Karyotype erfðapróf

Efni.

• Hvað er karyotype próf?
• Til hvers er það notað?
• Af hverju þarf ég karyotype próf?
• Hvað gerist við karyotype próf?
• Þarf ég að gera eitthvað til að undirbúa prófið?
• Er einhver áhætta við prófið?
• Hvað þýða niðurstöðurnar?
• Er eitthvað annað sem ég þarf að vita um karyotype próf?
• Tilvísanir

Hvað er karyotype próf?

Í karyotype prófi er litið á stærð, lögun og fjölda litninga. Litningar eru þeir hlutar frumna sem innihalda genin þín. Gen eru hlutar DNA sem berast frá móður þinni og föður. Þeir hafa upplýsingar sem ákvarða einstaka eiginleika þína, svo sem hæð og augnlit.

Fólk hefur venjulega 46 litninga, skipt í 23 pör, í hverri frumu. Eitt af hverju litningaparinu kemur frá móður þinni og hitt parið kemur frá föður þínum.

Ef þú ert með fleiri eða færri litninga en 46, eða ef það er eitthvað óvenjulegt við stærð eða lögun litninga þinna, þá getur það þýtt að þú hafir erfðasjúkdóm. Karyotype próf er oft notað til að hjálpa til við að finna erfðagalla í barni sem þroskast.

Önnur nöfn: erfðarannsóknir, litningapróf, litningafræðirannsóknir, frumudrepandi greining

Til hvers er það notað?

Karyotype próf má nota til að:

• Athugaðu hvort ófætt barn sé með erfðasjúkdóma
• Greina erfðasjúkdóm hjá barni eða ungu barni
• Finndu hvort litningagalli kemur í veg fyrir að kona verði þunguð eða veldur fósturláti
• Athugaðu andvana barn (barn sem dó seint á meðgöngu eða í fæðingu) til að sjá hvort litningagalli væri orsök dauða
• Athugaðu hvort þú ert með erfðasjúkdóm sem gæti borist til barna þinna
• Greina eða gera meðferðaráætlun fyrir ákveðnar tegundir krabbameins og blóðsjúkdóma

Af hverju þarf ég karyotype próf?

Ef þú ert barnshafandi gætirðu viljað fá karyotype próf fyrir ófætt barn þitt ef þú hefur ákveðna áhættuþætti. Þetta felur í sér:

• Þinn aldur. Heildarhættan á erfðafræðilegum fæðingargöllum er lítil en hættan er meiri hjá konum sem eiga börn 35 ára eða eldri.
• Fjölskyldusaga. Áhætta þín er aukin ef þú, félagi þinn og / eða annað barn þitt er með erfðasjúkdóm.

Barnið þitt eða unga barnið gæti þurft próf ef það hefur merki um erfðasjúkdóm. Erfðafræðilegar truflanir eru margar, hver með mismunandi einkenni. Þú og heilbrigðisstarfsmaður geta talað um hvort mælt sé með prófunum.

Ef þú ert kona gætirðu þurft karyotypapróf ef þú hefur átt í erfiðleikum með að verða þunguð eða hefur farið í nokkur fósturlát. Þó að eitt fósturlát sé ekki óalgengt, getur það verið vegna litningavandamála ef þú hefur fengið þau nokkur.

Þú gætir líka þurft karyotypapróf ef þú ert með einkenni eða hefur greinst með hvítblæði, eitilæxli eða mergæxli eða ákveðna tegund blóðleysis. Þessar raskanir geta valdið litningabreytingum. Að finna þessar breytingar getur hjálpað þjónustuveitanda þínum að greina, fylgjast með og / eða meðhöndla sjúkdóminn.

Hvað gerist við karyotype próf?

Fyrir karyotype próf þarf veitandi þinn að taka sýni af frumunum þínum. Algengustu leiðirnar til að fá sýni eru:

• Blóðprufa. Í þessu prófi mun heilbrigðisstarfsmaður taka blóðsýni úr bláæð í handleggnum og nota litla nál. Eftir að nálinni er stungið saman verður litlu magni af blóði safnað í tilraunaglas eða hettuglas. Þú gætir fundið fyrir smá stungu þegar nálin fer inn eða út. Þetta tekur venjulega innan við fimm mínútur.
• Próf fyrir fæðingu með legvatnsástungu eða sýnatöku af kórion villus (CVS). Chorionic villi eru örlítil vöxtur sem finnast í fylgjunni.

Fyrir legvatnsgreiningu:

• Þú munt liggja á bakinu á prófborði.
• Þjónustuveitan þín mun flytja ómskoðunarbúnað yfir kviðinn. Ómskoðun notar hljóðbylgjur til að athuga stöðu legsins, fylgjunnar og barnsins.
• Þjónustuveitan þín mun stinga þunnri nál í kviðinn og draga lítið magn af legvatni.

