Foreldrahandbók við Harlequin Iththosis

Efni.

• Hver eru einkenni Harlequin ichthyosis?
• Hjá nýburum
• Hjá eldri börnum og fullorðnum
• Hvernig lítur það út?
• Hvað veldur Harlequin ichthyosis?
• Er einhver leið til að vita hvort ég er flutningsmaður?
• Hvernig er það greint?
• Hvernig er meðhöndlaður með harlekínu
• Upphafsmeðferð
• Stjórnun
• Hvaða áhrif hefur það á lífslíkur?
• Aðalatriðið

Við erum með vörur sem við teljum nýtast lesendum okkar. Ef þú kaupir í gegnum tengla á þessari síðu gætum við þénað litla þóknun. Hér er ferlið okkar.

Harlequin ichthyosis, stundum kallað Harlequin baby heilkenni eða meðfæddur ichthyosis, er sjaldgæft ástand sem hefur áhrif á húðina. Þetta er tegund af æðabólga, sem vísar til hóps sjúkdóma sem valda stöðugt þurrum, hreistruðum húð um allan líkamann.

Húð nýfætts með Harlequin ichthyosis er þakin þykkum, tígulformuðum plötum sem líkjast fiska. Á andlitinu geta þessar plötur gert það erfitt að anda og borða. Þess vegna þarfnast nýburar með Harlequin ichthyosis tafarlausa gjörgæslu.

Þrengsli í harlekín er alvarlegt ástand, en læknisfræðilegar framfarir hafa bætt horfur barna sem fæðast með það mjög.

Lestu áfram til að læra meira um æðakvilla í Harlequin, þ.mt meðferðarúrræði og hvar er hægt að finna stuðning ef þú ert foreldri barns með þetta ástand.

Hver eru einkenni Harlequin ichthyosis?

Einkenni Harlequin ichthyosis breytast með aldri og hafa tilhneigingu til að vera alvarlegri hjá ungbörnum.

Hjá nýburum

Börn með Harlequin ichthyosis fæðast venjulega fyrir tímann. Það þýðir að þeir geta einnig verið í meiri hættu á öðrum fylgikvillum.

Merki sem fólk tekur venjulega eftir er harður, þykkur vog um allan líkamann, þar með talið andlitið. Húðin er dregin þétt og veldur því að vogin sprungið og hún er opnuð.

Þessi hertu húð getur valdið fjölda alvarlegra vandamála, þar á meðal:

• augnlok snúast að utan
• augu lokast ekki
• varir dregnar þéttar, þannig að munnurinn er opinn og hjúkrunin erfið
• eyrun eru að höfuðinu
• litlar bólgnar hendur og fætur
• takmarkaður hreyfanleiki í handleggjum og fótleggjum
• hjúkrunarörðugleikar
• öndunarvandamál vegna þéttrar brjósthúðar
• sýkingar í djúpum húðsprungum
• ofþornun
• lágur líkamshiti
• mikið natríum í blóði, þekkt sem ofnatríumlækkun

Hjá eldri börnum og fullorðnum

Börn með Harlequin geðhimnubólgu geta orðið fyrir seinkun á þroska. En andlegur þroski þeirra er venjulega á réttri braut með öðrum börnum á aldri þeirra.

Barn sem fætt er með Harlequin ichthyosis mun líklega hafa rauða, hreistraða húð alla ævi.

Þeir geta einnig haft:

• strjált eða þunnt hár vegna vogar í hársvörðinni
• óvenjulegar andlitsaðgerðir vegna teygtrar húðar
• minnkað heyrn frá uppsöfnun vogar í eyrum
• vandamál með fingur hreyfingu vegna þéttrar húðar
• þykkar neglur
• endurteknar húðsýkingar
• ofhitnun vegna vogar sem trufla svitamyndun

Hvernig lítur það út?

Harlequin Iththyosis lítur öðruvísi út hjá nýburum en hjá smábörnum. Galleríið hér að neðan sýnir hvernig það birtist í báðum aldurshópum.

Hvað veldur Harlequin ichthyosis?

Harlequin geðhimnubólga er erfðafræðilegt ástand sem hefur borist í gegnum autosomal recessive gen.

Þú getur verið burðarefni án þess að hafa sjúkdóminn í raun. Til dæmis, ef þú erfir genið frá öðru foreldri, muntu vera burðarefni, en þú ert ekki með Harlequin ichthyosis.

En ef þú erfir viðkomandi gen frá báðum foreldrum, muntu þróa sjúkdóminn. Þegar báðir foreldrar eru smitberar eru 25 prósent líkur á að barn þeirra fái ástandið. Sú tala gildir um hverja meðgöngu hjá tveimur foreldraflutningsaðilum.

Samkvæmt Landssamtökum sjaldgæfra sjúkdóma hefur Harlequin æðabólga áhrif á um það bil 1 af hverjum 500.000 manns.

Ef þú átt barn með Harlequin æðasjúkdóm er mikilvægt að muna að það er ekkert sem þú gætir gert til að koma í veg fyrir það. Sömuleiðis, það er ekkert sem þú gerðir á meðgöngu sem olli ástandinu.

