Tvíræð kynfæri

Tvíræð kynfæri eru fæðingargallar þar sem ytri kynfærin hafa ekki dæmigert útlit hvorki stráks né stúlku.

Erfðafræðilegt kyn barns er ákvarðað við getnað. Eggfruma móðurinnar inniheldur X-litning en sáðfrumur föðurins innihalda annaðhvort X- eða Y-litning. Þessir X og Y litningar ákvarða erfðakyn barnsins.

Venjulega erfir ungbarn 1 par kynlitninga, 1 X frá móður og 1 X eða eitt Y frá föður. Faðirinn „ákvarðar“ erfðafræðilegt kyn barnsins. Barn sem erfir X-litninginn frá föðurnum er erfðakona og hefur 2 X litninga. Barn sem erfir Y-litninginn frá föðurnum er erfðafræðilegt karlkyns og hefur 1 X og 1 Y litning.

Æxlunarfæri og kynfæri karlkyns og kvenkyns koma bæði úr sama vef í fóstri. Tvíræð kynfæri geta þróast ef það ferli sem veldur því að þessi fósturvefur verður „karl“ eða „kvenkyns“. Þetta gerir það erfitt að greina barnið auðveldlega sem karl eða konu. Umfang tvíræðninnar er mismunandi. Mjög sjaldan getur líkamlegt útlit verið að fullu þróað sem andstæða erfða kynsins. Til dæmis gæti erfðafræðilegt karlkyn þróað útlit venjulegs kvenkyns.

Í flestum tilfellum hafa tvíræð kynfæri hjá erfðafræðilegum konum (börn með 2 X litninga) eftirfarandi eiginleika:

• Stækkað sníp sem lítur út eins og lítill typpi.
• Þvagrásaropið (þar sem þvag kemur út) getur verið hvar sem er, yfir eða undir yfirborði snípsins.
• Rauðirnar geta verið sameinaðar og líta út eins og pung.
• Telja má að ungbarnið sé karlkyns með ósældan eistu.
• Stundum finnst vefjaklumpur innan samsærða labia, sem gerir það enn frekar eins og pung með eistum.

Í erfðafræðilegum karlkyni (1 X og 1 Y litningi) innihalda tvíræð kynfæri oftast eftirfarandi eiginleika:

• Lítill typpi (minna en 2 til 3 sentímetrar eða 3/4 til 1 1/4 tommur) sem lítur út eins og stækkaður snípur (snípur nýfæddrar konu er venjulega nokkuð stækkaður við fæðingu).
• Þvagrásaropið getur verið hvar sem er, getið eða fyrir ofan getnaðarliminn. Það getur verið staðsett eins lágt og perineum, sem gerir það að verkum að barnið virðist vera kvenkyns.
• Það getur verið lítill pungur sem er aðskilinn og lítur út eins og labia.
• Óslegnir eistar koma oft fram með tvíræð kynfæri.

Með nokkrum undantekningum eru tvíræð kynfæri oftast ekki lífshættuleg. Það getur þó skapað félagsleg vandamál fyrir barnið og fjölskylduna. Af þessum sökum mun hópur reyndra sérfræðinga, þar á meðal nýburafræðingar, erfðafræðingar, innkirtlasérfræðingar og geðlæknar eða félagsráðgjafar, taka þátt í umönnun barnsins.

Orsakir tvíræðra kynfæra eru meðal annars:

• Pseudohermaphroditism. Kynfærin eru af öðru kyninu en nokkur líkamleg einkenni hins kynsins eru til staðar.
• Sannur hermaphroditism. Þetta er mjög sjaldgæft ástand þar sem vefur frá eggjastokkum og eistum er til staðar. Barnið getur haft hluta af kynfærum karla og kvenna.
• Mixed gonadal dysgenesis (MGD). Þetta er intersex ástand þar sem karlbyggingar eru til staðar (kynkirtill, eistu), svo og leg, leggöng og eggjaleiðara.
• Meðfædd nýrnahettusjúkdómur. Þetta ástand hefur nokkrar gerðir, en algengasta formið veldur því að erfðafræðilega konan birtist karlkyns. Mörg ríki prófa þetta hugsanlega lífshættulega ástand við skimunarpróf fyrir nýbura.
• Litningagalla, þar með talið Klinefelter heilkenni (XXY) og Turner heilkenni (XO).
• Ef móðirin tekur ákveðin lyf (svo sem andrógen sterar) getur erfðafræðileg kona litið meira út fyrir að vera karlkyns.
• Skortur á framleiðslu tiltekinna hormóna getur valdið því að fósturvísir þróast með kvenkyns líkamsgerð, óháð erfðafræðilegu kyni.
• Skortur á testósteróni frumuviðtaka. Jafnvel þótt líkaminn búi til þau hormón sem þarf til að þroskast í líkamlegan karl, getur líkaminn ekki brugðist við þessum hormónum. Þetta framleiðir kvenkyns líkamsgerð, jafnvel þó erfðafræðilegt kyn sé karlkyns.

