Mucopolysaccharidosis tegund I

Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) er sjaldgæfur sjúkdómur þar sem líkamann vantar eða hefur ekki nóg af ensími sem þarf til að brjóta niður langar keðjur af sykursameindum. Þessar keðjur sameinda eru kallaðar glýkósamínóglýkanar (áður kallaðir míkópólsykrur). Fyrir vikið safnast sameindirnar upp á mismunandi stöðum í líkamanum og valda ýmsum heilsufarslegum vandamálum.

Ástandið tilheyrir hópi sjúkdóma sem kallast slímsjúkdómsykrur (MPS). MPS I er algengasti.

Það eru nokkrar aðrar gerðir af MPS, þar á meðal:

• MPS II (Hunter heilkenni)
• MPS III (Sanfilippo heilkenni)
• MPS IV (Morquio heilkenni)

MPS I erfist, sem þýðir að foreldrar þínir verða að koma sjúkdómnum áfram til þín. Ef báðir foreldrar eru með óvinnandi afrit af geninu sem tengist þessu ástandi, hafa hvert þeirra börn 25% (1 af hverjum 4) möguleika á að fá sjúkdóminn.

Fólk með MPS I framleiðir ekki ensím sem kallast lysosomal alpha-L-iduronidase. Þetta ensím hjálpar til við að brjóta niður langar keðjur af sykursameindum sem kallast glýkósamínóglýkan. Þessar sameindir finnast um allan líkamann, oft í slími og í vökva í kringum liðina.

Án ensímsins myndast glýkósamínóglýkön og skemma líffæri, þar með talið hjartað. Einkenni geta verið frá vægum til alvarlegum. Vægt form er kallað dregið úr MPS I og alvarlegt form er kallað alvarlegt MPS I.

Einkenni MPS I koma oftast fram á aldrinum 3 til 8. Börn með alvarleg MPS I fá einkenni fyrr en þau sem eru með minna alvarlegt form.

Sum einkennin eru:

• Óeðlileg bein í hrygg
• Vanhæfni til að opna fingurna að fullu (klóhönd)
• Skýjaðar glærur
• Heyrnarleysi
• Stöðvaði vöxt
• Hjartalokavandamál
• Liðasjúkdómur, þ.mt stífni
• Vitsmunaleg fötlun sem versnar með tímanum í alvarlegri MPS I
• Þykkt, gróft andlitsdráttur með litla nefbrú

Í sumum ríkjum eru börn prófuð fyrir MPS I sem hluta af skimunarprófum fyrir nýbura.

Önnur próf sem hægt er að gera eftir einkennum eru:

• Hjartalínuriti
• Erfðarannsóknir á breytingum á alfa-L-ídúrónídasa (IDUA) geninu
• Þvagprufur fyrir auka múkópsykrur
• Röntgenmynd af hryggnum

Ráðleggja má ensímuppbótarmeðferð. Lyfið, sem kallast laronidase (Aldurazyme), er gefið í bláæð (IV, í bláæð). Það kemur í stað ensímsins sem vantar. Talaðu við þjónustuveitanda barnsins til að fá frekari upplýsingar.

Beinmergsígræðsla hefur verið reynd. Meðferðin hefur haft misjafnar niðurstöður.

Aðrar meðferðir eru háðar líffærunum sem hafa áhrif.

Þessar auðlindir geta veitt frekari upplýsingar um MPS I:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Landssamtök sjaldgæfra kvilla - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Upplýsingamiðstöð fyrir erfða- og sjaldgæfa sjúkdóma NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Börnum með alvarlega MPS I gengur venjulega ekki vel. Heilsuvandamál þeirra versna með tímanum og leiðir til dauða eftir 10 ára aldur.

Börn með mildað (mildara) MPS Ég er með færri heilsufarsvandamál, þar sem mörg leið nokkuð eðlilegt líf á fullorðinsárunum.

Hringdu í þjónustuveituna þína ef:

• Þú hefur fjölskyldusögu af MPS I og ert að íhuga að eignast börn
• Barnið þitt byrjar að sýna einkenni MPS I

Sérfræðingar mæla með erfðaráðgjöf og prófunum fyrir pör með fjölskyldusögu MPS I sem eru að íhuga að eignast börn. Próf fyrir fæðingu er í boði.

Skortur á Alpha-L-iduronate; Mucopolysaccharidosis tegund I; Alvarlegt MPS I; Dregið MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurler heilkenni; Scheie heilkenni; Hurler-Scheie heilkenni; MPS 1 H / S; Lýsósómal geymslusjúkdómur - slímsjúkdómsykrur af gerð I.

• Lág nefbrú

Pyeritz RE. Erfðir sjúkdómar í bandvef. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 25. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kafli 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Í: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 107. kafli.

Turnpenny PD, Ellard S. Innfædd mistök í efnaskiptum. Í: Turnpenny PD, Ellard S, ritstj. Emery’s Elements of Medical Genetics. 15. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kafli 18.