Ehlers-Danlos heilkenni: Hvað er það og hvernig er það meðhöndlað?

Efni.

• Hvað veldur EDS?
• Hver eru einkenni EDS?
• Einkenni klassískrar EDS
• Einkenni hypermobile EDS (hEDS)
• Einkenni EDS í æðum
• Hvernig er EDS greindur?
• Hvernig er meðhöndlað með EDS?
• Hugsanlegir fylgikvillar EDS
• Horfur

Hvað er Ehlers-Danlos heilkenni?

Ehlers-Danlos heilkenni (EDS) er arfgengt ástand sem hefur áhrif á bandvef líkamans. Bandvefur er ábyrgur fyrir stuðningi og uppbyggingu húðar, æða, beina og líffæra. Það samanstendur af frumum, trefjaefni og próteini sem kallast kollagen. Hópur erfðasjúkdóma veldur Ehlers-Danlos heilkenni, sem hefur í för með sér galla í framleiðslu kollagens.

Nýlega hafa 13 megintegundir Ehlers-Danlos heilkennis verið undirgerðar. Þetta felur í sér:

• klassískt
• klassískt
• hjartavöðva
• æðar
• hypermobile
• liðveiki
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• brothætt hornhimna
• spondylodysplastic
• stoðkerfi
• vöðvakvilla
• tannholdi

Hver tegund EDS hefur áhrif á mismunandi svæði líkamans. Samt sem áður eiga allar tegundir EDS það sameiginlegt: hreyfifærni. Óhreyfanleiki er óvenju stór hreyfing í liðum.

Samkvæmt tilvísun í erfðagreiningu landsbókasafnsins hefur EDS áhrif á 1 af hverjum 5.000 einstaklingum um allan heim. Ofvirkni og sígildar gerðir af Ehlers-Danlos heilkenni eru algengastar. Hinar tegundirnar eru sjaldgæfar. Til dæmis hefur dermatosparaxis aðeins áhrif á um það bil 12 börn um allan heim.

Hvað veldur EDS?

Í flestum tilfellum er EDS erfilegt ástand. Minnihluti mála erfast ekki. Þetta þýðir að þeir eiga sér stað með skyndilegum stökkbreytingum á genum. Gallar í genunum veikja ferli og myndun kollagens.

Öll genin sem talin eru upp hér að neðan veita leiðbeiningar um hvernig á að setja kollagen saman, nema ADAMTS2. Það gen veitir leiðbeiningar um framleiðslu próteina sem vinna með kollagen. Genin sem geta valdið EDS, en eru ekki tæmandi listi, fela í sér:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Hver eru einkenni EDS?

Foreldrar eru stundum þögul burðarefni gallaðra gena sem valda EDS. Þetta þýðir að foreldrar geta ekki haft nein einkenni ástandsins. Og þeir eru ekki meðvitaðir um að þeir séu flutningsaðilar með gallað gen. Í annan tíma er orsök erfðavísans ráðandi og getur valdið einkennum.

Einkenni klassískrar EDS

• lausir liðir
• mjög teygjanleg, flauelhúðuð húð
• viðkvæm húð
• húð sem marblettir auðveldlega
• óþarfa húðfellingar á augun
• vöðvaverkir
• vöðvaþreyta
• góðkynja vexti á þrýstisvæðum, eins og olnboga og hné
• hjartalokuvandamál

Einkenni hypermobile EDS (hEDS)

• lausir liðir
• auðvelt mar
• vöðvaverkir
• vöðvaþreyta
• langvarandi hrörnunarliðasjúkdómur
• ótímabær slitgigt
• langvarandi verkir
• hjartalokuvandamál

Einkenni EDS í æðum

• viðkvæmar æðar
• þunnt skinn
• gegnsæ húð
• þunnt nef
• útstæð augu
• þunnar varir
• sökkt kinnar
• lítill haka
• fallið lunga
• hjartalokuvandamál

Hvernig er EDS greindur?

Læknar geta notað röð prófa til að greina EDS (nema hEDS), eða útiloka aðrar svipaðar aðstæður. Þessar prófanir fela í sér erfðarannsóknir, vefjasýni og hjartaómskoðun. Ómskoðun notar hljóðbylgjur til að búa til hreyfanlegar myndir af hjartanu. Þetta mun sýna lækninum ef einhver frávik eru til staðar.

Blóðsýni er tekið úr handleggnum og prófað með tilliti til stökkbreytinga í ákveðnum genum. Húðsýni er notað til að kanna hvort merki séu um frávik í framleiðslu kollagens. Þetta felur í sér að fjarlægja lítið sýnishorn af húð og athuga það undir smásjá.

DNA próf getur einnig staðfest hvort gallað gen sé til staðar í fósturvísum. Þetta próf er gert þegar egg konunnar eru frjóvguð utan líkama hennar (glasafrjóvgun).

Hvernig er meðhöndlað með EDS?

Núverandi meðferðarúrræði fyrir EDS fela í sér:

• sjúkraþjálfun (notuð til að endurhæfa þá sem eru með liðleika og vöðva óstöðugleika)
• skurðaðgerð til að gera við skemmda liði
• lyf til að lágmarka sársauka

Fleiri meðferðarúrræði geta verið í boði, háð því hversu sársaukafullir þú ert að upplifa eða önnur einkenni.

Þú getur einnig tekið þessar ráðstafanir til að koma í veg fyrir meiðsli og vernda liðina:

• Forðastu snertiíþróttir.
• Forðastu að lyfta lóðum.
• Notaðu sólarvörn til að vernda húðina.
• Forðist sterkar sápur sem geta ofþurrkað húðina eða valdið ofnæmisviðbrögðum.
• Notaðu hjálpartæki til að lágmarka þrýsting á liðina.

Einnig, ef barnið þitt er með EDS skaltu fylgja þessum skrefum til að koma í veg fyrir meiðsli og vernda liði þeirra. Að auki skaltu setja fullnægjandi bólstrun á barnið þitt áður en það hjólar eða er að læra að ganga.

Hugsanlegir fylgikvillar EDS

Fylgikvillar EDS geta verið:

• langvarandi liðverkir
• liðhlaup
• snemma liðagigt
• hægur gróandi sára, sem leiðir til áberandi ör
• skurðarsár sem eiga erfitt með að gróa

Horfur

Ef þig grunar að þú hafir EDS byggt á einkennum sem þú finnur fyrir, þá er mikilvægt að heimsækja lækninn þinn. Þeir munu geta greint þig með nokkrum prófum eða með því að útiloka aðrar svipaðar aðstæður.

Ef þú ert greindur með ástandið mun læknirinn vinna með þér að því að þróa meðferðaráætlun. Að auki eru nokkur skref sem þú getur tekið til að koma í veg fyrir meiðsli.