Prader-Willi heilkenni

Prader-Willi heilkenni er sjúkdómur sem er til staðar frá fæðingu (meðfæddur). Það hefur áhrif á marga hluta líkamans. Fólk með þetta ástand finnur fyrir hungri allan tímann og verður of feitur. Þeir hafa einnig lélegan vöðvaspennu, skerta andlega getu og vanþróaða kynlíffæri.

Prader-Willi heilkenni stafar af vantar geni á litningi 15. Venjulega láta foreldrar hver um sig afrit af þessum litningi. Gallinn getur komið fram á nokkra vegu:

• Gen föðursins vantar á litning 15
• Það eru gallar eða vandamál með gen föðurins á litningi 15
• Það eru tvö eintök af litningi 15 móðurinnar og engin frá föðurnum

Þessar erfðabreytingar eiga sér stað af handahófi. Fólk sem er með þetta heilkenni hefur venjulega ekki fjölskyldusögu um ástandið.

Merki um Prader-Willi heilkenni geta sést við fæðingu.

• Nýburar eru oft litlir og floppaðir
• Karlkyns ungbörn geta verið með ósældan eistu

Önnur einkenni geta verið:

• Erfiðleikar með fóðrun sem ungabarn, með lélega þyngdaraukningu
• Möndluformuð augu
• Seinkun á hreyfiþroska
• Þröngt höfuð við musterin
• Hröð þyngdaraukning
• Stuttur vexti
• Hægur andlegur þroski
• Mjög litlar hendur og fætur í samanburði við líkama barnsins

Börn hafa mikla löngun í mat. Þeir munu gera næstum hvað sem er til að fá mat, þar með talin hamstrun. Þetta getur leitt til hraðrar þyngdaraukningar og sjúklegrar offitu. Sjúkleg offita getur leitt til:

• Sykursýki af tegund 2
• Hár blóðþrýstingur
• Liðs- og lungnavandamál

Erfðapróf er í boði til að prófa börn með Prader-Willi heilkenni.

Þegar barnið eldist geta rannsóknarpróf sýnt merki um sjúklega offitu, svo sem:

• Óeðlilegt glúkósaþol
• Hátt insúlínmagn í blóði
• Lágt súrefnisgildi í blóði

Börn með þetta heilkenni svara kannski ekki lútíniserandi hormónalosandi þætti. Þetta er merki um að kynlíffæri þeirra framleiði ekki hormón. Það geta einnig verið merki um hjartabilun á hægri hlið og vandamál í hné og mjöðm.

Offita er mesta ógnin við heilsuna. Takmörkun hitaeininga mun stjórna þyngdaraukningu. Það er einnig mikilvægt að stjórna umhverfi barns til að koma í veg fyrir aðgang að mat. Fjölskylda barnsins, nágrannar og skóli verða að vinna saman, því barnið mun reyna að fá mat þar sem það er mögulegt. Hreyfing getur hjálpað barni með Prader-Willi heilkenni að fá vöðva.

Vaxtarhormón er notað til að meðhöndla Prader-Willi heilkenni. Það getur hjálpað:

• Byggja styrk og lipurð
• Bæta hæðina
• Auka vöðvamassa og minnka líkamsfitu
• Bæta þyngdardreifingu
• Auka þol
• Auka beinþéttni

Að taka vaxtarhormónameðferð getur leitt til kæfisvefns. Fylgjast þarf með barni sem tekur hormónameðferð vegna kæfisvefs.

Hægt er að leiðrétta lágt magn kynhormóna við kynþroska með hormónauppbót.

Geðheilsa og atferlisráðgjöf eru einnig mikilvæg. Þetta getur hjálpað til við algeng vandamál svo sem húðatínslu og áráttuhegðun. Stundum getur verið þörf á lyfjum.

Eftirfarandi samtök geta veitt úrræði og stuðning:

• Prader-Willi heilkenni samtakanna - www.pwsausa.org
• Stofnun fyrir Prader-Willi rannsóknir - www.fpwr.org

Barnið mun þurfa rétta menntun fyrir greindarvísitöluna. Barnið mun einnig þurfa tal, líkamlega og iðjuþjálfun eins snemma og mögulegt er. Að stjórna þyngd mun leyfa miklu þægilegra og heilbrigðara lífi.

Fylgikvillar Prader-Willi geta falið í sér:

• Sykursýki af tegund 2
• Hægri hjartabilun
• Bein (bæklunar) vandamál

Hringdu í lækninn þinn ef barnið þitt hefur einkenni þessa ástands. Oft er grunur um röskunina við fæðingu.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Venjulegur og afbrigðilegur vöxtur hjá börnum. Í Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ ritstj. Kennslubók um innkirtlafræði Williams. 14. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 25. kafli.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Innkirtlafræði barna. Í: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ritstj. Zitelli og Davis ’Atlas of Pediatric Diagnosis. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 9. kafli.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Erfða- og barnasjúkdómar. Í: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ritstj. Robbins Basic Pathology. 10. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 7. kafli.