Truflanir á fituefnaskiptum

Efni.

• Yfirlit

Yfirlit

Efnaskipti eru ferlið sem líkami þinn notar til að vinna orku úr matnum sem þú borðar. Matur samanstendur af próteinum, kolvetnum og fitu. Efni í meltingarfærum þínum (ensím) brjóta fæðuhlutana niður í sykur og sýrur, eldsneyti líkamans. Líkami þinn getur notað þetta eldsneyti strax, eða það getur geymt orkuna í vefjum líkamans. Ef þú ert með efnaskiptasjúkdóm, þá fer eitthvað úrskeiðis við þetta ferli.

Truflanir á fituefnaskiptum, svo sem Gaucher sjúkdómur og Tay-Sachs sjúkdómur, fela í sér lípíð. Fituefni eru fitu eða fitulík efni. Þau fela í sér olíur, fitusýrur, vax og kólesteról. Ef þú ert með einn af þessum kvillum gætirðu ekki haft nóg ensím til að brjóta niður fitu. Eða ensímin virka ekki rétt og líkami þinn getur ekki umbreytt fitunni í orku. Þeir valda skaðlegu magni fituefna í líkama þínum. Með tímanum getur það skaðað frumur þínar og vefi, sérstaklega í heila, úttaugakerfi, lifur, milta og beinmerg. Margar þessara sjúkdóma geta verið mjög alvarlegar, eða stundum jafnvel banvænar.

Þessar raskanir eru arfgengar. Nýfædd börn eru skoðuð fyrir sumum þeirra með blóðprufum. Ef fjölskyldusaga er um einhverja af þessum kvillum geta foreldrar fengið erfðarannsóknir til að sjá hvort þeir bera genið. Aðrar erfðarannsóknir geta sagt til um hvort fóstrið er með röskunina eða ber genið fyrir röskunina.

Ensímuppbótarmeðferðir geta hjálpað við nokkrar af þessum kvillum. Fyrir aðra er engin meðferð. Lyf, blóðgjafar og aðrar aðgerðir geta hjálpað til við fylgikvilla.