Legvatnsástunga er venjulega gerð milli 15. og 20. viku meðgöngu.

Fyrir CVS:

• Þú munt liggja á bakinu á prófborði.
• Þjónustufyrirtækið þitt mun flytja ómskoðunartæki yfir kviðinn til að athuga stöðu legsins, fylgjunnar og barnsins.
• Þjónustuveitan þín mun safna frumum úr fylgjunni á tvo vegu: annað hvort í gegnum leghálsinn með þunnri slönguna sem kallast leggur eða með þunnri nál í gegnum kviðinn.

CVS er venjulega gert milli 10. og 13. viku meðgöngu.

Beinmergsdráttur og lífsýni. Ef þú ert að prófa eða fá meðferð við ákveðinni tegund krabbameins eða blóðröskunar gæti þjónustuaðili þinn þurft að taka sýni af beinmergnum. Fyrir þetta próf:

• Þú munt liggja á hliðinni eða maganum, allt eftir því hvaða bein verður notað til prófunar. Flest beinmergspróf eru tekin úr mjaðmabeini.
• Síðan verður hreinsuð með sótthreinsiefni.
• Þú færð sprautu af deyfandi lausn.
• Þegar svæðið er dofið tekur heilsugæslan sýnið.
• Fyrir beinmergssótt, sem venjulega er framkvæmd fyrst, mun heilbrigðisstarfsmaðurinn stinga nál í gegnum beinið og draga út beinmergsvökva og frumur. Þú gætir fundið fyrir skörpum en stuttum verkjum þegar nálin er sett í.
• Fyrir beinmergsskoðun mun heilbrigðisstarfsmaðurinn nota sérstakt tæki sem snúist inn í beinið til að taka sýni af beinmergsvef. Þú gætir fundið fyrir einhverjum þrýstingi á vefnum meðan sýnið er tekið.

Þarf ég að gera eitthvað til að undirbúa prófið?

Þú þarft ekki sérstakan undirbúning fyrir karyotype próf.

Er einhver áhætta við prófið?

Það er mjög lítil hætta á að fara í blóðprufu. Þú gætir haft smá verki eða mar á þeim stað þar sem nálin var sett í, en flest einkenni hverfa fljótt.

Legvatnsástungupróf og CVS próf eru venjulega mjög öruggar aðferðir, en þær eru þó í lítilli hættu á að valda fósturláti. Talaðu við heilbrigðisstarfsmann þinn um áhættu og ávinning af þessum prófum.

Eftir að hafa fengið beinmerg og lífsýni, getur þú fundið fyrir stífum eða eymslum á stungustað. Þetta hverfur venjulega á nokkrum dögum. Heilbrigðisstarfsmaður þinn gæti mælt með eða ávísað verkjalyfjum til hjálpar.

Hvað þýða niðurstöðurnar?

Ef niðurstöður þínar voru óeðlilegar (ekki eðlilegar) þýðir það að þú eða barnið þitt hafi fleiri eða færri en 46 litninga, eða það er eitthvað óeðlilegt við stærð, lögun eða uppbyggingu eins eða fleiri af litningum þínum. Óeðlilegir litningar geta valdið ýmsum heilsufarslegum vandamálum. Einkenni og alvarleiki fer eftir því hvaða litningar hafa orðið fyrir áhrifum.

Sumar truflanir af völdum litningagalla eru:

• Downs heilkenni, röskun sem veldur greindarskerðingu og seinkun á þroska
• Edwards heilkenni, truflun sem veldur alvarlegum vandamálum í hjarta, lungum og nýrum
• Turner heilkenni, truflun hjá stelpum sem hefur áhrif á þróun kvenlegra eiginleika

Ef þú varst prófaður vegna þess að þú ert með ákveðna tegund krabbameins eða blóðröskunar geta niðurstöður þínar sýnt hvort ástand þitt stafar af litningagalla. Þessar niðurstöður geta hjálpað heilbrigðisstarfsmanni þínum að gera bestu meðferðaráætlun fyrir þig.

Lærðu meira um rannsóknarstofupróf, viðmiðunarsvið og skilning á niðurstöðum.

Er eitthvað annað sem ég þarf að vita um karyotype próf?

Ef þú ert að hugsa um að láta prófa þig eða hefur fengið óeðlilegar niðurstöður í karyotype prófinu þínu getur það hjálpað að tala við erfðaráðgjafa.Erfðaráðgjafi er sérmenntaður fagmaður í erfðafræði og erfðarannsóknum. Hann eða hún getur útskýrt hvað niðurstöður þínar þýða, beint þér að stoðþjónustu og hjálpað þér að taka upplýstar ákvarðanir um heilsu þína eða heilsu barnsins þíns.