Vegna hugsanlegra félagslegra og sálrænna áhrifa þessa ástands ættu foreldrar að taka ákvörðun um hvort þeir eigi að ala barnið upp sem karl eða kona snemma eftir greiningu. Það er best ef þessi ákvörðun er tekin innan fyrstu daga lífsins. Þetta er þó mikilvæg ákvörðun og því ættu foreldrar ekki að flýta sér.

Hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann þinn ef þú hefur áhyggjur af útliti ytri kynfæra barnsins þíns eða barnsins þíns:

• Tekur meira en 2 vikur að endurheimta fæðingarþyngd sína
• Er að æla
• Lítur út ofþornað (þurr innan í munni, engin tár við grát, minna en 4 blautar bleyjur á sólarhring, augun líta sökkt inn)
• Hefur minni matarlyst
• Er með bláar álögur (stutt tímabil þegar minna blóð rennur í lungun)
• Er í vandræðum með öndun

Þetta geta allt verið merki um meðfæddan nýrnahettusjúkdóm.

Tvíræð kynfær geta komið í ljós við fyrsta prófið á brunninum.

Framfærandinn mun framkvæma líkamsskoðun sem getur leitt í ljós kynfæri sem eru ekki „dæmigerð karl“ eða „dæmigerð kona“ heldur einhvers staðar þar á milli.

Framfærandinn mun spyrja sjúkrasögu spurninga til að greina hvers kyns litningatruflanir. Spurningar geta verið:

• Er einhver fjölskyldusaga um fósturlát?
• Er einhver fjölskyldusaga um andvana fæðingu?
• Er einhver fjölskyldusaga um snemma dauða?
• Hafa einhverjir fjölskyldumeðlimir eignast ungabörn sem dóu fyrstu vikurnar í lífinu eða voru með tvíræð kynfæri?
• Er einhver fjölskyldusaga um einhverjar truflanir sem valda óljósum kynfærum?
• Hvaða lyf tók móðirin fyrir eða á meðgöngu (sérstaklega sterar)?
• Hvaða önnur einkenni eru til staðar?

Erfðarannsóknir geta ákvarðað hvort barnið sé erfðafræðilegt karl eða kona. Oft er hægt að skafa lítið sýni af frumum innan úr kinnum barnsins fyrir þessa prófun. Að skoða þessar frumur er oft nóg til að ákvarða erfðakyn ungbarnsins. Litningagreining er umfangsmeiri próf sem gæti verið þörf í vafasamari tilvikum.

Endoscopy, kviðmyndatöku, ómskoðun í kviðarholi eða mjaðmagrind og svipaðar rannsóknir geta verið nauðsynlegar til að ákvarða tilvist eða fjarveru innri kynfæranna (svo sem ósýndar eistur).

Rannsóknarstofupróf geta hjálpað til við að ákvarða hversu vel æxlunarfæri starfa. Þetta getur falið í sér próf á stera í nýrnahettum og kynkirtlum.

Í sumum tilvikum getur verið þörf á speglun, rannsóknar á laparotomy eða lífsýni í kynkirtlum til að staðfesta kvilla sem geta valdið tvíræð kynfærum.

Það fer eftir orsök, skurðaðgerð, hormónaskipti eða aðrar meðferðir eru notaðar til að meðhöndla aðstæður sem geta valdið tvíræð kynfærum.

Stundum verða foreldrar að velja hvort þeir ali barnið upp sem karl eða kvenkyns (óháð litningum barnsins). Þetta val getur haft mikil félagsleg og sálræn áhrif á barnið og því er oftast mælt með ráðgjöf.

Athugið: Það er oft tæknilega auðveldara að meðhöndla (og ala því upp) barnið sem kvenkyns. Þetta er vegna þess að það er auðveldara fyrir skurðlækni að búa til kynfæri kvenna en það er að búa til kynfæri karlkyns. Þess vegna er stundum mælt með þessu þó að barnið sé erfðafræðilega karlkyns. Þetta er þó erfið ákvörðun. Þú ættir að ræða það við fjölskyldu þína, veitanda barnsins þíns, skurðlækni, innkirtlalækni barnsins og aðra meðlimi heilsugæslunnar.

Kynfærin - tvíræð

• Þroskaraskanir í leggöngum og leggöngum

Diamond DA, Yu RN. Truflanir á kynþroska: etiologi, mat og læknisstjórnun. Í: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ritstj. Þvagfærasjúkdómur í Campbell-Walsh. 11. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kafli 150.

Rey RA, Josso N. Greining og meðferð á kynþroskafrávikum. Í: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, o.fl., ritstj. Innkirtlafræði: Fullorðnir og börn. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 119. kafli.

Hvít PC. Truflanir á kynþroska. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 25. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kafli 233.

Hvít PC. Meðfædd nýrnahettusjúkdómur og tengdir kvillar. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 594. kafli.