Duchenne vöðvarýrnun: hvað það er, einkenni og meðferð

Efni.

• Helstu einkenni
• Hvernig á að staðfesta greininguna
• Hvernig meðferðinni er háttað
• 1. Notkun lyfja
• 2. Sjúkraþjálfunartímar
• Hverjar eru lífslíkurnar
• Algengustu fylgikvillar
• Hvað veldur eyðingartruflunum af þessu tagi

Duchenne vöðvarýrnun er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur aðeins áhrif á karla og einkennist af skorti á próteini í vöðvunum, þekktur sem dystrophin, sem hjálpar til við að halda vöðvafrumum heilbrigðum. Þess vegna veldur þessi sjúkdómur versnandi veikingu á öllum stoðkerfi líkamans sem gerir það erfiðara fyrir barnið að ná mikilvægum áföngum í þroska, svo sem að sitja, standa eða ganga.

Í mörgum tilvikum er þessi sjúkdómur aðeins greindur eftir 3 eða 4 ára aldur þegar barnið hefur breytingar á gangi, hlaupum, stigum eða upp úr gólfinu, þar sem svæðin sem fyrst verða fyrir áhrifum eru mjaðmir, læri og axlir. Með hækkandi aldri hefur sjúkdómurinn áhrif á fleiri vöðva og mörg börn lenda háð hjólastól um 13 ára aldur.

Duchenne vöðvarýrnun hefur enga lækningu en meðferð hennar hjálpar til við að seinka þróun sjúkdómsins, stjórna einkennum og koma í veg fyrir að fylgikvillar komi fram, sérstaklega á hjarta- og öndunarstigi. Því er mjög mikilvægt að hafa meðferð hjá barnalækni eða öðrum lækni sem sérhæfir sig í sjúkdómnum.

Helstu einkenni

Helstu einkenni Duchenne vöðvarýrnunar eru venjulega auðþekkjanleg frá fyrsta ári og upp í 6 ára aldur og versnar smám saman með árunum þar til, um 13 ára aldur, verður drengurinn háður hjólastólnum.

Sum algengustu einkenni og einkenni eru:

• Seinkun á að sitja, standa eða ganga;
• Hrasa eða eiga í erfiðleikum með að ganga stigann eða hlaupa;
• Aukið magn í kálfunum vegna þess að vöðvafrumum er skipt út fyrir fitu;
• Erfiðleikar við að hreyfa liðina, sérstaklega að beygja fæturna.

Frá unglingsárum geta fyrstu alvarlegri fylgikvillar sjúkdómsins farið að koma fram, nefnilega öndunarerfiðleikar vegna veikingar þindar og annarra öndunarvöðva, og jafnvel hjartasjúkdóma, vegna veikingar hjartavöðva.

Þegar fylgikvillar byrja að koma fram getur læknirinn aðlagað meðferðina til að reyna að fela í sér fylgikvilla og bætt lífsgæði. Í alvarlegustu tilfellunum getur jafnvel verið þörf á sjúkrahúsvist.

Hvernig á að staðfesta greininguna

Í mörgum tilvikum er barnalæknir tortrygginn í garð Duchenne vöðvakvilla með því að meta einkenni sem koma fram við þroska.Hins vegar er einnig hægt að búa til blóð til að bera kennsl á magn sumra ensíma, svo sem kreatínfosfókínasa (CPK), sem losnar út í blóðið þegar vöðvabrot eiga sér stað.

Það eru einnig erfðarannsóknir, sem hjálpa til við að komast að óyggjandi greiningu, og sem leita að breytingum á genunum sem bera ábyrgð á útliti sjúkdómsins.

Hvernig meðferðinni er háttað

Þrátt fyrir að Duchenne vöðvarýrnun hafi enga lækningu, þá eru til meðferðir sem hjálpa til við að koma í veg fyrir hraðri versnun hennar og gera kleift að stjórna einkennum, auk þess sem fylgikvillar koma fram. Sumar þessara meðferða fela í sér:

1. Notkun lyfja

Í flestum tilfellum er meðferð við Duchenne vöðvakvilla með notkun barkstera lyfja svo sem prednison, prednisolon eða deflazacort. Þessi lyf ættu að vera notuð til æviloka og hafa þau áhrif að stjórn ónæmiskerfisins, virkar sem bólgueyðandi og seinkar tapi á vöðvastarfsemi.
Langvarandi notkun barkstera veldur þó venjulega nokkrum aukaverkunum eins og aukinni matarlyst, þyngdaraukningu, offitu, vökvasöfnun, beinþynningu, stuttum vexti, háþrýstingi og sykursýki og ætti aðeins að nota undir eftirliti læknis. Skoðaðu meira um hvað barksterar eru og hvaða áhrif þeir hafa á heilsuna.

2. Sjúkraþjálfunartímar

Þær gerðir sjúkraþjálfunar sem venjulega eru notaðar til að meðhöndla Duchenne vöðvaeyðingu eru hreyfi- og öndunar- og sjúkraþjálfun og vatnsmeðferð, sem miða að því að tefja vanhæfni til að ganga, viðhalda vöðvastyrk, létta verki og koma í veg fyrir fylgikvilla öndunarfæra og beinbrot.

Hverjar eru lífslíkurnar

Lífslíkur Duchenne vöðvarýrnunar voru á aldrinum 16 til 19 ára, en með framgangi lækninga og tilkomu nýrra meðferða og umönnunar hafa þessar væntingar verið auknar. Þannig getur einstaklingur sem gengst undir þá læknismeðferð sem læknirinn mælir með lifað fram yfir þrítugt og haft tiltölulega eðlilegt líf, jafnvel með karlmenn sem lifa meira en 50 ár með sjúkdóminn.

Algengustu fylgikvillar

Helstu fylgikvillar af völdum Duchenne vöðvakvilla eru:

• Alvarleg hryggskekkja;
• Öndunarerfiðleikar;
• Lungnabólga;
• Hjartabilun;
• Offita eða vannæring.

Að auki geta sjúklingar með þennan meltingartruflanir fundið fyrir miðlungs þroskahömlun, en þessi einkenni er ekki tengd lengd eða alvarleika sjúkdómsins.

Hvað veldur eyðingartruflunum af þessu tagi

Sem erfðasjúkdómur gerist vöðvarýrnun Duchenne þegar stökkbreyting á sér stað í einu genanna sem bera ábyrgð á því að líkaminn framleiðir dystrophin prótein, DMD genið. Þetta prótein er mjög mikilvægt vegna þess að það hjálpar vöðvafrumum að halda heilsu með tímanum og verndar þær gegn meiðslum sem orsakast af eðlilegum vöðvasamdrætti og slökun.

Þannig, þegar DMD geninu er breytt, myndast ekki nóg prótein og vöðvarnir veikjast og verða fyrir meiðslum með tímanum. Þetta prótein er mikilvægt bæði fyrir vöðvana sem stjórna hreyfingu sem og fyrir hjartavöðvann.