Canavan sjúkdómur

Canavan sjúkdómur er ástand sem hefur áhrif á það hvernig líkaminn brotnar niður og notar asparssýru.

Canavan sjúkdómur smitast (erfist) í gegnum fjölskyldur. Það er algengara meðal íbúa Ashkenazi-gyðinga en almennings.

Skortur á ensímanum aspartóasýlasa leiðir til uppbyggingar efnis sem kallast N-asetýlasparssýra í heilanum. Þetta veldur því að hvíta efni heilans brotnar niður.

Það eru tvær gerðir sjúkdómsins:

• Nýburar (ungbarn) - Þetta er algengasta formið. Einkenni eru alvarleg. Börn virðast vera eðlileg fyrstu mánuðina eftir fæðingu. Eftir 3 til 5 mánuði hafa þeir þroskavandamál, svo sem þau sem nefnd eru hér að neðan í hlutanum Einkenni þessarar greinar.
• Seið - Þetta er sjaldgæfara form. Einkenni eru væg. Þroskavandamál eru minna alvarleg en nýburaformið. Í sumum tilfellum eru einkennin svo væg að þau greinast ekki sem Canavan sjúkdómur.

Einkenni byrja oft á fyrsta ári lífsins. Foreldrar hafa tilhneigingu til að taka eftir því þegar barn þeirra nær ekki ákveðnum tímamótum í þroska, þar á meðal höfuðstjórn.

Einkennin eru ma:

• Óeðlileg líkamsstaða með sveigða handleggi og beinum fótum
• Matarefni rennur aftur í nefið
• Fóðrunarvandamál
• Vaxandi höfuðstærð
• Pirringur
• Lélegur vöðvatónn, sérstaklega í hálsvöðvunum
• Skortur á stjórn á höfði þegar barnið er dregið úr lygi í sitjandi stöðu
• Léleg sjónræn mælingar, eða blinda
• Uppflæði með uppköstum
• Krampar
• Alvarleg vitsmunaleg fötlun
• Kyngingarerfiðleikar

Líkamspróf getur sýnt:

• Yfirdrifnar viðbrögð
• Stífni í liðum
• Tap á vefjum í sjóntaug augans

Próf fyrir þetta ástand eru meðal annars:

• Blóðefnafræði
• CSF efnafræði
• Erfðarannsóknir á stökkbreytingum á aspartoacylasa
• Höfuð tölvusneiðmynd
• Höfuð segulómskoðun
• Þvag- eða blóðefnafræði fyrir hækkaða asparssýru
• DNA greining
  

Það er engin sérstök meðferð í boði. Stuðningsmeðferð er mjög mikilvægt til að draga úr einkennum sjúkdómsins. Verið er að rannsaka litíum og genameðferð.

Eftirfarandi úrræði geta veitt frekari upplýsingar um Canavan sjúkdóminn:

• Landsamtök sjaldgæfra raskana - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• National Tay-Sachs & Allied Diseases Association - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Með Canavan-sjúkdóminn brotnar miðtaugakerfið. Fólk verður líklega fatlað.

Þeir sem eru með nýburaformið lifa oft ekki lengra en barnæskuna. Sum börn geta verið á unglingsaldri. Þeir sem eru með seiðaformið lifa oft venjulegum líftíma.

Þessi röskun getur ekki valdið alvarlegum fötlun eins og:

• Blinda
• Vanhæfni til að ganga
• Vitsmunaleg fötlun

Hringdu í heilbrigðisstarfsmann þinn ef barnið þitt hefur einhver einkenni Canavan sjúkdóms.

Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir fólk sem vill eignast börn og á fjölskyldusögu um Canavan-sjúkdóm. Íhuga ætti ráðgjöf ef báðir foreldrar eru af gyðingaættum Ashkenazi. Fyrir þennan hóp getur DNA-prófun næstum alltaf sagt til um hvort foreldrarnir eru burðarefni.

Greining getur verið gerð áður en barnið fæðist (greining fyrir fæðingu) með því að prófa legvatnið, vökvann sem umlykur leginn.

Svampandi hrörnun í heila; Aspartoacylase skortur; Canavan - van Bogaert sjúkdómur

Elitt CM, Volpe JJ. Hrörnunartruflanir nýburans. Í: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, o.fl., ritstj. Neurology Volpe’s of the Newborn. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29. kafli.

Matalon RK, Trapasso JM. Gallar í umbrotum amínósýra: N-asetýlasparssýra (Canavan sjúkdómur). Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj.Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Erfða- og efnaskiptasjúkdómar í hvíta efninu. Í: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, o.fl., ritstj. Taugalækningar barna hjá Swaiman: Principles and Practice. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 99. kafli.