Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): hvað það er, einkenni og meðferð

Efni.

• Helstu einkenni
• Hvað veldur fibrodysplasia
• Hvernig á að staðfesta greininguna
• Hvernig meðferðinni er háttað

Fibrodysplasia ossificans progressiva, einnig þekktur sem FOP, progressive myositis ossificans eða stone man syndrome, er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veldur því að mjúkvefur líkamans, svo sem liðbönd, sinar og vöðvar, beinbeinast, verður harður og hindrar líkamshreyfingar. Að auki getur þetta ástand einnig valdið líkamlegum breytingum.

Í flestum tilfellum koma einkennin fram á barnsaldri en umbreyting vefjanna í bein heldur áfram fram á fullorðinsár, aldurinn sem greiningin er gerð getur verið breytileg. Hins vegar eru mörg tilfelli þar sem barnið hefur þegar vansköpun á tám eða rifjum við fæðingu sem geta orðið til þess að barnalæknir grunar sjúkdóminn.

Þrátt fyrir að engin lækning sé við fibrodysplasia ossificans progressiva er mikilvægt að barnið sé alltaf í fylgd með barnalækni og bæklunarlækni þar sem það eru til meðferðaraðferðir sem geta hjálpað til við að draga úr sumum einkennum, svo sem bólgu eða liðverkjum, sem bæta gæði lífið.

Helstu einkenni

Fyrstu einkenni fibrodysplasia ossificans progressiva koma venjulega fram fljótlega eftir fæðingu með vansköpun í tám, hrygg, öxlum, mjöðmum og liðum.

Önnur einkenni koma venjulega fram til tvítugs og fela í sér:

• Rauðbólga um allan líkamann sem hverfur en skilur bein eftir á sínum stað;
• Beinþroski í höggum;
• Smám saman erfitt með að hreyfa hendur, handleggi, fætur eða fætur;
• Vandamál með blóðrásina í útlimum.

Að auki er það algengt að það þróist með hjarta- eða öndunarerfiðleika, háð því hvaða svæði eru þar, sérstaklega þegar tíð öndunarfærasýkingar koma fram.

Fibrodysplasia ossificans progressiva hefur venjulega fyrst áhrif á háls og axlir og færist síðan að baki, skottinu og útlimum.

Þrátt fyrir að sjúkdómurinn geti valdið nokkrum takmörkunum með tímanum og dregið verulega úr lífsgæðum eru lífslíkur yfirleitt langar þar sem venjulega eru ekki mjög alvarlegir fylgikvillar sem geta verið lífshættulegir.

Hvað veldur fibrodysplasia

Sérstök orsök fibrodysplasia ossificans progressiva og ferlið sem vefirnir breytast í bein eru ekki enn þekktir, þó kemur sjúkdómurinn fram vegna erfðafræðilegrar stökkbreytingar á litningi 2. Þó að þessi stökkbreyting geti farið frá foreldrum til barna, þá er það meira algengt að sjúkdómurinn birtist af handahófi.

Nýlega hefur verið lýst aukinni tjáningu á formi próteins (BMP 4) í beinum í trefjum sem eru til staðar snemma í FOP-skemmdum. BMP 4 próteinið er staðsett á litningi 14q22-q23.

Hvernig á að staðfesta greininguna

Þar sem það er af völdum erfðabreytinga og engin sérstök erfðarannsókn er fyrir þessu er greiningin venjulega gerð af barnalækni eða bæklunarlækni með mati á einkennum og greiningu á klínískri sögu barnsins. Þetta er vegna þess að aðrar rannsóknir, svo sem lífsýni, valda minniháttar áföllum sem geta leitt til þróunar bein á staðnum sem skoðaður var.

Oft er fyrsta uppgötvun þessa ástands tilvist massa í mjúkum vefjum líkamans sem smám saman minnka að stærð og beinast.

Hvernig meðferðinni er háttað

Það er engin tegund meðferðar sem getur læknað sjúkdóminn eða komið í veg fyrir þróun hans og því er mjög algengt að flestir sjúklingar séu bundnir við hjólastól eða í rúmi eftir 20 ára aldur.

Þegar öndunarfærasýkingar koma fram, svo sem kvef eða flensa, er mjög mikilvægt að fara á sjúkrahús strax eftir fyrstu einkennin til að hefja meðferð og forðast að alvarlegir fylgikvillar komi fram í þessum líffærum. Að auki, með því að viðhalda góðri munnhirðu, forðast einnig þörf fyrir tannmeðferð, sem getur valdið nýjum kreppum í myndun beina, sem geta flýtt fyrir hrynjandi sjúkdómsins.

Þrátt fyrir að þau séu takmörkuð er einnig nauðsynlegt að efla tómstundir og félagsmálastarfsemi fyrir fólk með sjúkdóminn, þar sem vitsmunaleg og færni þeirra í samskiptum er óbreytt og þróast.