Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB) er hópur kvilla þar sem húðþynnur myndast eftir minniháttar meiðsl. Það er borið niður í fjölskyldum.

Það eru fjórar megintegundir EB. Þeir eru:

• Dystrophic epidermolysis bullosa
• Epidermolysis bullosa simplex
• Hemidesmosomal epidermolysis bullosa
• Junctional epidermolysis bullosa

Önnur sjaldgæf tegund EB er kölluð epidermolysis bullosa acquisita. Þetta form þróast eftir fæðingu. Það er sjálfsnæmissjúkdómur, sem þýðir að líkaminn ræðst á sjálfan sig.

EB getur verið breytilegt frá minniháttar til banvæn. Minni háttar formið veldur blöðrumyndun í húðinni. Banvænt form hefur áhrif á önnur líffæri. Flestar tegundir þessa ástands byrja við fæðingu eða fljótlega eftir það. Það getur verið erfitt að greina nákvæma tegund EB sem einstaklingur hefur, þó að sérstök erfðamerki séu nú fáanleg fyrir flesta.

Fjölskyldusaga er áhættuþáttur. Áhættan er meiri ef foreldri er með þetta ástand.

Einkenni geta verið:

• Hárlos (hárlos)
• Blöðrur í kringum augu og nef
• Þynnur í eða í kringum munn og háls, sem valda fóðrunarvandamálum eða kyngingarerfiðleikum
• Þynnupakkningar á húðinni vegna minniháttar meiðsla eða hitabreytinga, sérstaklega á fótum
• Þynnupakkning sem er til staðar við fæðingu
• Tannvandi eins og tannskemmdir
• Hæs grátur, hósti eða önnur öndunarerfiðleikar
• Örlítil hvít högg á áður slasaða húð
• Naglartap eða vansköpuð neglur

Heilbrigðisstarfsmaður þinn mun líta á húðina þína til að greina EB.

Próf sem notuð eru til að staðfesta greininguna eru meðal annars:

• Erfðarannsóknir
• Húðsýni
• Sérstakar prófanir á húðsýnum í smásjá

Húðpróf geta verið notuð til að bera kennsl á form EB.

Önnur próf sem hægt er að gera eru ma:

• Blóðpróf vegna blóðleysis
• Ræktun til að kanna bakteríusýkingu ef sár gróa illa
• Efri speglun eða efri meltingarvegi ef einkenni fela í sér kyngingarvandamál

Vaxtarhraði verður oft kannaður hjá barni sem hefur eða kann að hafa EB.

Markmið meðferðar er að koma í veg fyrir að blöðrur myndist og forðast fylgikvilla. Önnur meðferð fer eftir því hversu slæmt ástandið er.

HEIMAHJÚKRUN

Fylgdu þessum leiðbeiningum heima:

• Farðu vel með húðina til að koma í veg fyrir sýkingar.
• Fylgdu ráðgjöf veitanda þinnar ef blöðruð svæði verða skorpin eða hrá. Þú gætir þurft reglulega nuddpottameðferð og smurt sýklalyfjasmyrsl á svæði sem líkjast sárum. Þjónustufyrirtækið þitt lætur þig vita ef þú þarft umbúðir eða klæðaburð og ef svo er hvaða tegund á að nota.
• Þú gætir þurft að nota steralyf til inntöku í stuttan tíma ef þú ert með kyngingarvandamál. Þú gætir líka þurft að taka lyf ef þú færð candida (ger) sýkingu í munni eða hálsi.
• Farðu vel með munnheilsu þína og fáðu reglulega tannskoðun. Best er að leita til tannlæknis sem hefur reynslu af því að meðhöndla fólk með EB.
• Borðaðu hollt mataræði. Þegar þú ert með mikla meiðsli í húð gætirðu þurft auka kaloríur og prótein til að hjálpa húðinni að lækna. Veldu mjúkan mat og forðastu hnetur, franskar og annan krassandi mat ef þú ert með sár í munninum. Næringarfræðingur getur hjálpað þér með mataræðið.
• Gerðu æfingar sem sjúkraþjálfari sýnir þér að hjálpa til við að halda liðum og vöðvum hreyfanlegum.

