Hvernig á að bera kennsl á og meðhöndla myotonic dystrophy

Efni.

• Tegundir vöðvaspennu
• Einkenni vöðvakvilla vegna meltingarvegar
• Meðferð við myotonic dystrophy

Myotonic dystrophy er erfðasjúkdómur, einnig þekktur sem Steinert-sjúkdómur, sem einkennist af erfiðleikum við að slaka á vöðvunum eftir samdrátt. Sumir einstaklingar með þennan sjúkdóm eiga til dæmis erfitt með að losa hurðarhún eða trufla handaband.

Myotonic dystrophy getur komið fram hjá báðum kynjum, verið tíðari hjá ungu fullorðnu fólki. Vöðvarnir sem hafa mest áhrif eru meðal annars andlits, háls, hendur, fætur og framhandleggir.

Hjá sumum einstaklingum getur það komið fram á alvarlegan hátt, skert vöðvastarfsemi og sýnt aðeins lífslíkur í aðeins 50 ár, en hjá öðrum getur það komið fram á vægan hátt sem sýnir aðeins vöðvaslappleika.

Tegundir vöðvaspennu

Myotonic dystrophy er skipt í 4 gerðir:

•  Meðfætt: Einkenni koma fram á meðgöngu þar sem barnið hefur litla fósturhreyfingu. Fljótlega eftir fæðingu birtist barnið öndunarerfiðleikar og vöðvaslappleiki.
• Börn: Í þessari tegund af vöðvaspennutruflunum þroskast barnið eðlilega fyrstu æviárin og kemur fram einkenni sjúkdómsins á aldrinum 5 til 10 ára.
•  Klassískt: Þessi tegund af mýótónískri eyðingu birtist aðeins á fullorðinsárum.
•  Ljós: Einstaklingar með væga vöðvaspennutruflanir hafa enga skerta vöðva, aðeins smá veikleika sem hægt er að stjórna.

Orsakir myotonic dystrophy tengjast erfðabreytingum sem eru til staðar á litningi 19. Þessar breytingar geta aukist frá kynslóð til kynslóðar sem hefur í för með sér alvarlegasta birtingarmynd sjúkdómsins.

Einkenni vöðvakvilla vegna meltingarvegar

Helstu einkenni vöðvakvilla vegna vöðvakvilla eru:

• Vöðvarýrnun;
• Sköllótt að framan;
• Veikleiki;
• Þroskahömlun;
• Erfiðleikar við að fæða;
• Öndunarerfiðleikar;
• Fossar;
• Erfiðleikar við að slaka á vöðva eftir samdrátt;
• Erfiðleikar að tala;
• Svefnhöfgi;
• Sykursýki;
• Ófrjósemi;
• Tíðasjúkdómar.

Það fer eftir alvarleika sjúkdómsins að stífleiki sem orsakast af litningabreytingum getur skaðað nokkra vöðva og leitt einstaklinginn til dauða fyrir 50 ára aldur. Einstaklingar með vægustu tegund þessa sjúkdóms hafa aðeins vöðvaslappleika.

Greiningin er gerð með athugun á einkennum og erfðarannsóknum, sem greina breytingar á litningum.

Meðferð við myotonic dystrophy

Hægt er að draga úr einkennum með notkun lyfja eins og fenýtóíns, kíníns og nifedipíns sem draga úr vöðvastífleika og sársauka sem orsakast af vöðvakvilla vegna vöðvakvilla.

Önnur leið til að stuðla að lífsgæðum þessara einstaklinga er með sjúkraþjálfun sem veitir betri hreyfingu, vöðvastyrk og líkamsstjórn.

Meðferð við vöðvaspennutruflunum er margþætt, þar með talin lyf og sjúkraþjálfun. Meðal lyfja eru fenýtóín, kínín, prókaínamíð eða nífedipín sem létta stífleika í vöðvum og verkjum sem orsakast af sjúkdómnum.

Sjúkraþjálfun miðar að því að bæta lífsgæði sjúklinga með myotonic dystrophy, sem veitir aukinn vöðvastyrk, hreyfigetu og samhæfingu.