Hver erfðaráðgjöf er, til hvers hún er og hvernig henni er háttað

Efni.

• Til hvers er erfðaráðgjöf
• Hvernig er gert
• Erfðaráðgjöf fyrir fæðingu

Erfðaráðgjöf, einnig þekkt sem erfðakortlagning, er þverfaglegt og þverfaglegt ferli sem unnið er með það að markmiði að greina líkur á að ákveðinn sjúkdómur komi fram og líkurnar á að hann berist til fjölskyldumeðlima. Þessa rannsókn er hægt að gera með flutningsaðila ákveðins erfðasjúkdóms og með fjölskyldumeðlimum hans og úr greiningu á erfðaeiginleikum er hægt að skilgreina forvarnaraðferðir, áhættu og meðferðarúrræði.

Erfðaráðgjöf hefur nokkur forrit, sem hægt er að nota við meðgönguáætlun eða umönnun fæðingar, til að kanna hvort einhverjar líkur séu á breytingum á fóstri og krabbameini til að meta líkurnar á að krabbamein komi fram og staðfesta mögulega alvarleika og meðferð .

Til hvers er erfðaráðgjöf

Erfðaráðgjöf er gerð með það að markmiði að sannreyna hættuna á að fá ákveðna sjúkdóma. Þetta getur verið mögulegt með greiningu á öllu erfðamengi viðkomandi, þar sem hægt er að bera kennsl á hvers konar breytingar sem geta verið til þess fallnar að koma upp sjúkdómar, sérstaklega krabbamein með arfgeng einkenni, svo sem brjóst, eggjastokka, skjaldkirtil og blöðruhálskirtli, til dæmis.

Til að gera erfðafræðilega kortlagningu er nauðsynlegt að læknirinn hafi mælt með því að auki er ekki mælt með þessari tegund prófa fyrir alla, aðeins fyrir þá sem eiga á hættu að fá arfgenga sjúkdóma, eða ef um er að ræða hjónaband milli ættingja til dæmis kallað sams konar hjónaband. Veistu um áhættuna af sambandslausu hjónabandi.

Hvernig er gert

Erfðaráðgjöf samanstendur af því að framkvæma próf sem geta greint erfðasjúkdóma. Það getur verið afturskyggnt, þegar það eru að minnsta kosti tveir í fjölskyldunni með sjúkdóminn, eða tilvonandi, þegar það er ekki fólk með sjúkdóminn í fjölskyldunni, gert með það að markmiði að athuga hvort líkur séu á að fá erfðaefni sjúkdómur eða ekki.

Erfðaráðgjöf fer fram í þremur megin stigum:

1. Anamnesis: Á þessu stigi fyllir viðkomandi út spurningalista sem inniheldur spurningar sem tengjast tilvist arfgengra sjúkdóma, vandamál sem tengjast tímabilinu fyrir eða eftir fæðingu, sögu um þroskahömlun, sögu um fóstureyðingu og tilvist sams konar sambönd í fjölskyldunni, sem er sambandið milli ættingja. Þessum spurningalista er beitt af klíníska erfðafræðingnum og er trúnaðarmál, og upplýsingarnar eru eingöngu til notkunar í atvinnumennsku og hjá viðkomandi aðila;
2. Líkamleg, sálfræðileg próf og rannsóknarstofa: læknirinn framkvæmir röð rannsókna til að sjá hvort það séu einhverjar líkamlegar breytingar sem geta tengst erfðafræði. Að auki er hægt að greina myndir úr barnæsku af manneskjunni og fjölskyldu hans til að fylgjast einnig með einkennum sem tengjast erfðafræði. Einnig eru gerðar greindarpróf og beðið er um rannsóknarstofupróf til að meta heilsufar viðkomandi og erfðaefni hans, sem venjulega er gert með rannsókn á frumudrepandi áhrifum manna. Sameindarpróf, svo sem raðgreining, eru einnig gerð til að bera kennsl á breytingar á erfðaefni viðkomandi;
3. Úrvinnsla greiningartilgáta: síðasti áfanginn er gerður út frá niðurstöðum rannsókna á rannsóknum og rannsóknarstofu og greiningar á spurningalistanum og raðgreiningu. Með þessu getur læknirinn upplýst viðkomandi ef hann hefur einhverja erfðabreytingu sem hægt er að miðla til næstu kynslóða og, ef hann er liðinn, líkurnar á að þessi breyting hafi að gera vart við sig og mynda einkenni sjúkdómsins, svo og alvarleika.

Þetta ferli er unnið af hópi sérfræðinga sem eru samstilltir af klínískum erfðafræðingi sem sér um að leiðbeina fólki í tengslum við arfgenga sjúkdóma, líkur á smit og birting sjúkdóma.

Erfðaráðgjöf fyrir fæðingu

Erfðafræðiráðgjöf er hægt að gera meðan á fæðingarhjálp stendur og er aðallega ætlað til meðgöngu á háum aldri, hjá konum með sjúkdóma sem geta haft áhrif á þroska fósturvísisins og hjá pörum með fjölskyldutengsl, svo sem til dæmis frænkur.

Erfðafræðileg ráðgjöf fyrir fæðingu er fær um að bera kennsl á litning 21 trisomy, sem einkennir Downs heilkenni, sem getur hjálpað til við skipulagningu fjölskyldunnar. Lærðu allt um Downs heilkenni.

Fólk sem vill fá erfðaráðgjöf ætti að hafa samband við klínískan erfðafræðing, sem er læknirinn sem ber ábyrgð á leiðsögn erfðatilfella.