Hvað er meðfædd skjaldvakabrestur, einkenni og hvernig á að meðhöndla

Efni.

• Einkenni meðfæddrar skjaldvakabrests
• Hvernig greiningin er gerð
• Helstu orsakir
• Meðferð við meðfæddri skjaldvakabresti

Meðfædd skjaldvakabrestur er efnaskiptasjúkdómur þar sem skjaldkirtill barnsins getur ekki framleitt fullnægjandi magn af skjaldkirtilshormónum, T3 og T4, sem getur skaðað þroska barnsins og valdið varanlegum taugabreytingum ef ekki er auðkennd og meðhöndlað á réttan hátt.

Greining á meðfæddri skjaldvakabresti er gerð á fæðingardeildinni og ef greind er breyting á skjaldkirtilnum er meðferð hafin skömmu síðar með hormónaskiptum til að forðast fylgikvilla fyrir barnið. Meðfædd skjaldvakabrestur hefur enga lækningu en þegar greining og meðferð er gerð snemma er barnið fær um að þroskast eðlilega.

Einkenni meðfæddrar skjaldvakabrests

Einkenni meðfæddrar skjaldvakabrestar tengjast lægra magni T3 og T4 sem dreifast í líkama barnsins, sem sést:

• Vöðvaþrengsli, sem samsvarar mjög slökum vöðvum;
• Aukið tungumagn;
• Nafla kviðslit;
• Málamiðlun beinþroska;
• Öndunarerfiðleikar;
• Hryggsláttur, sem samsvarar hægasta hjartslætti;
• Blóðleysi;
• Of mikil syfja;
• Erfiðleikar við fóðrun;
• Töf á myndun fyrstu tannlækna;
• Þurr húð án mýktar;
• Þroskahömlun;
• Seinkun á taugafrumum og geðhreyfingum.

Þó að það séu einkenni eru aðeins um 10% barna sem þjást af meðfæddum skjaldvakabresti með þau, vegna þess að greiningin er gerð á fæðingardeildinni og hormónameðferð er hafin fljótlega eftir það og kemur í veg fyrir að einkenni komi fram.

Hvernig greiningin er gerð

Greining á meðfæddri skjaldvakabresti er gerð við fæðingu í skimunarprófum nýbura, venjulega með fótaprófi barnsins, þar sem nokkrum blóðdropum er safnað úr hæl barnsins og sent til rannsóknarstofu til greiningar. Sjá meira um hælprikkprófið.

Ef hælprófsprófið gefur til kynna meðfæddan skjaldvakabrest skal mæla hormónin T4 og TSH með blóðprufu til að staðfesta greininguna og hefja meðferð. Önnur myndgreiningarpróf, svo sem ómskoðun, segulómun og skjaldkirtilsskimun, geta einnig verið notuð við greininguna.

Helstu orsakir

Meðfædd skjaldvakabrestur getur stafað af nokkrum aðstæðum, þær helstu eru:

• Ef myndun skjaldkirtilsins myndast ekki eða er ófullkomin;
• Myndun á óreglulegum stað skjaldkirtilsins;
• Galla í nýmyndun skjaldkirtilshormóna;
• Sár í heiladingli eða undirstúku, sem eru tveir kirtlar í heilanum sem bera ábyrgð á framleiðslu og stjórnun hormóna.

Almennt er meðfæddur skjaldvakabrestur varanlegur, en tímabundinn meðfæddur skjaldvakabrestur getur þó komið fram, sem getur stafað af skorti eða umfram joði frá móður eða nýfæddum eða af því að fara í gegnum fylgju skjaldkirtilslyfja.

Tímabundinn meðfæddur skjaldvakabrestur þarf einnig að meðhöndla, en hann er venjulega stöðvaður við 3 ára aldur, svo hægt sé að gera próf til að meta magn skjaldkirtilshormóna í blóðrás og svo að skilgreina megi tegund og orsök sjúkdómsins.

Meðferð við meðfæddri skjaldvakabresti

Meðferð við meðfæddri skjaldvakabresti samanstendur af því að skipta út skjaldkirtilshormónum alla ævi með lyfjagjöf til inntöku, Levothyroxine natríum, sem hægt er að leysa upp í litlu magni af vatni eða barnamjólk. Þegar greining og meðferð er gerð seint geta afleiðingar meðfæddrar skjaldvakabrests, svo sem þroskahömlun og vaxtarskerðing, komið fram.

Það er mikilvægt að barnið hafi eftirlit með heildar og ókeypis T4 og TSH stigum hjá barnalækninum til að kanna svörun við meðferðinni. Skoðaðu frekari upplýsingar um meðferð skjaldvakabresta í eftirfarandi myndbandi: