Hvað er anencephaly?

Efni.

• Hvað veldur því og hver er í hættu?
• Hvernig er það greint?
• Hver eru einkennin?
• Hvernig er farið með það?
• Anencephaly vs microcephaly
• Hver er horfur?
• Er hægt að koma í veg fyrir það?

Yfirlit

Anencephaly er fæðingargalli þar sem heili og bein höfuðkúpunnar myndast ekki alveg meðan barnið er í móðurkviði. Fyrir vikið þróast heili barnsins, sérstaklega litla heila, í lágmarki. Litla heila er sá hluti heilans sem er aðallega ábyrgur fyrir hugsun, hreyfingu og skynfærum, þ.m.t. snertingu, sjón og heyrn.

Anencephaly er talinn taugagallagalli. Taugapípan er þröngt bol sem venjulega lokast við þroska fósturs og myndar heila og mænu. Þetta gerist venjulega í fjórðu viku meðgöngu, en ef það gerist ekki getur útkoman verið heilasótt.

Þetta ólæknandi ástand hefur áhrif á um það bil þrjár meðgöngur á hverja 10.000 í Bandaríkjunum á hverju ári, samkvæmt upplýsingum frá. Í um það bil 75 prósentum tilfella er barnið andvana fætt. Önnur börn sem fædd eru með anencephaly mega aðeins lifa nokkrar klukkustundir eða daga.

Í mörgum tilfellum endar meðganga sem tengist taugakerfisgalla með fósturláti.

Hvað veldur því og hver er í hættu?

Orsök anencephaly er almennt óþekkt, sem getur verið pirrandi. Hjá sumum börnum getur orsökin tengst genabreytingum eða litningabreytingum. Í flestum tilfellum eiga foreldrar barnsins enga fjölskyldusögu um heilasótt.

Útsetning móður fyrir ákveðnum eiturefnum í umhverfinu, lyfjum, eða jafnvel matvælum eða drykkjum getur spilað hlutverk. Hins vegar vita vísindamenn ekki nóg um þessa mögulegu áhættuþætti ennþá til að veita neinar leiðbeiningar eða viðvaranir.

Útsetning fyrir háum hita, hvort sem er í gufubaði eða heitum potti eða vegna mikils hita, getur aukið hættuna á taugagalla.

Cleveland Clinic leggur til að ákveðin lyfseðilsskyld lyf, þar með talin sum þeirra sem notuð eru til að meðhöndla sykursýki, geti aukið hættuna á heilabólgu. Sykursýki og offita geta verið áhættuþættir fyrir fylgikvilla á meðgöngu, svo það er alltaf tilvalið að ræða við lækninn um langvarandi sjúkdóma og hvaða áhrif þeir geta haft á meðgöngu þína.

Einn mikilvægur áhættuþáttur sem tengist anencephaly er ófullnægjandi inntaka fólínsýru. Skortur á þessu lykilnæringarefni getur aukið hættuna á að eignast barn með aðra taugagalla auk ancephaly, svo sem spina bifida. Þungaðar konur geta lágmarkað þessa áhættu með fólínsýruuppbót eða mataræðisbreytingum.

Ef þú hefur eignast ungabarn með heilabólgu eykst líkurnar á að eignast annað barn með sama ástand eða annan taugagalla um 4 til 10 prósent. Tvær fyrri meðgöngur sem hafa áhrif á anencephaly auka endurkomutíðni í um það bil 10 til 13 prósent.

Hvernig er það greint?

Læknar geta greint anencephaly á meðgöngu eða strax eftir fæðingu barnsins. Við fæðingu má auðveldlega sjá frábrigði höfuðkúpunnar. Í sumum tilfellum vantar hluta af hársvörðinni ásamt höfuðkúpunni.

