Autosomal recessive

Autosomal recessive er ein af nokkrum leiðum sem eiginleiki, röskun eða sjúkdómur getur borist í gegnum fjölskyldur.

Sjálfsjálfráðaröskun þýðir að tvö eintök af óeðlilegu geni verða að vera til staðar til að sjúkdómurinn eða eiginleiki þróist.

Að erfða tiltekinn sjúkdóm, ástand eða eiginleika fer eftir tegund litninga sem hefur áhrif á. Þessar tvær gerðir eru sjálfhverfar litningar og kynlitningar. Það veltur einnig á því hvort eiginleiki er ríkjandi eða afturhaldssamur.

Stökkbreyting í geni á einum af fyrstu 22 litningunum sem ekki eru kynlífs geta leitt til sjálfssjúkdóms.

Erfðir koma í pörum. Eitt genið í hverju pari kemur frá móðurinni, og hitt genið kemur frá föðurnum. Mismunandi arfleifð þýðir að bæði genin í pari verða að vera óeðlileg til að valda sjúkdómi. Fólk með aðeins eitt gallað gen í parinu kallast burðarefni.Oftast hefur þetta fólk ekki áhrif á ástandið. Þeir geta hins vegar komið óeðlilegu geninu til barna sinna.

Tækifæri arfleifð AÐKOMA

Ef þú ert fæddur foreldrum sem báðir eru með sama sjálfhverfa recessive genið, hefurðu 1 af hverjum 4 líkum á að erfa óeðlilega genið frá báðum foreldrum og þróa sjúkdóminn. Þú hefur 50% (1 af 2) möguleika á að erfa eitt óeðlilegt gen. Þetta myndi gera þig að flutningsaðila.

Með öðrum orðum, fyrir barn sem fætt er af pari sem bæði bera genið (en hafa ekki merki um sjúkdóm), er niðurstaðan sem búist er við fyrir hverja meðgöngu:

• 25% líkur á að barnið fæðist með tvö eðlileg gen (eðlilegt)
• 50% líkur á að barnið fæðist með eitt eðlilegt og eitt óeðlilegt gen (burðarefni, án sjúkdóms)
• 25% líkur á að barnið fæðist með tvö óeðlileg gen (í hættu á sjúkdómnum)

Athugið: Þessar niðurstöður þýða ekki að börnin verði örugglega burðarefni eða verði fyrir alvarlegum áhrifum.

Erfðafræði - autosomal recessive; Erfðir - autosomal recessive

• Autosomal recessive
• X-tengdir recessive erfðagallar
• Erfðafræði

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klínísk erfðafræði. Í: Rakel RE, Rakel DP, ritstj. Kennslubók í heimilislækningum. 9. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kafli 43.

Gregg AR, Kuller JA. Erfðafræði manna og erfðamynstur. Í: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ritstj. Fósturlækningar Creasy og Resnik: meginreglur og ástundun. 8. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 1. kafli.

Korf BR. Meginreglur erfðafræði. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 35. kafli.