Sigðafrumusjúkdómur

Sigðafrumusjúkdómur er truflun sem berst í gegnum fjölskyldur. Rauðu blóðkornin sem venjulega eru í laginu eins og diskur fá sigð eða hálfmána lögun. Rauð blóðkorn bera súrefni um líkamann.

Sigðafrumusjúkdómur er af völdum óeðlilegrar tegundar blóðrauða sem kallast blóðrauði S. Blóðrauði er prótein í rauðum blóðkornum sem bera súrefni.

• Hemoglobin S breytir rauðu blóðkornunum. Rauðu blóðkornin verða viðkvæm og í laginu eins og hálfmán eða sigð.
• Óeðlilegu frumurnar skila minna súrefni í vefi líkamans.
• Þeir geta líka auðveldlega fest sig í litlum æðum og brotnað í sundur. Þetta getur truflað heilbrigt blóðflæði og dregið enn frekar úr súrefnismagni sem flæðir til líkamsvefja.

Sigðafrumusjúkdómur erfast frá báðum foreldrum. Ef þú færð sigðafrumugenið frá aðeins öðru foreldri, muntu hafa sigðfrumueinkenni. Fólk með sigðfrumueinkenni hefur ekki einkenni sigðafrumusjúkdóms.

Sigðafrumusjúkdómur er mun algengari hjá fólki af Afríku og Miðjarðarhafi. Það sést einnig hjá fólki frá Suður- og Mið-Ameríku, Karabíska hafinu og Miðausturlöndum.

Einkenni koma venjulega ekki fram fyrr en eftir 4 mánaða aldur.

Næstum allt fólk með sigðfrumusjúkdóm er með sársaukafulla þætti sem kallast kreppur. Þetta getur varað frá klukkustundum til daga. Kreppur geta valdið verkjum í mjóbaki, fótlegg, liðum og bringu.

Sumir eru með einn þátt á nokkurra ára fresti. Aðrir eru með marga þætti á hverju ári. Kreppurnar geta verið nógu alvarlegar til að þurfa sjúkrahúsvist.

Þegar blóðleysið verður alvarlegra geta einkennin meðal annars verið:

• Þreyta
• Bleiki
• Hraður hjartsláttur
• Andstuttur
• Gulnun í augum og húð (gulu)

Yngri börn með sigðfrumusjúkdóm fá kviðverki.

Eftirfarandi einkenni geta komið fram vegna þess að litlar æðar stíflast af óeðlilegum frumum:

• Sársaukafullur og langvarandi reisn (priapism)
• Slæm sjón eða blinda
• Vandamál með hugsun eða rugling af völdum lítilla högga
• Sár á fótleggjum (hjá unglingum og fullorðnum)

Með tímanum hættir milta að virka. Þess vegna getur fólk með sigðfrumusjúkdóm haft einkenni sýkinga eins og:

• Beinsýking (beinbólga)
• Gallblöðrusýking (gallblöðrubólga)
• Lungnasýking (lungnabólga)
• Þvagfærasýking

Önnur einkenni eru:

• Seinkaður vöxtur og kynþroska
• Sársaukafullir liðir af völdum liðagigtar
• Hjarta- eða lifrarbilun vegna of mikils járns (vegna blóðgjafa)

Próf sem eru almennt gerð til að greina og fylgjast með fólki með sigðfrumusjúkdóm eru meðal annars:

• Bilirubin
• Súrefnismettun í blóði
• Heill blóðtalning (CBC)
• Blóðrauða rafdráttur
• Kreatínín í sermi
• Kalíum í sermi
• Siglingafrumupróf

Markmið meðferðar er að stjórna og stjórna einkennum og takmarka fjölda kreppna. Fólk með sigðfrumusjúkdóm þarfnast áframhaldandi meðferðar, jafnvel þegar ekki lendir í kreppu.

