöngu.

Talaðu um erfðaráðgjöf við veitanda þinn og fjölskyldu þína. Spyrðu spurninga sem þú gætir haft varðandi prófið og hvað niðurstöðurnar munu þýða fyrir þig.

Hafðu í huga að erfðarannsóknir sem gerðar eru áður en þú verður þunguð (getnaður) geta oftast aðeins sagt þér líkurnar á því að eignast barn með ákveðinn fæðingargalla. Þú getur til dæmis lært að þú og félagi þinn hafi 1 af hverjum 4 möguleika á að eignast barn með ákveðinn sjúkdóm eða galla.

Ef þú ákveður að verða þunguð þarftu fleiri próf til að sjá hvort barnið þitt sé með galla eða ekki.

Fyrir þá sem geta verið í hættu geta prófaniðurstöður hjálpað til við að svara spurningum eins og:

• Eru líkurnar á því að eignast barn með erfðagalla svo miklar að við ættum að skoða aðrar leiðir til að stofna fjölskyldu?
• Ef þú ert með barn með erfðasjúkdóm, eru þá meðferðir eða skurðaðgerðir sem geta hjálpað barninu?
• Hvernig búum við okkur undir þá möguleika að við eigum barn með erfðavandamál? Eru til námskeið eða stuðningshópar við röskuninni? Eru nálægir veitendur sem meðhöndla börn með röskunina?
• Eigum við að halda áfram meðgöngunni? Eru vandamál barnsins svo alvarleg að við gætum valið að enda meðgönguna?

Þú getur undirbúið þig með því að komast að því hvort einhver læknisfræðileg vandamál sem þessi eru í fjölskyldunni þinni:

• Þroskavandamál barna
• Fósturlát
• Andvana fæðing
• Alvarleg veikindi í æsku

Skref í erfðaráðgjöf fyrir fæðingu fela í sér:

• Þú munt fylla út ítarlegt fjölskyldusöguform og ræða við ráðgjafann um heilsufarsvandamál sem rekja má til fjölskyldu þinnar.
• Þú gætir líka farið í blóðprufur til að skoða litninga þína eða önnur gen.
• Fjölskyldusaga þín og prófaniðurstöður munu hjálpa ráðgjafanum að skoða erfðagalla sem þú gætir komið til barna þinna.

Ef þú velur að láta prófa þig eftir þungun, geta próf sem geta verið gerð á meðgöngunni (annað hvort á móður eða fóstri) ma:

• Legvatnsástunga, þar sem vökvi er dreginn úr legvatnspokanum (vökvi sem umlykur barnið).
• Chorionic villus sampling (CVS), sem tekur sýni af frumunum úr fylgjunni.
• Nafn á blóðsýnatöku í húð (PUBS), sem prófar blóð úr naflastrengnum (strengurinn sem tengir móðurina við barnið).
• Óáberandi skimun fyrir fæðingu, sem leitar í blóði móðurinnar eftir DNA frá barninu sem kann að hafa aukalega eða vantar litning.

Þessar prófanir hafa nokkra áhættu. Þeir geta valdið sýkingu, skaðað fóstur eða valdið fósturláti. Ef þú hefur áhyggjur af þessum áhættu skaltu ræða við þjónustuveituna þína.

Tilgangur erfðaráðgjafar fyrir fæðingu er einfaldlega að hjálpa foreldrum að taka upplýstar ákvarðanir. Erfðaráðgjafi mun hjálpa þér að komast að því hvernig þú getur notað upplýsingarnar sem þú færð úr prófunum þínum. Ef þú ert í áhættuhópi eða ef þú kemst að því að barnið þitt er með truflun mun ráðgjafi þinn og veitandi ræða við þig um valkosti og úrræði. En ákvarðanirnar eru þínar að taka.

• Erfðaráðgjöf og greining fyrir fæðingu

Hobel CJ, Williams J. Umönnun fóstur: fósturvísir og umönnun fæðingar, erfðamat og vansköpun og fósturmat. Í: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, ritstj. Essentials Hacker & Moore of obstetrics and kvensjúkdómafræði. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 7. kafli.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Greining og skimun fyrir fæðingu. Í: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ritstj. Thompson & Thompson erfðafræði í læknisfræði. 8. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 17. kafli.

Wapner RJ, Duggoff L. Greining á fæðingu og meðfæddar raskanir. Í: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ritstj. Fósturlækningar Creasy og Resnik: meginreglur og ástundun. 8. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kafli 32.

• Erfðaráðgjöf