Meðfæddur fíbrínógen skortur

Meðfæddur fíbrínógen skortur er mjög sjaldgæfur, arfgengur blóðröskun þar sem blóðið storknar ekki eðlilega. Það hefur áhrif á prótein sem kallast fíbrínógen. Þetta prótein er nauðsynlegt til að blóðið storkni.

Þessi sjúkdómur er vegna óeðlilegra gena. Fibrinogen hefur áhrif á það eftir því hvernig erfðir erfast:

• Þegar óeðlilega erfðavísinn er látinn fara frá báðum foreldrum mun einstaklingur skorta fullkomlega fíbrínógen (afibrinogenemia).
• Þegar óeðlilega erfðavísinn er látinn ganga frá öðru foreldri, hefur einstaklingur annað hvort skert fíbrínógen (hypofibrinogenemia) eða vandamál með starfsemi fibrinogen (dysfibrinogenemia). Stundum geta þessi tvö fíbrínógen vandamál komið fram hjá sömu manneskjunni.

Fólk með algjöran skort á fíbrínógeni getur haft eitthvað af eftirfarandi blæðingareinkennum:

• Mar auðveldlega
• Blæðing úr naflastrengnum rétt eftir fæðingu
• Blæðing í slímhúð
• Blæðing í heila (mjög sjaldgæf)
• Blæðingar í liðum
• Miklar blæðingar eftir meiðsli eða skurðaðgerð
• Nefblæðingar sem stoppa ekki auðveldlega

Fólki með minna magn af fíbrínógen blæðir sjaldnar og blæðingin er ekki eins mikil. Þeir sem hafa vandamál með fíbrínógen hafa oft ekki einkenni.

Ef heilbrigðisstarfsmaður þinn grunar þetta vandamál muntu fara í rannsóknarpróf til að staðfesta tegund og alvarleika röskunarinnar.

Prófanir fela í sér:

• Blæðingartími
• Fibrinogen próf og reptilase tími til að athuga fíbrín magn og gæði
• Hluti af trombóplastíni (PTT)
• Prótrombín tími (PT)
• Trombín tími

Eftirfarandi meðferðir geta verið notaðar við blæðingar eða til undirbúnings aðgerð:

• Cryoprecipitate (blóðafurð sem inniheldur þétt fíbrínógen og aðra storkuþætti)
• Fibrinogen (RiaSTAP)
• Plasma (fljótandi hluti blóðs sem inniheldur storkuþætti)

Fólk með þetta ástand ætti að fá lifrarbólgu B bóluefni. Með mörgum blóðgjöfum eykst hættan á lifrarbólgu.

Mikil blæðing er algeng við þetta ástand. Þessir þættir geta verið alvarlegir eða jafnvel banvænir. Blæðing í heila er aðalorsök dauða hjá fólki með þessa röskun.

Fylgikvillar geta verið:

• Blóðtappar með meðferð
• Þróun mótefna (hemla) við fíbrínógen með meðferð
• Blæðing í meltingarvegi
• Fósturlát
• Brot á milta
• Hæg sár gróa

Hringdu í þjónustuveituna þína eða leitaðu neyðarþjónustu ef þú ert með of miklar blæðingar.

Láttu skurðlækninn vita áður en þú gengur undir skurðaðgerð ef þú veist eða grunar að þú hafir blæðingartruflanir.

Þetta er erfilegt ástand. Það er engin þekkt forvarnir.

Afibrinogenemia; Hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia; Þáttur I skortur

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Sjaldgæfur skortur á storkuþáttum. Í: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, o.fl., ritstj. Blóðfræði: Grundvallarreglur og framkvæmd. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kafli 137.

Ragni MV. Blæðingartruflanir: skortur á storkuþáttum. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 25. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kafli 174.