Ristilfrumnafæð

Ristilfrumnafæð er hópur aðstæðna þar sem óeðlilegur þroski er í húð, hári, neglum, tönnum eða svitakirtlum.

Það eru til margar mismunandi gerðir af utanlegsrofi. Hver tegund af vanstarfsemi stafar af sérstökum stökkbreytingum í ákveðnum genum. Dysplasia þýðir óeðlileg þróun frumna eða vefja. Algengasta form utanþroska í utanlegsþekju hefur venjulega áhrif á karla. Aðrar gerðir sjúkdómsins hafa jafnt áhrif á karla og konur.

Fólk með utanaðkomandi meltingarvegi svitnar eða svitnar ekki minna en venjulega vegna skorts á svitakirtlum.

Hjá börnum með sjúkdóminn getur líkami þeirra átt í vandræðum með að stjórna hita. Jafnvel vægur sjúkdómur getur valdið mjög miklum hita, vegna þess að húðin getur ekki svitnað og stjórnað hitastiginu rétt.

Fullorðnir sem verða fyrir áhrifum þola ekki hlýtt umhverfi og þurfa ráðstafanir, svo sem loftkælingu, til að halda eðlilegum líkamshita.

Það fer eftir því hvaða gen eru fyrir áhrifum, önnur einkenni geta verið:

• Óeðlilegar neglur
• Óeðlilegar eða tennur sem vantar, eða færri en venjulegur fjöldi tanna
• Skarð í vör
• Minnkaður húðlitur (litarefni)
• Stórt ennið
• Lág nefbrú
• Þunnt, strjált hár
• Námsörðugleikar
• Léleg heyrn
• Slæm sjón með minni tárframleiðslu
• Veikt ónæmiskerfi

Próf sem hægt er að gera eru meðal annars:

• Lífsýni á slímhúð
• Lífsýni á húðinni
• Erfðarannsóknir (í boði fyrir sumar tegundir af þessari röskun)
• Röntgenmyndir af tönnum eða beinum geta verið gerðar

Það er engin sérstök meðferð við þessari röskun. Í staðinn er farið með einkenni eftir þörfum.

Hlutir sem þú getur gert geta verið:

• Vertu með hárkollu og gervitennur til að bæta útlitið.
• Notaðu gervitár til að koma í veg fyrir þurrkun augna.
• Notaðu saltúðaúða til að fjarlægja rusl og koma í veg fyrir smit.
• Taktu kælivatnsböð eða notaðu vatnsúða til að halda eðlilegum líkamshita (vatn gufar upp úr húðinni kemur í stað kælivirkni svita sem gufar upp úr húðinni.)

Þessar auðlindir geta veitt frekari upplýsingar um ectodermal dysplasias:

• Rauðkornavöðvafélag - edsociety.co.uk
• National Foundation fyrir utanfrumuæxli - www.nfed.org
• Upplýsingamiðstöð NIH erfða- og sjaldgæfra sjúkdóma - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Ef þú ert með algengt afbrigði af utanlegsþurrðartapi styttir það ekki líftíma þinn. Hins vegar gætirðu þurft að huga að hitabreytingum og öðrum vandamálum sem tengjast þessu ástandi.

Ef ekki er meðhöndlað geta heilsufarsvandamál vegna þessa ástands falið í sér:

• Heilaskemmdir af völdum aukins líkamshita
• Krampar af völdum háan hita (krampaköst)

Hringdu eftir tíma hjá heilbrigðisstarfsmanni þínum ef barnið þitt sýnir einkenni þessarar röskunar.

Ef þú hefur fjölskyldusögu um utanlegsþurrð og ætlar að eignast börn er mælt með erfðaráðgjöf. Í mörgum tilfellum er mögulegt að greina utanþarmsskort á meðan barnið er enn í móðurkviði.

Anthidrotic utanlegsþurrð; Christ-Siemens-Touraine heilkenni; Anondontia; Incontinentia pigmenti

• Húðlög

Abidi NY, Martin KL. Ristilfrumnafæð. Í: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 668. kafli.

Narendran V. Skinn nýburans. Í: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ritstj. Fanaroff og Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 94.