Hvernig á að meðhöndla almenna meðfædda fitukyrkingu

Efni.

• Einkenni almennrar meðfæddrar fitukyrkinga
• Greining almennrar meðfæddrar fitukyrkinga

Meðferðin við almenna meðfædda fitukyrkingu, sem er erfðasjúkdómur sem leyfir ekki fitusöfnun undir húðinni sem leiðir til uppsöfnunar hennar í líffærum eða vöðvum, miðar að því að draga úr einkennunum og er því mismunandi í hverju tilfelli. Hins vegar er það oftast gert með:

• Kolvetnisfæði, svo sem brauð, hrísgrjón eða kartöflur: hjálpar til við að viðhalda orkustigi í líkamanum sem minnkar vegna fituskorts og gerir eðlilegan vöxt og þroska;
• Fitusnauð matvæli: hjálpar til við að koma í veg fyrir fitusöfnun í vöðvum og líffærum eins og lifur eða brisi. Hér er það sem ber að forðast: Matur fituríkur.
• Leptín uppbótarmeðferð: lyf, eins og Myalept, eru notuð til að skipta um hormón sem fitufrumur framleiða og hjálpa til við að koma í veg fyrir að sykursýki komi fram eða hátt þríglýseríðmagn.

Að auki getur meðferð einnig falið í sér notkun lyfja við sykursýki eða lifrarkvilla, ef þessir fylgikvillar hafa þegar þróast.

Í alvarlegustu tilfellunum, þar sem almenn meðfædd fitukyrking veldur flóknum lifrarskemmdum eða veldur breytingum í andliti, er hægt að nota skurðaðgerð til að leiðrétta fagurfræði andlitsins, til að fjarlægja lifrarskemmdir eða, í lengra komnum tilvikum, til að fá ígræðslu lifur.

Einkenni almennrar meðfæddrar fitukyrkinga

Einkenni almennrar meðfæddrar fitukyrkinga, einnig þekkt sem Berardinelli-seip heilkenni, koma venjulega fram á barnsaldri og einkennast af skorti á líkamsfitu sem gefur mjög vöðvastælt útlit með útstæðar bláæðar. Að auki getur barnið einnig sýnt mjög hraðan vöxt, sem leiðir til þróunar á höndum, fótum eða kjálka sem eru of stórir fyrir aldur þeirra.

Í gegnum árin, ef meðfædd fitukyrkingur er ekki nægilega meðhöndlaður, getur það valdið fitusöfnun í vöðvum eða líffærum, sem hefur afleiðingar eins og:

• Mjög stórir og þróaðir vöðvar;
• Alvarlegar lifrarskemmdir;
• Sykursýki af tegund 2;
• Þykknun hjartavöðva;
• Hátt magn af þríglýseríðum í blóði;
• Aukin miltisstærð.

Til viðbótar við þessa fylgikvilla getur almenn meðfædd fitukyrkingur einnig valdið þroska acanthosis nigricans, húðvandamál sem leiðir til þróunar á dökkum, þykkum blettum á húðinni, sérstaklega í hálsi, handarkrika og nára. Lærðu meira á: Hvernig á að meðhöndla acanthosis nigricans.

Greining almennrar meðfæddrar fitukyrkinga

Greining á almennri meðfæddri fitukyrkingu er venjulega gerð af heimilislækni eða innkirtlalækni með því að fylgjast með einkennunum eða meta sögu sjúklingsins, sérstaklega ef sjúklingurinn er mjög þunnur en hefur vandamál eins og sykursýki, hækkuð þríglýseríð, lifrarskemmdir eða acanthosis nigricans, fyrir dæmi.

Að auki getur læknirinn einnig pantað nokkrar greiningarpróf eins og blóðrannsóknir eða segulómun, til að meta blóðfituþéttni eða eyðingu fitufrumna í líkamanum, til dæmis. Í sjaldgæfari tilfellum er einnig hægt að gera erfðarannsókn til að bera kennsl á hvort stökkbreyting sé í sértækum genum sem valda almennri meðfæddri fitukyrkingu.

Ef greining á almennum meðfæddum fitukyrkingum er staðfest, ætti að gefa erfðaráðgjöf áður en þungun er gerð, til dæmis þar sem hætta er á að sjúkdómurinn berist til barnanna.