Hvað er fenýlketonuria, helstu einkenni og hvernig meðferð er háttað

Efni.

• Helstu einkenni
• Hvernig meðferðinni er háttað
• Er lækning á fenýlketónmigu?
• Hvernig greiningin er gerð

Fenýlketonuria er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem einkennist af því að stökkbreyting er til staðar sem ber ábyrgð á að breyta virkni ensíms í líkamanum sem ber ábyrgð á umbreytingu amínósýrunnar fenýlalaníns í týrósín, sem leiðir til uppsöfnunar fenýlalaníns í blóði og sem er hátt styrkur er eitraður fyrir lífveruna sem getur til dæmis valdið vitsmunalegri fötlun og flogum.

Þessi erfðasjúkdómur hefur autosomal recessive karakter, það er að barnið fæðist með þessa stökkbreytingu, báðir foreldrar verða að vera að minnsta kosti flutningsaðilar. Greining á fenýlketónmigu er hægt að gera fljótlega eftir fæðingu með hælprikkprófinu og þá er hægt að koma á meðferð snemma.

Fenylketonuria hefur enga lækningu, þó er meðferðin gerð í gegnum mat og nauðsynlegt er að forðast neyslu matvæla sem eru rík af fenýlalaníni, svo sem osti og kjöti, til dæmis.

Helstu einkenni

Nýburar með fenýlketónmigu hafa upphaflega engin einkenni en einkennin koma fram nokkrum mánuðum síðar, þau helstu eru:

• Húðsár svipuð exem;
• Óþægileg lykt, einkennandi fyrir uppsöfnun fenýlalaníns í blóði;
• Ógleði og uppköst;
• Árásargjörn hegðun;
• Ofvirkni;
• Geðskerðing, venjulega alvarleg og óafturkræf;
• Krampar;
• Hegðunar- og félagsleg vandamál.

Þessum einkennum er venjulega stjórnað með fullnægjandi mataræði og lítið af fæðu úr fenýlalaníni. Að auki er mikilvægt að sá sem er með fenýlketónmigu sé undir eftirliti reglulega af barnalækni og næringarfræðingi frá því að hann hefur barn á brjósti svo að það séu ekki mjög alvarlegir fylgikvillar og þroski barnsins sé ekki í hættu.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferð við fenýlketónmigu hefur það meginmarkmið að minnka magn fenýlalaníns í blóði og þess vegna er venjulega ætlað að fylgja mataræði sem inniheldur lítið af matvælum sem innihalda fenýlalanín, svo sem til dæmis matvæli af dýraríkinu.

Það er mikilvægt að næringarfræðingur hafi þessar breytingar á mat að leiðarljósi, því það gæti verið nauðsynlegt að bæta við nokkrum vítamínum eða steinefnum sem ekki fæst í venjulegum mat. Sjáðu hvernig maturinn ætti að vera ef um fenýlketónmigu er að ræða.

Konur með fenýlketónmigu sem vilja verða þungaðar ættu að hafa leiðbeiningar frá fæðingarlækni og næringarfræðingi varðandi hættuna á að auka styrk fenýlalaníns í blóði. Þess vegna er mikilvægt að læknirinn meti það reglulega, auk þess að fylgja viðeigandi mataræði við sjúkdómnum og líklega bæta við næringarefnum svo bæði móðirin og barnið séu heilbrigt.

Einnig er mælt með því að fylgst sé með barninu með fenýlketónmigu alla ævi og reglulega til að forðast fylgikvilla, svo sem skerta taugakerfi, til dæmis. Lærðu hvernig á að hugsa um barnið þitt með fenýlketónmigu.

Er lækning á fenýlketónmigu?

Fenylketonuria er ekki hægt að lækna og því er meðferð aðeins gerð með stjórn matar. Skemmdir og vitsmunalegar skerðingar sem geta orðið við neyslu matvæla sem eru ríkar af fenýlalaníni eru óafturkræfar hjá fólki sem hefur ekki ensímið eða hefur ensímið óstöðugt eða óskilvirkt með tilliti til umbreytingar fenýlalaníns í týrósín. Slíkan skaða er þó auðveldlega hægt að forðast með því að borða.

Hvernig greiningin er gerð

Greining á fenýlketónmigu er gerð skömmu eftir fæðingu með hælprjóni, sem verður að framkvæma á milli fyrstu 48 og 72 klukkustunda ævi barnsins. Þessi prófun er fær um að greina ekki aðeins fenýlketonuria hjá barninu, heldur einnig sigðfrumublóðleysi og blöðrubólgu, til dæmis. Finndu út hvaða sjúkdómar eru auðkenndir með hælprófinu.

Börn sem ekki hafa verið greind með hælprikkprófinu er hægt að greina með rannsóknarstofuprófum sem hafa það að markmiði að meta magn fenýlalaníns í blóði og ef um mjög háan styrk er að ræða er hægt að gera erfðarannsókn til að bera kennsl á sjúkdóminn- tengd stökkbreyting.

Þegar stökkbreytingin og styrkur fenýlalaníns í blóði er greindur er mögulegt fyrir lækninn að athuga stig sjúkdómsins og líkur á fylgikvillum. Að auki eru þessar upplýsingar mikilvægar fyrir næringarfræðinginn til að gefa til kynna hentugasta mataráætlun fyrir ástand viðkomandi.

Það er mikilvægt að skammtur fenýlalaníns í blóði sé gerður reglulega. Þegar um er að ræða börn er mikilvægt að það sé gert í hverri viku þar til barnið verður 1 árs, en hjá börnum á aldrinum 2 til 6 ára verður prófið að fara fram hálfsmánaðarlega og fyrir börn frá 7 ára, mánaðarlega.