Lesch-Nyhan heilkenni

Lesch-Nyhan heilkenni er truflun sem berst í gegnum fjölskyldur (erfist). Það hefur áhrif á það hvernig líkaminn byggir og brýtur niður purín. Púrín eru eðlilegur hluti af vefjum mannsins sem hjálpar til við að mynda erfðaáætlun líkamans. Þeir eru einnig að finna í mörgum mismunandi matvælum.

Lesch-Nyhan heilkenni er yfirgefið sem X-tengt, eða kynbundið einkenni. Það kemur aðallega fram hjá strákum. Fólk með þetta heilkenni vantar eða skortir verulega ensím sem kallast hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). Líkaminn þarf á þessu efni að halda til að endurvinna purín. Án hennar myndast óeðlilega mikið magn af þvagsýru í líkamanum.

Of mikil þvagsýra getur valdið þvagsýrugigt bólgu í sumum liðum. Í sumum tilfellum myndast nýrna- og þvagblöðrusteinar.

Fólk með Lesch-Nyhan hefur seinkað hreyfiþroska í kjölfar óeðlilegra hreyfinga og aukinna viðbragða. Áberandi þáttur í Lesch-Nyhan heilkenni er sjálfseyðandi hegðun, þar á meðal að tyggja af fingurgómum og vörum. Ekki er vitað hvernig sjúkdómurinn veldur þessum vandamálum.

Það getur verið fjölskyldusaga um þetta ástand.

Heilsugæslan mun framkvæma líkamspróf. Prófið getur sýnt:

• Aukin viðbrögð
• Spasticity (með krampa)

Blóð- og þvagpróf geta sýnt hátt þvagsýrumagn. Húðsýni getur sýnt lækkað magn HPRT1 ensímsins.

Engin sérstök meðferð er til við Lesch-Nyhan heilkenni. Lyf til meðferðar við þvagsýrugigt geta lækkað þvagsýru. Meðferð bætir þó ekki útkomu taugakerfisins (til dæmis með aukna viðbragð og krampa).

Sum lyf geta verið létt með þessum lyfjum:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Phenobarbital
• Haloperidol

Sjálfsskaða er hægt að draga úr með því að fjarlægja tennur eða með því að nota hlífðar munnhlíf hannað af tannlækni.

Þú getur hjálpað einstaklingi með þetta heilkenni með því að draga úr streitu og jákvæðri hegðunartækni.

Útkoman er líklega slæm. Fólk með þetta heilkenni þarf venjulega aðstoð við að ganga og sitja. Flestir þurfa hjólastól.

Alvarleg, framsækin fötlun er líkleg.

Hringdu í þjónustuveituna þína ef merki um þennan sjúkdóm koma fram hjá barni þínu eða ef Lesch-Nyhan heilkenni hefur verið sögu í fjölskyldunni þinni.

Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir væntanlega foreldra með fjölskyldusögu um Lesch-Nyhan heilkenni. Hægt er að prófa hvort kona beri þetta heilkenni.

Harris JC. Truflanir á efnaskiptum puríns og pýrimidíns. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 108. kafli.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Sjúklingar með erfðaheilkenni. Í: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, ritstj. Handbók almennra sjúkrahúsa í almenna sjúkrahúsinu. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kafli 35.