Tilvísanir

1. ACOG: Heilsugæslulæknar kvenna [Internet]. Washington D.C .: American College of Fetterricians and Kvensjúkdómalæknar; c2020. Að eignast barn eftir 35 ára aldur: Hvernig öldrun hefur áhrif á frjósemi og meðgöngu; [vitnað til 12. maí 2020]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Hvernig er langvarandi merghvítblæði greind ?; [uppfærð 2016 22. febrúar; vitnað í 22. júní 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Próf til að finna mergæxli; [uppfærð 2018 28. feb. vitnað í 22. júní 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Bandaríska meðgöngusamtökin [Internet]. Irving (TX): Bandaríska meðgöngusamtökin; c2018. Legvatnsástunga; [uppfærð 2016 2. september 2016; vitnað í 22. júní 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Laus frá: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Bandaríska meðgöngusamtökin [Internet]. Irving (TX): Bandaríska meðgöngusamtökin; c2018. Chorionic Villus sýnataka: CVS; [uppfærð 2016 2. september 2016; vitnað í 22. júní 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Laus frá: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Miðstöðvar sjúkdómavarna og forvarna [Internet]. Atlanta: heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Erfðaráðgjöf; [uppfærð 3. mars 2016; vitnað í 22. júní 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Tilraunapróf á netinu [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Litningagreining (Karyotyping); [uppfærð 2018 22. júní; vitnað í 22. júní 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Laus frá: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Tilraunapróf á netinu [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Downsheilkenni; [uppfærð 2018 28. feb; vitnað í 22. júní 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fæst frá: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation fyrir læknisfræðslu og rannsóknir; c1998–2018. Beinmergs lífsýni og frásog: Yfirlit; 2018 12. janúar [vitnað til 22. júní 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation fyrir læknisfræðslu og rannsóknir; c1998–2018. Langvinn kyrningahvítblæði: Greining og meðferð; 2016 26. maí [vitnað til 22. júní 2018]; [um það bil 5 skjáir]. Fæst frá: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merck handbók neytendaútgáfu [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Beinmergspróf; [vitnað til 22. júní 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Laus frá: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merck handbók neytendaútgáfu [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Yfirlit yfir litninga- og genatruflanir; [vitnað til 22. júní 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Merck handbók neytendaútgáfu [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Trisomy 18 (Edwards heilkenni; Trisomy E); [vitnað til 22. júní 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Laus frá: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Blóðprufur; [vitnað til 22. júní 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH National Human Genome Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Óeðlileg litning; 2016 6. janúar [vitnað til 22. júní 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH bandaríska læknisbókasafnið: Tilvísun í erfðaefni heima [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Hverjar eru tegundir erfðarannsókna ?; 2018 19. júní [vitnað í 22. júní 2018]; [um það bil 4 skjáir]. Laus frá: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Háskólinn í Rochester læknamiðstöð [Internet]. Rochester (NY): Háskólinn í Rochester læknamiðstöð; c2018. Heilsu alfræðiorðabók: litningagreining; [vitnað til 22. júní 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Háskólinn í Rochester læknamiðstöð [Internet]. Rochester (NY): Háskólinn í Rochester læknamiðstöð; c2018. Heilsu alfræðiorðabók: Turners heilkenni (Monosomy X) hjá börnum; [vitnað til 22. júní 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2018. Heilbrigðisupplýsingar: Legvatnsástunga: Hvernig það er gert; [uppfærð 6. júní 2017; vitnað í 22. júní 2018]; [um það bil 5 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2018. Heilbrigðisupplýsingar: Chorionic Villus sýnataka (CVS): Hvernig það er gert; [uppfærð 2017 17. maí; vitnað í 22. júní 2018]; [um það bil 5 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2018. Heilbrigðisupplýsingar: Karyotype próf: Hvernig það er gert; [uppfærð 9. október 2017; vitnað í 22. júní 2018]; [um það bil 5 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2018. Heilbrigðisupplýsingar: Karyotype próf: Yfirlit yfir próf; [uppfærð 9. október 2017; vitnað í 22. júní 2018]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Sjúkrahús og heilsugæslustofnun Háskólans í Wisconsin; c2018. Heilbrigðisupplýsingar: Karyotype próf: Hvers vegna það er gert; [uppfærð 2017 9. október; vitnað í 22. júní 2018]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Upplýsingarnar á þessari síðu ættu ekki að koma í stað faglegrar læknishjálpar eða ráðgjafar. Hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann ef þú hefur spurningar um heilsuna.