Hvað er blöðrubólga og helstu einkenni

Efni.

• Helstu einkenni
• Blöðrusjúkdóm í nýrum
• Blöðrubólga í augum
• Hvað veldur blöðrubólgu
• Hvernig meðferðinni er háttað

Blöðrusjúkdómur er meðfæddur sjúkdómur þar sem líkaminn safnar umfram cystíni, amínósýru sem, þegar það er umfram innan frumna, framleiðir kristalla sem koma í veg fyrir að frumurnar starfi rétt og þess vegna getur þessi sjúkdómur haft áhrif á ýmis líffæri líkamans, enda skipt í 3 megintegundir:

• Nefropathic cystinosis: hefur aðallega áhrif á nýrun og kemur fram hjá barninu, en getur þróast í aðra hluta líkamans svo sem augun;
• Miðlæg blöðrubólga: það er svipað nýrnakvilla og blöðrubólga en byrjar að þroskast á unglingsárunum;
• Blöðrusjúkdómur í auga: það er alvarlegri tegundin sem nær aðeins til augnanna.

Þetta er erfðasjúkdómur sem hægt er að uppgötva í þvagi og blóðprufu sem barn, um 6 mánaða aldur. Foreldrar og barnalæknar geta grunað um sjúkdóminn ef barnið er alltaf mjög þyrst, þvagar og kastar mikið upp og þyngist ekki almennilega og grunur leikur á Fanconi heilkenni.

Helstu einkenni

Einkenni blöðrubólgu eru mismunandi eftir viðkomandi líffæri og geta verið:

Blöðrusjúkdóm í nýrum

• Aukinn þorsti;
• Aukin löngun til að pissa;
• Auðveld þreyta;
• Hækkaður blóðþrýstingur.

Blöðrubólga í augum

• Sársauki í augum;
• Næmi fyrir ljósi;
• Erfiðleikar við að sjá, sem geta þróast í blindu.

Að auki geta einnig verið önnur merki eins og kyngingarerfiðleikar, seinkun á þroska, tíð uppköst, hægðatregða eða fylgikvillar eins og sykursýki og breytingar á starfsemi skjaldkirtils, til dæmis.

Hvað veldur blöðrubólgu

Cystinosis er sjúkdómur sem orsakast af stökkbreytingu í CTNS geninu, sem ber ábyrgð á framleiðslu próteins sem kallast cystinosine. Þetta prótein fjarlægir venjulega cystín úr frumum og kemur í veg fyrir að það byggist upp að innan.

Þegar þessi uppbygging gerist skemmast heilbrigðar frumur og virka ekki eðlilega og skemma allt líffæri með tímanum.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferð er venjulega gerð frá því að sjúkdómurinn greinist og hefst með því að nota lyf, svo sem cysteamín, sem hjálpa líkamanum að eyða hluta af umfram cystíni. Hins vegar er ekki hægt að koma í veg fyrir framgang sjúkdómsins og því er oft nauðsynlegt að fara í nýrnaígræðslu, þegar sjúkdómurinn hefur þegar haft áhrif á líffærið á mjög alvarlegan hátt.

En þegar sjúkdómurinn er til staðar í öðrum líffærum læknar ígræðslan ekki sjúkdóminn og því getur verið nauðsynlegt að halda áfram að nota lyfin.

Að auki þurfa sum einkenni og fylgikvillar sérstaka meðferð, svo sem sykursýki eða skjaldkirtilssjúkdóma, til að bæta lífsgæði barna.