Fólk með þetta ástand ætti að taka fólínsýruuppbót. Fólínsýra hjálpar til við að búa til ný rauð blóðkorn.

Meðferð við sigðfrumukreppu felur í sér:

• Blóðgjöf (má einnig gefa reglulega til að koma í veg fyrir heilablóðfall)
• Verkjalyf
• Nóg af vökva

Aðrar meðferðir við sigðfrumusjúkdómi geta verið:

• Hydroxyurea (Hydrea), sem hjálpar til við að draga úr fjölda verkja (þ.m.t. brjóstverkur og öndunarerfiðleikar) hjá sumum
• Sýklalyf, sem koma í veg fyrir bakteríusýkingar sem eru algengar hjá börnum með sigðfrumusjúkdóm
• Lyf sem draga úr magni járns í líkamanum
• Nýrri meðferðir til að draga úr tíðni og alvarleika verkjakreppu hafa verið samþykktar

Meðferðir sem geta verið nauðsynlegar til að takast á við fylgikvilla sigðfrumusjúkdóms eru:

• Skiljun eða nýrnaígræðsla vegna nýrnasjúkdóms
• Ráðgjöf vegna sálrænna fylgikvilla
• Gallblöðruhreinsun hjá fólki með gallsteinssjúkdóm
• Mjöðmaskipti fyrir drep í mjöðm
• Skurðaðgerð vegna augnvandamála
• Meðferð við ofnotkun eða misnotkun á verkjalyfjum
• Sárameðferð fyrir sár á fótum

Beinmerg eða stofnfrumuígræðsla getur læknað sigðfrumusjúkdóma en þessi meðferð er ekki valkostur fyrir flesta. Fólk með sigðfrumusjúkdóm getur oft ekki fundið vel samsvarandi stofnfrumugjafa.

Fólk með sigðfrumusjúkdóm ætti að hafa eftirfarandi bólusetningar til að draga úr líkum á smiti:

• Haemophilus influenzae bóluefni (Hib)
• Pneumococcal samtengt bóluefni (PCV)
• Pólýókokka bóluefni gegn fjölsykrum (PPV)

Að taka þátt í stuðningshópi þar sem meðlimir deila sameiginlegum málum getur létt á álagi langvarandi sjúkdóms.

Áður fyrr dó fólk með sigðfrumusjúkdóm oft á aldrinum 20 til 40 ára. Þökk sé nútímalegri umönnun getur fólk nú lifað til 50 ára aldurs og þar fram eftir.

Dánarorsakir fela í sér líffærabrest og sýkingu.

Hringdu í heilbrigðisstarfsmann þinn ef þú hefur:

• Sérhver einkenni smits (hiti, líkamsverkir, höfuðverkur, þreyta)
• Verkjakreppur
• Sársaukafull og langvarandi reisn (hjá körlum)

Blóðleysi - sigðkorn; Hemoglobin SS sjúkdómur (Hb SS); Sigðfrumublóðleysi

• Rauð blóðkorn, sigðkorn
• Rauð blóðkorn - eðlilegt
• Rauð blóðkorn - margar sigðkorn
• Rauð blóðkorn - sigðkorn
• Rauð blóðkorn - sigð og Pappenheimer
• Mynduð frumefni úr blóði
• Blóðkorn

Howard J. sigðafrumusjúkdómur og önnur blóðrauðaheilkenni. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 154.

Meier ER. Meðferðarúrræði við sigðfrumusjúkdóm. Barnalæknastofa Norður-Am. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Vefsíða National Heart Lung and Blood Institute. Vísindamiðuð stjórnun sigðafrumusjúkdóms: skýrsla sérfræðinganefndar, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Uppfært september 2014. Skoðað 19. janúar 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Sigðafrumusjúkdómur: klínískir eiginleikar og stjórnun. Í: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, o.fl., ritstj. Blóðfræði: Grundvallarreglur og framkvæmd. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kafli 42.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopathies. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 489.