Albinismi

Albinismi er galli við framleiðslu melaníns. Melanín er náttúrulegt efni í líkamanum sem gefur hárinu, húðinni og lithimnu augans lit.

Albínismi kemur fram þegar einn af nokkrum erfðagöllum gerir það að verkum að líkaminn getur ekki framleitt eða dreift melaníni.

Þessir gallar geta borist (erfist) í gegnum fjölskyldur.

Alvarlegasta form albinismans er kallað oculocutaneous albinism. Fólk með þessa tegund albínisma er með hvítt eða bleikt hár, húð og lithimnu. Þeir eru líka með sjónvandamál.

Önnur tegund albínisma, sem kallast augnalbínismi tegund 1 (OA1), hefur aðeins áhrif á augun. Húð og augnlitur viðkomandi er venjulega á eðlilegu bili. Augnskoðun mun hins vegar sýna að það er engin litun aftan í auga (sjónhimna).

Hermansky-Pudlak heilkenni (HPS) er mynd af albinismi sem orsakast af breytingu á einu geni. Það getur komið fram við blæðingartruflanir sem og með lungna-, nýrna- og þörmum.

Einstaklingur með albínisma getur haft eitt af þessum einkennum:

• Enginn litur í hári, húð eða lithimnu í auganu
• Léttari en venjuleg húð og hár
• Blettir sem vantar húðlit

Margar tegundir albínisma tengjast eftirfarandi einkennum:

• Krossuð augu
• Ljósnæmi
• Hraðar augnhreyfingar
• Sjón vandamál, eða virkni blindu

Erfðarannsóknir bjóða upp á nákvæmustu leiðina til að greina albínisma. Slík prófun er gagnleg ef þú hefur fjölskyldusögu um albínisma. Það er einnig gagnlegt fyrir ákveðna hópa fólks sem vitað er að fá sjúkdóminn.

Heilbrigðisstarfsmaður þinn getur einnig greint ástandið út frá útliti húðar, hárs og augna. Augnlæknir, sem kallaður er augnlæknir, getur framkvæmt rafskimunarmynd. Þetta er próf sem getur leitt í ljós sjónvandamál sem tengjast albínisma. Próf sem kallast sjónrænt framkallað hugsanlegt próf getur verið mjög gagnlegt þegar greining er óviss.

Markmið meðferðar er að létta einkenni.Það fer eftir því hversu alvarleg röskunin er.

Meðferð felst í því að vernda húðina og augun fyrir sólinni. Til að gera þetta:

• Dregið úr sólbrunaáhættu með því að forðast sólina, nota sólarvörn og hylja alveg af fatnaði þegar það verður fyrir sólinni.
• Notaðu sólarvörn með háum sólarvörn (SPF).
• Notaðu sólgleraugu (UV varin) til að létta ljósnæmi.

Oft er ávísað gleraugum til að leiðrétta sjónvandamál og augnstöðu. Stundum er mælt með aðgerð á augnvöðvum til að leiðrétta óeðlilegar augnhreyfingar.

Eftirfarandi hópar geta veitt frekari upplýsingar og úrræði:

• National Organization for Albinism and Hypopigmentation - www.albinism.org
• Heimatilvísun NIH / NLM erfðafræði - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinismi hefur venjulega ekki áhrif á líftíma. Hins vegar getur HPS stytt líftíma manns vegna lungnasjúkdóms eða blæðingarvandamála.

Fólk með albínisma gæti verið takmarkað í athöfnum sínum vegna þess að það þolir ekki sólina.

Þessir fylgikvillar geta komið fram:

• Skert sjón, blinda
• Húð krabbamein

Hringdu í þjónustuveituna þína ef þú ert með albínisma eða einkenni eins og ljósnæmi sem valda óþægindum. Hringdu líka ef þú tekur eftir einhverjum húðbreytingum sem geta verið snemma merki um húðkrabbamein.

Vegna þess að albinismi er erfður er erfðaráðgjöf mikilvægt. Fólk með fjölskyldusögu um albínisma eða mjög létt litarefni ætti að íhuga erfðaráðgjöf.

Albinismi í auga; Augnalbínismi

• Melanín

Cheng KP. Augnlækningar. Í: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ritstj. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 20. kafli.

Joyce JC. Háttpigmentaðar skemmdir. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 672.

Paller AS, Mancini AJ. Truflanir á litarefni. Í: Paller AS, Mancini AJ, ritstj. Hurwitz klínísk húðsjúkdómur í börnum. 5. útgáfa Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 11. kafli.