Downs heilkenni: Staðreyndir, tölfræði og þú

Efni.

• Lýðfræði
• Á hverju ári fæðast um 6.000 börn með Downsheilkenni í Bandaríkjunum
• Downs heilkenni er algengasti litningasjúkdómurinn í Bandaríkjunum
• Þrjár mismunandi gerðir af Downsheilkenni eru til
• Börn af hverju kyni geta haft Downsheilkenni
• Ástæður
• Fólk með Downsheilkenni hefur auka litning
• Aldur móður er eini ákveðni áhættuþátturinn fyrir Downsheilkenni
• Downs heilkenni er erfðafræðilegt ástand, en það er ekki arfgengt
• Konur sem hafa átt eitt barn með Downsheilkenni hafa aukna möguleika á að eignast annað barn með ástandið
• Að búa með Downs heilkenni
• Fólk með Downsheilkenni getur haft margvíslegar fylgikvilla
• Einkenni Downs heilkenni eru ekki þau sömu fyrir hvern einstakling
• Fólk með Downsheilkenni getur unnið en hefur oft störf sem nýta færni sína
• Að annast einhvern með Downsheilkenni
• Fjöldi ungabarna sem fæddir eru með Downsheilkenni sem deyja fyrir fyrsta afmælisdaginn lækkar <
• Meðalaldur lifunar heldur áfram að hækka
• Snemma íhlutun er nauðsynleg
• Helmingur eldri fullorðinna með Downsheilkenni mun fá minnistap
• Taka í burtu

Downsheilkenni kemur fram þegar barn þróar aukaafrit af 21. litningi á meðgöngu, sem leiðir af sér einkennandi einkenni. Þessi einkennandi einkenni geta innihaldið þekkjanleg andlitsatriði, auk þroska- og vitsmunalegra erfiðleika.

Hefurðu áhuga á að læra meira? Við höfum tekið saman nokkrar staðreyndir og tölfræði um Downsheilkenni hér að neðan.

Lýðfræði

Á hverju ári fæðast um 6.000 börn með Downsheilkenni í Bandaríkjunum

Talið er að eitt af hverjum 700 börnum sem fædd eru í Bandaríkjunum hafi ástandið.

Áætluð tíðni Downsheilkennis er milli 1 af 1.000 til 1 af 1.100 lifandi fæðingum um heim allan, samkvæmt Alþjóðaheilbrigðismálastofnuninni.

Downs heilkenni er algengasti litningasjúkdómurinn í Bandaríkjunum

Þó að Downsheilkenni sé algengasti erfðagigtasjúkdómurinn, þá mun breytingin á ástandi hvers og eins vera mismunandi.

Sumir munu hafa væg til í meðallagi vitsmunaleg vandamál og þroska, en aðrir geta haft alvarlegri fylgikvilla.

Sama gildir um heilsuna, þar sem sumir með Downsheilkenni geta verið heilbrigðir, á meðan aðrir gætu haft margvíslegar fylgikvilla í heilsufar, svo sem hjartagalla.

Þrjár mismunandi gerðir af Downsheilkenni eru til

Þó að ástandið geti verið hugsað sem eintöluheilkenni, þá eru í raun þrjár mismunandi gerðir.

Trisomy 21., eða aðgerðaleysi, er algengast. Það stendur fyrir 95 prósent allra tilvika.

Hinar tvær tegundirnar eru kallaðar þýðing og mósaík. Óháð því hvaða tegund einstaklingur hefur, allir með Downsheilkenni eru með auka par af litningi 21.

Börn af hverju kyni geta haft Downsheilkenni

Downs heilkenni kemur ekki fram í einum hlaupi meira en í öðru.

Í Bandaríkjunum hafa svört eða African American ungabörn með Downsheilkenni hins vegar minni líkur á að lifa af lengra en á fyrsta aldursári þeirra samanborið við hvít ungabörn með ástandið, samkvæmt CDC. Ástæðurnar eru ekki skýrar.

Ástæður

Fólk með Downsheilkenni hefur auka litning

Kjarni dæmigerðrar frumu inniheldur 23 pör af litningum, eða 46 heildar litninga. Hver þessara litninga ákvarðar eitthvað um þig, frá hárlitnum þínum til kynsins.

Fólk með Downsheilkenni er með aukaafrit eða hluta afrit af litningi 21.

Aldur móður er eini ákveðni áhættuþátturinn fyrir Downsheilkenni

Áttatíu prósent barna með annað hvort trisomy 21 eða mósaíkism Down Downs heilkenni fæðast mæðrum sem eru yngri en 35 ára. Yngri konur eignast oftar börn, svo fjöldi barna með Downsheilkenni er hærri í þeim hópi.

Mömmur sem eru eldri en 35 eru þó líklegri til að hafa barn fyrir áhrifum af ástandinu.

Samkvæmt National Down Syndrome Society hefur 35 ára kona um það bil 1 af 350 líkur á að verða þunguð með Downsheilkenni.Þessi möguleiki eykst smám saman í 1 af hverjum 100 eftir 40 ára aldur og um það bil 1 af hverjum 30 eftir 45 ára aldur.

Downs heilkenni er erfðafræðilegt ástand, en það er ekki arfgengt

Hvorki trisomy 21 né mósaík er í arf frá foreldri. Þessi tilfelli af Downsheilkenni eru afleiðing af handahófi frumuskiptingar í atburði barnsins.

En þriðjungur tilfella um tilfærslu eru arfgengir og eru um það bil 1 prósent allra Downs-heilkennis. Það þýðir að erfðaefnið sem getur leitt til Downs heilkennis er borið frá foreldri til barns.

