Hvað er Niemann-Pick sjúkdómur, einkenni og meðferð

Efni.

• Helstu einkenni
• 1. Gerðu A
• 2. Gerð B
• 3. Gerðu C
• Hvað veldur Niemann-Pick sjúkdómnum
• Hvernig meðferðinni er háttað

Niemann-Pick sjúkdómurinn er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem einkennist af uppsöfnun átfrumna, sem eru blóðkorn sem bera ábyrgð á vörn lífverunnar, full af fituefnum í sumum líffærum eins og heila, milta eða lifur, til dæmis.

Þessi sjúkdómur tengist aðallega skorti á ensíminu sphingomyelinasa, sem er ábyrgur fyrir umbroti fitu inni í frumunum, sem veldur því að fitan safnast saman í frumunum, sem leiðir til einkenna sjúkdómsins. Samkvæmt líffærinu sem er fyrir áhrifum má flokka Niemann-Pick sjúkdóminn í sumar gerðir, hversu alvarlegur ensímskortur er og aldur sem einkenni koma fram.

• Tegund A, einnig kallaður bráður taugasjúkdómur Niemann-Pick sjúkdómur, sem er alvarlegasta tegundin og kemur venjulega fram á fyrstu mánuðum lífsins og dregur úr lifun niður í um það bil 4 til 5 ára aldur;
• Tegund B, einnig kallaður innyfli Niemann-Pick sjúkdómur, sem er minna alvarleg tegund A sem gerir lífinu kleift að verða fullorðinn.
• Tegund C, einnig kallaður langvarandi taugasjúkdómur Niemann-Pick sjúkdómur, sem er algengasta tegundin sem venjulega kemur fram í bernsku, en getur þróast á öllum aldri, og er ensímgalli, sem felur í sér óeðlilega kólesteról útfellingar.

Enn er engin lækning við Niemann-Pick sjúkdómnum, þó er mikilvægt að hafa reglulegar heimsóknir til barnalæknis til að meta hvort einhver einkenni séu til staðar sem hægt er að meðhöndla til að bæta lífsgæði barnsins.

Helstu einkenni

Einkenni Niemann-Pick sjúkdómsins eru mismunandi eftir tegund sjúkdómsins og líffærunum sem hafa áhrif, þannig að algengustu einkennin í hverri tegund eru:

1. Gerðu A

Einkenni Niemann-Pick sjúkdómsins af tegund A koma venjulega fram á milli 3 og 6 mánaða og einkennast upphaflega af bólgu í maga. Að auki geta verið erfiðleikar við að vaxa og þyngjast, öndunarerfiðleikar sem valda endurteknum sýkingum og eðlilegum andlegum þroska til 12 mánaða, en sem versna síðan.

2. Gerð B

Einkenni af gerð B eru mjög svipuð og af Niemann-Pick sjúkdómnum af gerð A, en eru almennt minna alvarleg og geta til dæmis komið fram á síðari bernsku aldri eða á unglingsárum. Það er venjulega lítil sem engin andleg hrörnun.

3. Gerðu C

Helstu einkenni Niemann-Pick sjúkdóms af tegund C eru:

• Erfiðleikar við að samræma hreyfingar;
• Bólga í kvið;
• Erfiðleikar við að hreyfa augun lóðrétt;
• Minni vöðvastyrkur;
• Lifrar- eða lungnavandamál;
• Erfiðleikar við að tala eða kyngja, sem geta versnað með tímanum;
• Krampar;
• Smám saman missir andlega getu.

Þegar einkenni koma fram sem geta bent til þessa sjúkdóms, eða þegar önnur tilfelli eru í fjölskyldunni, er mikilvægt að leita til taugalæknis eða heimilislæknis um próf til að hjálpa til við að ljúka greiningunni, svo sem beinmergspróf eða vefjasýni til að staðfesta tilvist sjúkdómsins.

Hvað veldur Niemann-Pick sjúkdómnum

Niemann-Pick sjúkdómur, tegund A og tegund B, kemur fram þegar frumur eins eða fleiri líffæra hafa ekki ensím sem kallast sphingomyelinase, sem er ábyrgt fyrir umbrotum fitu sem er inni í frumunum. Þannig að ef ensímið er ekki til er fitu ekki eytt og safnast upp í frumunni, sem endar með því að eyðileggja frumuna og skerða starfsemi líffærisins.

Tegund C af þessum sjúkdómi gerist þegar líkaminn getur ekki umbrotið kólesteról og aðrar tegundir fitu, sem veldur því að þau safnast fyrir í lifur, milta og heila og leiða til einkenna.

Í öllum tilvikum stafar sjúkdómurinn af erfðabreytingum sem geta farið frá foreldrum til barna og er því tíðari innan sömu fjölskyldu. Þó að foreldrar séu kannski ekki með sjúkdóminn eru 25% líkur á því að barnið fæðist með Niemann-Pick heilkenni ef það eru tilfelli í báðum fjölskyldum.

Hvernig meðferðinni er háttað

Þar sem enn er engin lækning við Niemann-Pick sjúkdómnum er ekki til nein sérstök tegund meðferðar og því er mikilvægt að hafa reglulegt eftirlit hjá lækni til að bera kennsl á fyrstu einkenni sem hægt er að meðhöndla til að bæta lífsgæðin .

Þannig að ef erfitt er að kyngja, til dæmis, getur verið nauðsynlegt að forðast mjög harðan og fastan mat, svo og að nota gelatín til að gera vökvana þykkari. Ef flog eru oft, getur læknirinn ávísað krampalyfjum, svo sem Valproate eða Clonazepam.

Eina tegund sjúkdómsins sem virðist hafa lyf sem getur tafið þróun hans er tegund C, þar sem rannsóknir sýna að efnið miglustat, sem er selt sem Zavesca, hindrar myndun fituplatta í heilanum.