Downs heilkenni

Efni.

• Hvað er Downs heilkenni?
• Hvað veldur Downs heilkenni?
• Tegundir Downs heilkennis
• Trisomy 21.
• Mosaicism
• Translocation
• Verður barnið mitt með Downsheilkenni?
• Hver eru einkenni Downs heilkennis?
• Skimun fyrir Downsheilkenni á meðgöngu
• Fyrsti þriðjungur
• Annar þriðjungur
• Viðbótarpróf fyrir fæðingu
• Próf við fæðingu
• Meðhöndlun Downs heilkenni
• Að búa með Downs heilkenni

Hvað er Downs heilkenni?

Downsheilkenni (stundum kallað Downsheilkenni) er ástand þar sem barn fæðist með aukaafrit af 21. litningi sínum - þess vegna er það annað nafn, trisomy 21. Þetta veldur töfum og fötlun þroska líkamlega og andlega.

Margar af fötlunum eru ævilangar og þær geta einnig stytt lífslíkur. Hins vegar getur fólk með Downsheilkenni lifað heilbrigðu og uppfyllandi lífi. Nýlegar læknisfræðilegar framfarir, svo og menningarlegur og stofnanalegur stuðningur við fólk með Downsheilkenni og fjölskyldur þeirra, eru mörg tækifæri til að hjálpa til við að vinna bug á áskorunum þessa ástands.

Hvað veldur Downs heilkenni?

Í öllum tilvikum æxlunar gefa báðir foreldrar gen sín til barna sinna. Þessi gen eru borin í litningum. Þegar frumur barnsins þróast er hverjum klefi ætlað að fá 23 pör af litningum, fyrir 46 litninga alls. Helmingur litninga er frá móður og helmingur frá föður.

Hjá börnum með Downsheilkenni skilst ekki einn litningurinn rétt. Barnið endar með þremur eintökum, eða aukaafriti, af litningi 21, í stað tveggja. Þessi auka litningur veldur vandamálum þegar heilinn og líkamlegir eiginleikar þróast.

Samkvæmt National Down Syndrome Society (NDSS) fæðast um það bil 1 af hverjum 700 börnum í Bandaríkjunum með Downs heilkenni. Þetta er algengasti erfðasjúkdómurinn í Bandaríkjunum.

Tegundir Downs heilkennis

Það eru þrjár gerðir af Downsheilkenni:

Trisomy 21.

Trisomy 21 þýðir að aukafrit af litningi 21 er í hverri frumu. Þetta er algengasta form Down-heilkennis.

Mosaicism

Mosaicism á sér stað þegar barn fæðist með auka litning í sumum en ekki öllum frumum þeirra. Fólk með mósaík Downs heilkenni hefur tilhneigingu til að hafa færri einkenni en þeir sem eru með trisomy 21.

Translocation

Í þessari tegund af Downsheilkenni hafa börn aðeins auka hluta litninga 21. Það eru 46 heildar litningar. Hins vegar er annar þeirra með auka stykki af litningi 21 festur.

Verður barnið mitt með Downsheilkenni?

Ákveðnir foreldrar hafa meiri möguleika á að fæða barn með Downsheilkenni. Samkvæmt Centers for Disease and Prevention, eru mæður á aldrinum 35 ára og eldri líklegri til að eignast barn með Downsheilkenni en yngri mæður. Líkurnar aukast því eldri sem móðirin er.

Rannsóknir sýna að aldur föður hefur einnig áhrif. Ein rannsókn frá 2003 kom í ljós að feður yfir 40 höfðu tvisvar sinnum meiri möguleika á að eignast barn með Downs heilkenni.

Aðrir foreldrar sem eru líklegri til að eignast barn með Downsheilkenni eru:

• fólk með fjölskyldusögu af Downsheilkenni
• fólk sem fer með erfðaflutninginn

Það er mikilvægt að muna að enginn þessara þátta þýðir að þú munt örugglega eignast barn með Downs heilkenni. Hins vegar tölfræðilega og yfir stórum íbúa, geta þeir aukið líkurnar á því að þú hafir það.

Hver eru einkenni Downs heilkennis?

Þó að áætla megi líkurnar á því að bera barn með Downsheilkenni með skimun á meðgöngu, munt þú ekki finna fyrir neinum einkennum þess að bera barn með Downsheilkenni.

Við fæðingu hafa börn með Downsheilkenni venjulega ákveðin einkenni, þar á meðal:

• flatir andlitsatriði
• lítið höfuð og eyru
• stuttur háls
• bullandi tunga
• augu sem hallast upp
• afbrigðilega löguð eyru
• lélegur vöðvaspennu

Ungabarn með Downsheilkenni getur fæðst meðalstærð, en þroskast hægar en barn án skilyrða.

Fólk með Downsheilkenni er venjulega með þroska fötlun, en það er oft vægt til í meðallagi. Tafir á andlegri og félagslegri þroska geta þýtt að barnið gæti haft:

• hvatvís hegðun
• lélegur dómur
• stutt athygli span
• hægt námsgetu

Læknandi fylgikvillar fylgja oft Downsheilkenni. Þetta getur falið í sér:

• meðfæddan hjartagalla
• heyrnartap
• léleg sjón
• drer (skýjað augu)
• mjöðm vandamál, svo sem tilfærslur
• hvítblæði
• langvarandi hægðatregða
• kæfisvefn (trufla öndun í svefni)
• vitglöp (hugsunar- og minnisvandamál)
• skjaldvakabrestur (lág skjaldkirtilsstarfsemi)
• offita
• seint tönn vöxtur, veldur vandamálum við tyggingu
• Alzheimerssjúkdómur síðar á ævinni

Fólk með Downsheilkenni er einnig hættara við smiti. Þeir geta glímt við öndunarfærasýkingar, þvagfærasýkingar og húðsýkingar.