Báðir foreldrar geta verið flutningsmenn genanna sem umbreytast Downsheilkenni án þess að sýna nein merki eða einkenni Downsheilkennis.

Konur sem hafa átt eitt barn með Downsheilkenni hafa aukna möguleika á að eignast annað barn með ástandið

Ef kona á eitt barn með ástandið er áhætta hennar fyrir því að eignast annað barn með heilkennið um það bil 1 af hverjum 100 fram að 40 ára aldri.

Hættan á því að eignast annað barn með umbreytingartegundina Downsheilkenni er um það bil 10 til 15 prósent ef móðirin ber genin. Ef faðirinn er flutningsmaður er áhættan hins vegar um það bil 3 prósent.

Að búa með Downs heilkenni

Fólk með Downsheilkenni getur haft margvíslegar fylgikvilla

Ungbörn með Downsheilkenni sem einnig voru með meðfæddan hjartagalla reyndust fimm sinnum líklegri til að deyja á fyrsta aldursári samanborið við ungabörn með Downsheilkenni sem voru ekki með hjartagalla.

Meðfæddur hjartagalli er sömuleiðis einn mesti spádauðinn fyrir 20 ára aldur. Ný þróun í hjartaaðgerðum er hins vegar að hjálpa fólki með ástandið að lifa lengur.

Í samanburði við börn án Downs heilkennis eru börn með Downsheilkenni í meiri hættu á fylgikvillum sem fela í sér heyrnartap - allt að 75 prósent geta orðið fyrir áhrifum - og augnsjúkdómar, eins og drer, allt að 60 prósent.

Einkenni Downs heilkenni eru ekki þau sömu fyrir hvern einstakling

Downs heilkenni veldur mörgum einkennum eins og:

• lítil vexti
• hallandi augu
• fletja nefbrú
• stuttur háls

Samt sem áður mun hver einstaklingur hafa mismunandi stig einkenna og sumar aðgerðir birtast kannski alls ekki.

Fólk með Downsheilkenni getur unnið en hefur oft störf sem nýta færni sína

Samkvæmt einni landskönnun árið 2015 voru aðeins 57 prósent fullorðinna með Downsheilkenni og einungis 3 prósent voru launaðir starfsmenn í fullu starfi.

Meira en 25 prósent svarenda voru sjálfboðaliðar, næstum 3 prósent voru sjálfstætt starfandi og 30 prósent atvinnulaus.

Þar að auki starfaði hæsta hlutfall fólks á veitingastaðnum eða matvælaiðnaðinum og í húsverndar- og þrifþjónustu, jafnvel þó að mikill meirihluti fullorðinna greindi frá því að þeir notuðu tölvur.

Að annast einhvern með Downsheilkenni

Fjöldi ungabarna sem fæddir eru með Downsheilkenni sem deyja fyrir fyrsta afmælisdaginn lækkar <

Frá 1979 til 2003 lækkaði dánarhlutfall fyrir einstakling sem fæddist með Downsheilkenni á fyrsta aldursári sínu um 41 prósent.

Það þýðir að aðeins um það bil 5 prósent barna, sem fæðast með Downsheilkenni, deyja frá 1 ára aldri.

Meðalaldur lifunar heldur áfram að hækka

Um aldamótin 20. öld bjuggu börn með Downsheilkenni sjaldan síðastliðin 9 ára. Þökk sé framförum í meðferðinni mun meirihluti fólks með ástandið lifa til 60 ára aldurs. Sumir lifa jafnvel lengur.

Snemma íhlutun er nauðsynleg

Þó ekki sé hægt að lækna Downsheilkenni, geta meðferðar- og kennsluhæfileikar gengið langt til að bæta lífsgæði barnsins og að lokum lífsins.

Meðferðaráætlanir fela oft í sér líkams-, tal- og iðjuþjálfun, námskeið í lífsleikni og tækifæri til menntunar. Margir skólar og stofnanir bjóða upp á mjög sérhæfða námskeið og áætlun fyrir börn og fullorðna með Downsheilkenni.

Helmingur eldri fullorðinna með Downsheilkenni mun fá minnistap

Fólk með Downs heilkenni lifir miklu eldra en þegar það eldist er það ekki óalgengt að þeir þrói með sér hugsunar- og minnisvandamál.

Samkvæmt Downs-heilkenni samtakanna, um fimmtugsaldur, mun um það bil helmingur fólks með Downs-heilkennið sýna vísbendingar um minnistap og önnur vandamál - svo sem færnistap - sem tengjast Alzheimer-sjúkdómi.

Taka í burtu

Þó Downs heilkenni sé áfram algengasti litningasjúkdómurinn sem börn fæðast með í Bandaríkjunum í dag, verður framtíðin bjartari fyrir þau.

Fólk með ástandið dafnar vel og líftími þeirra eykst þökk sé bættum meðferðum og meðferðum.

Auk þess að auka skilning á fyrirbyggjandi aðgerðum og fylgikvillum við ástandið gerir umönnunaraðilum, kennurum og læknum kleift að sjá fyrir sér og skipuleggja til lengri framtíðar.

Jen Thomas er blaðamaður og fjölmiðlamaður með aðsetur í San Francisco. Þegar hún dreymir ekki um nýja staði til að heimsækja og mynda, þá er hún að finna í kringum Bay Area í erfiðleikum með að reyða blindan Jack Russell terrier sinn eða horfa týnd vegna þess að hún krefst þess að ganga alls staðar. Jen er einnig samkeppnishæfur Ultimate Frisbee leikmaður, ágætis klettagöngumaður, hlaupandi hlaupari og upprennandi loftleikari.