Nevoid grunnfrumukrabbameinsheilkenni

Nevoid grunnfrumukrabbameinsheilkenni er hópur galla sem berast í gegnum fjölskyldur. Röskunin felur í sér húð, taugakerfi, augu, innkirtla, þvag- og æxlunarkerfi og bein.

Það veldur óvenjulegu útliti í andliti og meiri hættu á húðkrabbameini og æxli sem ekki eru krabbamein.

Nevoid grunnfrumukrabbamein nevus heilkenni er sjaldgæft erfðafræðilegt ástand. Helsta genið sem tengist heilkenninu er þekkt sem PTCH („patched“). Annað gen, sem kallast SUFU, hefur einnig verið tengt þessu ástandi.

Óeðlilegt í þessum genum er oftast smitað í gegnum fjölskyldur sem eiginleiki sem er ríkjandi í autosomal. Þetta þýðir að þú færð heilkennið ef annað hvort foreldri ber geninu til þín. Það er einnig mögulegt að þróa þennan genagalla án fjölskyldusögu.

Helstu einkenni þessarar truflunar eru:

• Tegund húðkrabbameins sem kallast grunnfrumukrabbamein og þróast um það leyti sem kynþroska er
• Krabbameinsæxli í kjálka, kallað kerotocystic odontogenic tumor sem þróast einnig á kynþroskaaldri

Önnur einkenni fela í sér:

• Breitt nef
• Klofinn gómur
• Þungur, útstæð brúnn
• Kjálki sem stendur út (í sumum tilfellum)
• Víðtæk augu
• Pitting á lófa og sóla

Ástandið getur haft áhrif á taugakerfið og leitt til:

• Augnvandamál
• Heyrnarleysi
• Vitsmunaleg fötlun
• Krampar
• Æxli í heila

Ástandið leiðir einnig til beingalla, þ.m.t.

• Sveigja í baki (hryggskekkja)
• Alvarleg bogadráttur í baki (kýphosis)
• Óeðlileg rifbein

Það getur verið fjölskyldusaga um þessa röskun og fyrri sögu um grunnfrumukrabbamein í húð.

Próf geta leitt í ljós:

• Heilaæxli
• Blöðrur í kjálka, sem geta leitt til óeðlilegrar tannþroska eða kjálkabrota
• Galla í litaða hlutanum (lithimnu) eða augnlinsunni
• Höfuðbólga vegna vökva í heila (hydrocephalus)
• Óeðlilegt í rifbeinum

Próf sem hægt er að gera eru meðal annars:

• Hjartaómskoðun hjartans
• Erfðarannsóknir (hjá sumum sjúklingum)
• Hafrannsóknastofnun heilans
• Húðsýni úr æxlum
• Röntgenmyndir af beinum, tönnum og höfuðkúpu
• Ómskoðun til að athuga með æxli í eggjastokkum

Mikilvægt er að fara oft í skoðun hjá húðlækni (húðsjúkdómalækni) svo hægt sé að meðhöndla húðkrabbamein meðan þau eru ennþá lítil.

Fólk með þessa röskun getur einnig sést og verið meðhöndlað af öðrum sérfræðingum, allt eftir því hvaða líkamshluti hefur áhrif á. Til dæmis getur krabbameinsfræðingur (krabbameinslæknir) meðhöndlað æxli í líkamanum og bæklunarlæknir getur hjálpað til við að meðhöndla beinvandamál.

Tíð eftirfylgni með ýmsum sérfræðilæknum er mikilvæg til að ná góðum árangri.

Fólk með þetta ástand getur þróast:

• Blinda
• Heilaæxli
• Heyrnarleysi
• Brot
• Æxli í eggjastokkum
• Hjartaþræðir
• Húðskemmdir og alvarleg ör vegna húðkrabbameins

Hafðu samband við lækninn þinn um tíma ef:

• Þú eða einhver fjölskyldumeðlimur ert með nevoid grunnfrumukrabbameinsheilkenni, sérstaklega ef þú ætlar að eignast barn.
• Þú átt barn sem hefur einkenni þessarar röskunar.

Hjón með fjölskyldusögu um þetta heilkenni gætu íhugað erfðaráðgjöf áður en þau verða þunguð.

Að halda sig utan sólar og nota sólarvörn getur komið í veg fyrir ný krabbamein í grunnfrumum.

Forðastu geislun eins og röntgenmyndatöku. Fólk með þetta ástand er mjög viðkvæmt fyrir geislun. Útsetning fyrir geislun getur leitt til húðkrabbameins.

NBCC heilkenni; Gorlin heilkenni; Gorlin-Goltz heilkenni; Grunnfrumu nevus heilkenni (BCNS); Grunnfrumukrabbamein - nefoid grunnfrumukrabbameinsheilkenni

• Grunnfrumu nevus heilkenni - nærmynd af lófa
• Grunnfrumu nevus heilkenni - plantar gryfjur
• Grunnfrumu nevus heilkenni - andlit og hönd
• Grunnfrumu nevus heilkenni
• Grunnfrumu nevus heilkenni - andlit

Hirner JP, Martin KL. Æxli í húðinni. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 690.

Skelsey MK, Peck GL. Nevoid grunnfrumukrabbameinsheilkenni. Í: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, ritstj. Meðferð við húðsjúkdómi: Alhliða lækningaaðferðir. 5. útgáfa Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 170. kafli.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Erfðafræðilegir þættir: arfgeng krabbamein tilhneigingarheilkenni. Í: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, ritstj. Klínísk krabbameinslækningar Abeloff. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 13. kafli.