Er einhver leið til að vita hvort ég er flutningsmaður?

Ef þú ert að hugsa um að verða barnshafandi og hefur áhyggjur af fjölskyldusögu um æðabólgu, skaltu íhuga að vinna með erfðaráðgjafa. Þeir geta rætt um mögulega þörf prófana til að ákvarða hvort annað hvort þú eða félagi þinn séu flutningsmenn.

Ef þú ert þegar þunguð og hefur áhyggjur skaltu spyrja lækninn þinn um próf fyrir fæðingu. Þeir geta venjulega framkvæmt erfðarannsóknir með sýnum af húð, blóði eða legvatni.

Hvernig er það greint?

Harlequin Iththyosis er venjulega greindur við fæðingu út frá útliti. Það er einnig hægt að staðfesta það með erfðarannsóknum.

Þessar prófanir geta einnig ákvarðað hvort það sé önnur tegund æðabólga. En erfðarannsóknir bjóða ekki upp á neinar upplýsingar um alvarleika sjúkdóms eða batahorfur.

Hvernig er meðhöndlaður með harlekínu

Með bættri aðstöðu nýbura eiga ungabörn sem fædd eru í dag betri möguleika á að lifa lengur, heilbrigðara lífi.

En snemma, mikil meðferð er nauðsynleg.

Upphafsmeðferð

Nýburi með Harlequin æðabólgu þarfnast gjörgæslu nýbura, sem getur falið í sér að eyða tíma í hitaðan útungunarvél með mikilli raka.

Fóðrun á túpum getur hjálpað til við að koma í veg fyrir vannæringu og ofþornun. Sérstök smurning og vernd getur hjálpað til við að halda augum heilbrigðum.

Aðrar fyrstu meðferðir gætu verið:

• beita retínóíðum til að hjálpa til við að varpa harða, hreistruðu húð
• beita staðbundnum sýklalyfjum til að koma í veg fyrir smit
• þekur húðina í sárabindi til að koma í veg fyrir smit
• að setja rör í öndunarveginn til að hjálpa við öndun
• nota smurandi augndropa eða hlífðarbúnað á augun

Stjórnun

Engin lækning er við Harlequin ichthyosis, svo stjórnun verður mikilvægur hluti af jöfnu eftir fyrstu meðferð. Og þetta snýst allt um skinnið.

Húð verndar líkamann gegn bakteríum, vírusum og öðrum skaðlegum þáttum í umhverfinu. Það hjálpar einnig til við að stjórna líkamshita og vökvatapi.

Það er ástæðan fyrir því að halda húðinni hreinni, rökum og sveigjanlegum er svo mikilvægt fyrir börn og fullorðna með Harlequin ichthyosis. Þurr, þétt húð getur sprungið og orðið viðkvæm fyrir sýkingu.

Til að hámarka ávinninginn skaltu bera smyrsl og rakakrem strax eftir bað eða sturtu, á meðan húðin er enn rak.

Leitaðu að vörum sem innihalda rík rakakrem, svo sem:

• alfa-hýdroxý sýra (AHA)
• keramíð
• kólesteról
• lanólín
• bensín

Sumt fólk í æðasjúkdómasamfélaginu mælir með AmLactin, sem inniheldur AHA mjólkursýru. Aðrir mæla með því að bæta nokkrum aura af glýseríni við hvaða krem ​​sem er til að hjálpa henni að halda húðinni raka í lengri tíma. Þú getur fundið hreint glýserín í sumum apótekum og á netinu.

Retínóíð til inntöku hjálpar við þykka húð. Þú ættir einnig að vernda húðina gegn sólbruna og reyna að forðast mjög hitastig sem getur ertað húðina.

Ef þú ert með skólaaldur barn, vertu viss um að láta skólahjúkrunarfræðinginn vita um ástand þeirra og alla meðferð sem þeir kunna að þurfa á allan skóladaginn.

Það getur stundum verið yfirþyrmandi að búa við Harlequin ichthyosis eða ala upp barn með ástandið. The Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types býður upp á skráningar yfir stuðningshópa, sýndar- og persónufundir með öðrum í samfélaginu, meðferðarráð og fleira.

Hvaða áhrif hefur það á lífslíkur?

Í fortíðinni var sjaldgæft að barn, sem fæddist með Harlequin ichthyosis, lifði lengur en í nokkra daga. En hlutirnir eru að breytast, aðallega vegna bættrar gjörgæslu fyrir nýbura og notkun retínóíða til inntöku.

Í dag hafa þeir sem lifa af barnsaldri lífslíkur sem ná til unglinga og tvítugsaldurs. Og fjöldi unglinga og fullorðinna sem búa við Harlequin æðabólgu heldur áfram að aukast.

Aðalatriðið

Harlequin Iththyosis er langvinnur sjúkdómur sem mun alltaf þurfa nákvæmt eftirlit, húðvörn og staðbundnar meðferðir. En börn með Harlequin ichthyosis greiningu á undanförnum árum hafa miklu betri horfur en þau sem fæddust á undanförnum áratugum.