Skimun fyrir Downsheilkenni á meðgöngu

Skimun á Downsheilkenni er boðið upp á venjubundinn hluti af fæðingunni í Bandaríkjunum. Ef þú ert kona eldri en 35, faðir barns þíns er yfir fertugur, eða það er fjölskyldusaga um Downsheilkenni, gætirðu viljað fá mat.

Fyrsti þriðjungur

Ómskoðun og blóðrannsóknir geta leitað til Downs heilkennis í fóstri þínu. Þessar prófanir hafa hærri rangar jákvæðar tíðni en próf sem gerð voru á síðari meðgöngu. Ef niðurstöður eru ekki eðlilegar gæti læknirinn fylgst með legvatnsástungu eftir 15. viku meðgöngunnar.

Annar þriðjungur

Ómskoðun og fjórföld merkisskjár (QMS) próf getur hjálpað til við að bera kennsl á Downsheilkenni og aðra galla í heila og mænu. Þetta próf er gert á milli 15 og 20 vikna meðgöngu.

Ef einhver þessara prófa er ekki eðlileg verðurðu talin vera í mikilli hættu á fæðingargöllum.

Viðbótarpróf fyrir fæðingu

Læknirinn þinn kann að panta viðbótarpróf til að greina Downs heilkenni hjá barninu þínu. Þetta getur falið í sér:

• Legvatnsástunga. Læknirinn þinn tekur sýnishorn af legvatni til að kanna fjölda litninga sem barnið þitt hefur. Prófið er venjulega gert eftir 15 vikur.
• Chorionic villus sampling (CVS). Læknirinn mun taka frumur úr fylgjunni til að greina litninga fósturs. Þetta próf er gert á milli 9. og 14. viku meðgöngu. Það getur aukið hættuna á fósturláti en samkvæmt Mayo Clinic er aðeins minna en 1 prósent.
• Sýnataka úr naflastrengi í húð (PUBS, eða hjartaþrengsli). Læknirinn mun taka blóð úr naflastrengnum og kanna það vegna litningagalla. Það er gert eftir 18. viku meðgöngunnar. Það er meiri hætta á fósturláti, svo það er aðeins framkvæmt ef öll önnur próf eru í óvissu.

Sumar konur velja að fara ekki í þessi próf vegna hættu á fósturláti. Þeir myndu frekar eignast barn með Downs heilkenni en missa þungunina.

Próf við fæðingu

Við fæðingu mun læknirinn:

• framkvæma líkamlega skoðun á barninu þínu
• pantaðu blóðprufu sem kallast karíótýpa til að staðfesta Downs heilkenni

Meðhöndlun Downs heilkenni

Engin lækning er fyrir Downsheilkenni, en það er margs konar stuðnings- og fræðsluáætlun sem getur hjálpað bæði fólki með ástandið og fjölskyldur þeirra. NDSS er aðeins einn staður til að leita að forritum á landsvísu.

Tiltæk forrit byrja með inngripum á barnsaldri. Alríkislög kveða á um að ríki bjóði upp á meðferðaráætlanir fyrir hæfar fjölskyldur. Í þessum áætlunum munu sérkennarar og meðferðaraðilar hjálpa barninu að læra:

• skynfærni
• samskiptahæfileikar
• færni til sjálfshjálpar
• hreyfigeta
• tungumál og vitsmunaleg hæfileiki

Börn með Downsheilkenni hitta oft aldurstengd tímamót. Hins vegar geta þeir lært hægar en önnur börn.

Skóli er mikilvægur hluti af lífi barns með Downsheilkenni, óháð vitsmunalegum hæfileikum. Opinberir og einkaskólar styðja fólk með Downsheilkenni og fjölskyldur þeirra með samþættum kennslustofum og sérkennslutækifærum. Skólaganga gerir kleift að verðmæta félagsmótun og hjálpar nemendum með Downsheilkenni að byggja upp mikilvæga lífsleikni.

Að búa með Downs heilkenni

Líftími fólks með Downsheilkenni hefur batnað verulega á undanförnum áratugum. Árið 1960 sá barn oft sem fæddist með Downsheilkenni ekki tíu ára afmælið sitt. Í dag hafa lífslíkur fólks með Downsheilkenni náð 50 til 60 árum að meðaltali.

Ef þú ert að ala upp barn með Downsheilkenni þarftu náið samband við læknisfræðinga sem skilja skilning á sérstökum áskorunum. Til viðbótar við stærri áhyggjur - eins og hjartagalla og hvítblæði - gæti fólk með Downsheilkenni þurft að verja gegn algengum sýkingum eins og kvefi.

Fólk með Downsheilkenni lifir lengur og ríkara lífi nú en nokkru sinni fyrr. Þótt þeir geti oft staðið frammi fyrir einstökum áskorunum geta þeir einnig sigrast á þeim hindrunum og dafnað. Að byggja upp öflugt stuðningsnet reyndra sérfræðinga og skilja fjölskyldu og vini er lykilatriði fyrir velgengni fólks með Downsheilkenni og fjölskyldur þeirra.

Skoðaðu National Down Syndrome Society og Landsambandið fyrir Down Syndrome fyrir hjálp og stuðning.