Skimun á fenýlalanín í sermi

Fenýlalanín skimun í sermi er blóðprufa til að leita að merkjum um sjúkdóminn fenýlketónmigu (PKU). Prófið greinir óeðlilega mikið magn af amínósýru sem kallast fenýlalanín.

Prófið er oftast gert sem hluti af venjubundnum skimunarprófum áður en nýburi yfirgefur sjúkrahúsið. Ef barnið fæðist ekki á sjúkrahúsi ætti að gera prófið á fyrstu 48 til 72 klukkustundum lífsins.

Svæði í húð ungbarnsins, oftast hælinn, er hreinsað með sýkadrepandi og stungið með beittri nál eða lansettu. Þrír dropar af blóði eru settir í 3 aðskilda prófunarhringi á pappír. Bómull eða sárabindi má bera á stungustaðinn ef það blæðir enn eftir að blóðdroparnir eru teknir.

Prófpappírinn er fluttur á rannsóknarstofuna þar sem honum er blandað saman við tegund baktería sem þarfnast fenýlalaníns til að vaxa. Annað efni sem hindrar fenýlalanín í að bregðast við neinu öðru er bætt við.

Skimunarpróf fyrir nýbura er tengd grein.

Fyrir hjálp við að undirbúa barnið þitt fyrir prófið, sjáðu ungbarnapróf eða undirbúning aðferða (fæðing til 1 árs).

Þegar nálinni er stungið upp til að draga blóð, finna sum ungabörn í meðallagi sársauka, en aðrir finna aðeins fyrir stingandi eða stingandi tilfinningu. Eftir á kann að vera einhver dúndrandi. Ungbörnum er gefið lítið magn af sykri vatni, sem hefur verið sýnt fram á að dregur úr sársaukafullri tilfinningu sem tengist stungu í húðinni.

Þetta próf er gert til að skima ungbörn fyrir PKU, nokkuð sjaldgæft ástand sem kemur fram þegar líkamann skortir efni sem þarf til að brjóta niður amínósýruna fenýlalanín.

Ef PKU greinist ekki snemma mun aukið magn fenýlalaníns hjá barninu valda vitsmunalegri fötlun. Þegar það uppgötvast snemma geta breytingar á mataræði komið í veg fyrir alvarlegar aukaverkanir PKU.

Eðlileg prófaniðurstaða þýðir að magn fenýlalaníns er eðlilegt og barnið hefur ekki PKU.

Venjulegt gildissvið getur verið mismunandi á mismunandi rannsóknarstofum. Ræddu við heilbrigðisstarfsmann þinn um merkingu rannsóknarniðurstaðna barnsins þíns.

Ef niðurstöður skimunarprófanna eru óeðlilegar er PKU möguleiki. Frekari prófanir verða gerðar ef fenýlalanínmagn í blóði barnsins er of hátt.

Áhættan af blóðtöku er lítil en felur í sér:

• Of mikil blæðing
• Yfirlið eða lund
• Hematoma (blóð sem safnast undir húðina)
• Sýking (smá hætta hvenær sem húðin er brotin)
• Margar gata til að staðsetja æðar

Fenýlalanín - blóðprufa; PKU - fenýlalanín

McPherson RA. Sértæk prótein. Í: McPherson RA, Pincus MR, ritstj. Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23. útgáfa. St Louis, MO: Elsevier; 2017: 19. kafli.

Pasquali M, Longo N. Skimun á nýburum og meðfædd mistök í efnaskiptum. Í: Rifai N, útg. Tietz kennslubók í klínískum efnafræði og sameindagreiningum. 6. útgáfa. St Louis, MO: Elsevier; 2018: 70. kafli.

Zinn AB. Innfædd mistök í efnaskiptum. Í: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ritstj. Fanaroff og Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 10. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 99. kafli.