Skurðaðgerðir

Skurðaðgerðir til að meðhöndla þetta ástand geta verið:

• Húðgræðsla á stöðum þar sem sár eru djúp
• Þynning (breikkun) í vélinda ef um þrengingu er að ræða
• Viðgerð á aflögunum á höndum
• Fjarlæging allra flöguþekjukrabbameina (tegund húðkrabbameins) sem myndast

ÖNNUR MEÐFERÐ

Aðrar meðferðir við þessu ástandi geta verið:

• Lyf sem bæla ónæmiskerfið má nota við sjálfsnæmisform þessa ástands.
• Verið er að rannsaka prótein og genameðferð og notkun lyfsins interferon.

Horfur eru háðar alvarleika veikindanna.

Sýking á blöðruðum svæðum er algeng.

Væg form af EB batna með aldri. Mjög alvarleg form EB eru með mjög hátt dánartíðni.

Í alvarlegum myndum getur ör eftir blöðrur valdið:

• Samdráttar vansköpun (til dæmis við fingur, olnboga og hné) og önnur aflögun
• Kyngingarvandamál ef munnur og vélinda eru fyrir áhrifum
• Sameinaðir fingur og tær
• Takmörkuð hreyfanleiki frá örum

Þessir fylgikvillar geta komið fram:

• Blóðleysi
• Skert líftími fyrir alvarlegar tegundir ástandsins
• Þrenging í vélinda
• Augnvandamál, þar með talin blinda
• Sýking, þar með talin blóðsýking (sýking í blóði eða vefjum)
• Tap á virkni í höndum og fótum
• Vöðvarýrnun
• Tannholdssjúkdómur
• Alvarleg vannæring sem orsakast af fæðingarerfiðleikum sem leiðir til bilunar
• Flöguþekjukrabbamein í húð

Ef ungbarn þitt hefur einhverjar blöðrur skömmu eftir fæðingu skaltu hringja í þjónustuveituna. Ef þú hefur fjölskyldusögu um EB og ætlar að eignast börn gætirðu viljað fá erfðaráðgjöf.

Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir verðandi foreldra sem eiga fjölskyldusögu um hvers kyns húðþekju.

Á meðgöngu má nota próf sem kallast chorionic villus sampling til að prófa barnið. Fyrir pör í mikilli hættu á að eignast barn með EB er hægt að gera prófið strax í 8. til 10. viku meðgöngu. Talaðu við þjónustuveituna þína.

Til að koma í veg fyrir húðskemmdir og blöðrur skaltu vera með bólstrun umhverfis meiðslasvæði eins og olnboga, hné, ökkla og rass. Forðastu snertiíþróttir.

Ef þú ert með EB acquisita og ert í sterum í meira en 1 mánuð gætirðu þurft kalsíum og D-vítamín viðbót. Þessi fæðubótarefni geta hjálpað til við að koma í veg fyrir beinþynningu (þynningarbein).

EB; Tengd epidermolysis bullosa; Dystrophic epidermolysis bullosa; Hemidesmosomal epidermolysis bullosa; Weber-Cockayne heilkenni; Epidermolysis bullosa simplex

• Epidermolysis bullosa, ríkjandi meltingarveiki
• Epidermolysis bullosa, meltingarveiki

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Leiðbeiningar um bestu aðferðir við umhirðu á húð og sárum í Epidermolysis Bullosa: Alþjóðleg samstaða. London, Bretlandi: Wounds International; 2017.

Fínt, J-D, Mellerio JE. Í: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, ritstj. Húðsjúkdómafræði. 4. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: kafli 32.

Habif TP. Bláæðar og bullous sjúkdómar. Í: Habif TP, útg. Klínísk húðsjúkdómafræði. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 16. kafli.