Próf fyrir fæðingarveiki er meðal annars:

• Blóðprufa. Hátt magn lifrarpróteins alfa-fetópróteins getur bent til anensephaly.
• Legvatnsástunga. Vökva sem dreginn er úr legvatnspokanum sem umlykur fóstrið er hægt að rannsaka til að leita að nokkrum merkjum um óeðlilegan þroska. Hátt magn af alfa-fetópróteini og asetýlkólínesterasa tengist taugagalla.
• Ómskoðun. Hátíðni hljóðbylgjur geta hjálpað til við að búa til myndir (sónar) af fóstri sem þróast á tölvuskjá. Sónarmynd getur sýnt líkamleg merki um heilabólgu.
• Hafrannsóknastofnun í fóstri. Segulsvið og útvarpsbylgjur mynda myndir af fóstri. Hafrannsóknastofnun í fóstri gefur ítarlegri myndir en ómskoðun.

Cleveland heilsugæslustöðin mælir með prófun á heilahimnu fyrir fæðingu milli 14. og 18. viku meðgöngu. Hafrannsóknastofnunin fer fram hvenær sem er.

Hver eru einkennin?

Merkilegustu merki um anencephaly eru hlutar höfuðkúpunnar sem vantar, sem eru venjulega beinin aftan á höfðinu. Sum bein á hliðum eða framhlið höfuðkúpunnar geta einnig vantað eða verið illa mótuð. Heilinn er heldur ekki myndaður rétt. Án heilbrigðs litla heila getur maður ekki lifað

Önnur einkenni geta verið felling í eyrum, klofinn gómur og léleg viðbrögð. Sum ungbörn sem fædd eru með anencephaly eru einnig með hjartagalla.

Hvernig er farið með það?

Það er engin meðferð eða lækning við heilabólgu. Ungbarni sem er fætt með ástandið ætti að vera heitt og þægilegt. Ef einhverja hluta í hársvörðinni vantar, ætti að þekja óvarða hluta heilans.

Lífslíkur ungbarns sem fæddur er með anensephaly eru ekki fleiri en nokkrir dagar, líklegri nokkrar klukkustundir.

Anencephaly vs microcephaly

Anencephaly er eitt af nokkrum sjúkdómum sem kallast heilakvilla. Þau tengjast öll vandamálum við þróun taugakerfisins.

Ein röskun svipuð anencephaly að sumu leyti er microcephaly. Barn sem er fætt með þetta ástand hefur minni ummál en venjulega.

Ólíkt anencephaly, sem er augljóst við fæðingu, getur microcephaly verið eða ekki til staðar við fæðingu. Það getur þróast á fyrstu árum lífsins.

Barn með smáheila getur upplifað eðlilegan þroska í andliti og öðrum líkamshlutum, meðan höfuðið er lítið. Einhver með smáheila getur seinkað þroska og glímt við styttri líftíma en einhver án heilakvilla.

Hver er horfur?

Þó að það geti verið hrikalegt að hafa eitt barn þróað anensephaly, hafðu í huga að hættan á að þunganir í kjölfarið reynist á sama hátt sé enn mjög lítil. Þú getur hjálpað til við að draga úr þeirri áhættu enn frekar með því að ganga úr skugga um að þú neytir nægilegrar fólínsýru fyrir og meðan á meðgöngu stendur.

CDC vinnur með miðstöðvum rannsókna og forvarna gegn fæðingargöllum að rannsóknum sem kanna bættar aðferðir við forvarnir og meðferð við heilahimnu og öllu litrófi fæðingargalla.

Ef þú ert barnshafandi eða ætlar að verða barnshafandi skaltu ræða fljótt við lækninn um allar leiðir sem þú getur hjálpað til við að bæta líkurnar á heilbrigðri meðgöngu.

Er hægt að koma í veg fyrir það?

Það er ekki víst að hægt sé að koma í veg fyrir heilabólgu í öllum tilvikum, þó að það séu nokkur skref sem geta dregið úr áhættunni.

Ef þú ert barnshafandi eða gætir orðið þunguð mælir CDC með að minnsta kosti daglegri neyslu. Gerðu þetta með því að taka fólínsýruuppbót eða borða matvæli sem eru styrkt með fólínsýru. Læknirinn gæti mælt með blöndu af báðum aðferðum, allt eftir mataræði þínu.