G6PD skortur

Efni.

• Hver eru einkenni G6PD skorts?
• Hvað veldur G6PD skorti?
• Hverjir eru áhættuþættir G6PD skorts?
• Hvernig er G6PD skortur greindur?
• Hvernig er meðhöndlað G6PD skort?
• Hverjar eru horfur fyrir einhvern með G6PD skort?

Hvað er G6PD skortur?

G6PD skortur er erfðafræðilegt frávik sem leiðir til ófullnægjandi magns glúkósa-6-fosfat dehýdrógenasa (G6PD) í blóði. Þetta er mjög mikilvægt ensím (eða prótein) sem stýrir ýmsum lífefnafræðilegum viðbrögðum í líkamanum.

G6PD er einnig ábyrgt fyrir því að halda rauðum blóðkornum heilbrigðum svo þau geti starfað rétt og lifað eðlilegum líftíma. Án nóg af því brotna rauð blóðkorn ótímabært. Þessi snemma eyðilegging rauðra blóðkorna er þekkt sem blóðlýsing, og það getur að lokum leitt til blóðblóðleysi.

Blóðblóðleysi myndast þegar rauð blóðkorn eyðileggjast hraðar en líkaminn getur komið í staðinn, sem leiðir til minni súrefnisflæðis til líffæra og vefja. Þetta getur valdið þreytu, gulnun í húð og augum og mæði.

Hjá fólki með G6PD skort getur blóðblóðleysi komið fram eftir að hafa borðað fava baunir eða ákveðnar belgjurtir. Það getur einnig komið af stað af sýkingum eða af ákveðnum lyfjum, svo sem:

• malaríulyf, tegund lyfja sem notuð eru til að koma í veg fyrir og meðhöndla malaríu
• súlfónamíð, lyf sem notað er til að meðhöndla ýmsar sýkingar
• aspirín, lyf sem er notað til að létta hita, verki og þrota
• sum bólgueyðandi gigtarlyf (NSAID)

G6PD skortur er algengastur í Afríku, þar sem hann getur haft áhrif á allt að 20 prósent íbúanna. Ástandið er einnig algengara hjá körlum en konum.

Flestir með G6PD skort upplifa venjulega engin einkenni. Sumir geta þó fengið einkenni þegar þeir verða fyrir lyfjum, matvælum eða sýkingum sem koma af stað snemma eyðingu rauðra blóðkorna. Þegar undirliggjandi orsök er meðhöndluð eða leyst hverfa einkenni G6PD skorts venjulega innan fárra vikna.

Hver eru einkenni G6PD skorts?

Einkenni G6PD skorts geta verið:

• hraður hjartsláttur
• andstuttur
• þvag sem er dökkt eða gul-appelsínugult
• hiti
• þreyta
• sundl
• fölleiki
• gulu eða gulnun í húð og hvítum augum

Hvað veldur G6PD skorti?

G6PD skortur er erfðafræðilegt ástand sem berst frá einum eða báðum foreldrum til barns síns. Gallaða genið sem veldur þessum skorti er á X litningi, sem er annar tveggja kynlitninga. Karlar hafa aðeins einn X litning en konur hafa tvo X litninga. Hjá körlum dugar eitt breytt afrit af geninu til að valda G6PD skorti.

Hjá konum þyrfti hins vegar að vera stökkbreyting í báðum afritum gensins. Þar sem það er ólíklegra að konur hafi tvö breytt eintök af þessu geni eru karlar fyrir áhrifum af G6PD skorti mun oftar en konur.

Hverjir eru áhættuþættir G6PD skorts?

Þú gætir haft meiri hættu á G6PD skorti ef þú:

• eru karlkyns
• eru afrísk-amerískir
• eru af mið-austurlenskum uppruna
• hafa fjölskyldusögu um ástandið

Að hafa einn eða fleiri af þessum áhættuþáttum þýðir ekki endilega að þú hafir G6PD skort. Talaðu við lækninn þinn ef þú hefur áhyggjur af áhættu þinni vegna ástandsins.

Hvernig er G6PD skortur greindur?

Læknirinn þinn getur greint G6PD skort með því að gera einfalda blóðprufu til að kanna G6PD ensímþéttni.

Önnur greiningarpróf sem hægt er að gera eru meðal annars heildar blóðtala, blóðrauða í sermi og netfrumnafjöldi. Öll þessi próf gefa upplýsingar um rauðu blóðkornin í líkamanum. Þeir geta einnig hjálpað lækninum að greina blóðblóðleysi.

Á meðan á stefnumótinu stendur er mikilvægt að segja lækninum frá mataræði þínu og lyfjum sem þú tekur núna. Þessar upplýsingar geta hjálpað lækninum við greininguna.

Hvernig er meðhöndlað G6PD skort?

Meðferð við G6PD skorti samanstendur af því að fjarlægja kveikjuna sem veldur einkennum.

Ef ástandið var af völdum sýkingar, þá er meðhöndlað undirliggjandi sýking í samræmi við það. Öllum núverandi lyfjum sem geta eyðilagt rauð blóðkorn er einnig hætt. Í þessum tilfellum geta flestir jafnað sig eftir þátt á eigin spýtur.

Þegar G6PD skortur er kominn í blóðblóðleysi getur þó verið þörf á árásargjarnari meðferð. Þetta felur stundum í sér súrefnismeðferð og blóðgjöf til að bæta súrefni og rauð blóðkorna.

Þú verður að vera á sjúkrahúsi meðan þú færð þessar meðferðir, þar sem náið eftirlit með alvarlegu blóðblóðleysi er mikilvægt til að tryggja fullan bata án fylgikvilla.

Hverjar eru horfur fyrir einhvern með G6PD skort?

Margir með G6PD skort hafa aldrei nein einkenni. Þeir sem ná sér alveg af einkennum sínum þegar meðferð hefur borist vegna undirliggjandi kveikju ástandsins. Hins vegar er mikilvægt að læra hvernig þú getur stjórnað ástandinu og komið í veg fyrir að einkenni þróist.

Að stjórna G6PD skorti felur í sér að forðast matvæli og lyf sem geta komið af stað ástandinu. Að draga úr streitu getur einnig hjálpað til við að stjórna einkennum. Biddu lækninn þinn um prentaðan lista yfir lyf og matvæli sem þú ættir að forðast.